سندرم بکویت ویدمان

سندرم بکویت-ویدمن یک اختلال رشد است که باعث بزرگ شدن اندازه بدن ، اندام های بزرگ و سایر علائم می شود. این یک بیماری مادرزادی است ، به این معنی که از بدو تولد وجود دارد. علائم و نشانه های این اختلال از کودکی به کودک دیگر تا حدودی متفاوت است.

نوزادی می تواند یک دوره بحرانی در نوزادان مبتلا به این بیماری باشد به دلیل احتمال:

• قند خون پایین
• نوعی فتق به نام omphalocele (در صورت وجود)
• زبان بزرگ شده (ماکروگلوسیا)
• افزایش نرخ رشد تومور. تومورهای ویلمز و هپاتوبلاستوما شایعترین تومور در کودکان مبتلا به این سندرم هستند.

سندرم بکویت ویدمان به دلیل نقص در ژن های کروموزوم 11 ایجاد می شود. حدود 10٪ موارد می تواند از طریق خانواده منتقل شود.

علائم و نشانه های سندرم بکویت-ویدمن عبارتند از:

• اندازه بزرگ برای یک نوزاد تازه متولد شده
• علامت تولد قرمز روی پیشانی یا پلک ها (nevus flammeus)
• چین در لوب گوش
• زبان بزرگ (ماکروگلوسیا)
• قند خون پایین
• نقص دیواره شکم (فتق ناف یا آمفالوسل)
• بزرگ شدن برخی از اندام ها
• رشد بیش از حد یک طرف بدن (همی هیپرپلازی / همی هیپرتروفی)
• رشد تومور ، مانند تومورهای ویلمز و هپاتوبلاستوما

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی معاینه فیزیکی را برای یافتن علائم و نشانه های سندرم بکویت-ویدمن انجام می دهد. اغلب این برای تشخیص کافی است.

آزمایشات مربوط به این اختلال شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون برای کاهش قند خون
• مطالعات کروموزومی برای ناهنجاری در کروموزوم 11
• سونوگرافی شکم

نوزادانی که قند خون پایینی دارند ممکن است با مایعات داده شده از طریق ورید (داخل وریدی ، IV) درمان شوند. در صورت ادامه افت قند خون ، برخی از نوزادان ممکن است به دارو یا مدیریت دیگر نیاز داشته باشند.

نقص در دیواره شکم ممکن است نیاز به ترمیم داشته باشد. اگر زبان بزرگ شده تنفس یا غذا خوردن را دشوار کند ، ممکن است جراحی لازم باشد. کودکان دارای رشد بیش از حد در یک طرف بدن باید از نظر ستون فقرات منحنی (اسکولیوز) مراقب باشند. کودک همچنین باید از نظر رشد تومورها از نزدیک تحت نظر باشد. غربالگری تومور شامل آزمایش خون و سونوگرافی شکم است.

کودکان مبتلا به سندرم بکویت ویدمن معمولاً زندگی عادی دارند. برای ایجاد اطلاعات پیگیری طولانی مدت به مطالعه بیشتر نیاز است.

این عوارض می تواند رخ دهد:

• توسعه تومورها
• مشکلات تغذیه به دلیل بزرگ شدن زبان
• مشکلات تنفسی به دلیل بزرگ شدن زبان
• اسکولیوز ناشی از همی هیپرتروفی

اگر فرزندی با سندرم بکویت-ویدمان دارید و علائم نگران کننده ای ایجاد شده است ، بلافاصله با پزشک متخصص اطفال تماس بگیرید.

هیچ پیشگیری شناخته شده ای برای سندرم بکویت-ویدمن وجود ندارد. مشاوره ژنتیک ممکن است برای خانواده هایی که دوست دارند فرزند بیشتری داشته باشند ارزش داشته باشد.

• سندرم بکویت ویدمان

Devaskar SU، Garg M. اختلالات متابولیسم کربوهیدرات در نوزاد. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2015: فصل 95

Madan-Khetarpal S، Arnold G. اختلالات ژنتیکی و شرایط بدشکلی. در: Zitelli، BJ، McIntire SC، Nowalk AJ، eds. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 1

Sperling MA. افت قند خون. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 111.