بیماری کراب

بیماری کراببه نوعی اختلال ژنتیکی نادر در سیستم عصبی است. این نوعی بیماری مغزی به نام لکودایستروفی است.

نقص در GALC ژن باعث بیماری Krabbe می شود. افراد مبتلا به این نقص ژنی به اندازه کافی ماده (آنزیمی) به نام گالاکتوسربروزید بتا-گالاکتوزیداز (گالاکتوزیل سرامیداز) تولید نمی کنند.

بدن برای ساخت میلین به این آنزیم نیاز دارد. میلین رشته های عصبی را احاطه کرده و از آنها محافظت می کند. بدون این آنزیم ، میلین تجزیه می شود ، سلولهای مغز می میرند و اعصاب مغز و سایر نواحی بدن به درستی کار نمی کنند.

بیماری Krabbe می تواند در سنین مختلف ایجاد شود:

• بیماری Krabbe در اوایل شروع در ماه های اول زندگی ظاهر می شود. بیشتر کودکان مبتلا به این شکل از بیماری قبل از رسیدن به 2 سالگی می میرند.
• بیماری کراببه در اواخر دوران کودکی یا اوایل نوجوانی آغاز می شود.

بیماری کراببه ارثی است ، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر هر دو والدین نسخه غیر شاغل ژن مربوط به این بیماری را داشته باشند ، هر یک از فرزندان آنها 25٪ (1 در 4) احتمال ابتلا به بیماری را دارد. این یک اختلال اتوزومی مغلوب است.

این وضعیت بسیار نادر است. این بیماری بیشتر در میان مردم اسکاندیناوی تبار دیده می شود.

علائم بیماری کراببه زودرس عبارتند از:

• تغییر صدای عضله از فلاپی به سفت و سخت
• کاهش شنوایی که منجر به ناشنوایی می شود
• عدم رشد
• مشکلات تغذیه
• تحریک پذیری و حساسیت به صداهای بلند
• تشنج شدید (ممکن است در سنین پایین شروع شود)
• تب غیر قابل توضیح
• کاهش بینایی که منجر به نابینایی می شود
• استفراغ

با ابتلا به بیماری کراببه در اواخر زمان ، مشکلات بینایی ممکن است ابتدا ظاهر شود ، به دنبال آن مشکلات راه رفتن و عضلات سفت و سخت وجود دارد. علائم در افراد مختلف متفاوت است. علائم دیگری نیز ممکن است رخ دهد.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و در مورد علائم س askال می کند.

آزمایشاتی که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون برای یافتن سطح گالاکتوزیل سرامیداز در گلبول های سفید خون
• پروتئین کل CSF - مقدار پروتئین موجود در مایع مغزی نخاعی (CSF) را آزمایش می کند
• آزمایش ژنتیکی برای نقص ژن GALC
• ام آر آی سر
• سرعت هدایت عصبی

هیچ درمان خاصی برای بیماری Krabbe وجود ندارد.

برخی افراد در مراحل اولیه بیماری پیوند مغز استخوان انجام داده اند ، اما این روش درمانی خطرات زیادی دارد.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد بیماری Krabbe فراهم کنند:

• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• مرجع NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• بنیاد Leukodystrophy متحد - www.ulf.org

نتیجه احتمالاً ضعیف خواهد بود. به طور متوسط ​​، نوزادان مبتلا به بیماری کراببه زودرس قبل از 2 سالگی می میرند. افرادی که در سنین بعدی به این بیماری مبتلا می شوند تا بزرگسالی با بیماری سیستم عصبی زنده مانده اند.

این بیماری به سیستم عصبی مرکزی آسیب می رساند. این می تواند باعث شود:

• نابینایی
• ناشنوایی
• مشکلات شدید در تون عضله

این بیماری معمولاً تهدید کننده زندگی است.

اگر فرزند شما علائم این اختلال را دارد با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. در صورت بروز علائم زیر به اورژانس بیمارستان بروید یا با شماره اورژانس محلی خود تماس بگیرید (مانند 911):

• تشنج
• از دست دادن هوشیاری
• حالت غیر طبیعی

مشاوره ژنتیک برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری کربه دارند و فرزندآوری دارند ، توصیه می شود.

می توان آزمایش خون انجام داد تا مشخص شود آیا شما ژن بیماری Krabbe را دارید یا خیر.

آزمایشات قبل از تولد (آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی) می تواند برای آزمایش نوزاد در حال رشد از نظر این بیماری انجام شود.

لکودایستروفی سلول گلوبوئید ؛ کمبود گالاکتوزیل سربروزیداز ؛ کمبود گالاکتوزیل سرامیداز

Grabowski GA ، Burrow TA ، Leslie ND ، Prada CE. بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی. در: Orkin SH ، Fisher DE ، Ginsburg D ، Look AT ، Lux SE ، Nathan DG ، eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of نوزادی و کودکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2015: فصل 25

Pastores GM، Wang RY. بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی. در: Swaiman KF ، Ashwal S ، Ferriero DM ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pediatric Neurology: اصول و عمل. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 41