موکوپلی ساکاریدوز نوع II

موکوپلی ساکاریدوز نوع II (MPS II) یک بیماری نادر است که در آن بدن از بین رفته است یا آنزیم کافی برای تجزیه زنجیره های طولانی مولکول های قند لازم ندارد. به این زنجیره های مولکولها گلیکوزآمینو گلیکان گفته می شود (که در گذشته موکوپلی ساکارید نامیده می شد). در نتیجه ، مولکول ها در قسمت های مختلف بدن جمع می شوند و مشکلات مختلف سلامتی ایجاد می کنند.

این بیماری به گروهی از بیماری ها موسوم به موکوپلی ساکاریدوز (MPS) تعلق دارد. MPS II به سندرم هانتر نیز معروف است.

انواع مختلفی از MPS وجود دارد ، از جمله:

• MPS I (سندرم هورلر ؛ سندرم هورلر-شیئی ؛ سندرم شی)
• MPS III (سندرم سانفیلیپو)
• MPS IV (سندرم مورکیو)

MPS II یک اختلال ارثی است. این بدان معناست که از طریق خانواده ها منتقل می شود. ژن مبتلا روی کروموزوم X است. پسران بیشتر اوقات تحت تأثیر قرار می گیرند زیرا آنها کروموزوم X را از مادر خود به ارث می برند. مادران آنها علائمی از بیماری ندارند ، اما آنها یک کپی غیر فعال از ژن را به همراه دارند.

MPS II به دلیل کمبود آنزیم ایدورونات سولفاتاز ایجاد می شود. بدون این آنزیم ، زنجیره های مولکول قند در بافتهای مختلف بدن جمع شده و باعث آسیب می شود.

شکل اولیه و شدید بیماری اندکی پس از 2 سالگی آغاز می شود. یک فرم خفیف دیررس و علایم باعث می شود علائم کمتری در اواخر زندگی ظاهر شوند.

در اوایل شروع ، شکل شدید ، علائم عبارتند از:

• رفتار خشونت آمیز
• بیش فعالی
• عملکرد ذهنی با گذشت زمان بدتر می شود
• ناتوانی فکری شدید
• حرکات بدن تند

در فرم دیررس (خفیف) ، کمبود ذهنی خفیف تا کم وجود دارد.

در هر دو شکل ، علائم عبارتند از:

• سندرم تونل کارپ
• ویژگی های درشت صورت
• ناشنوایی (با گذشت زمان بدتر می شود)
• رشد مو افزایش یافته است
• سفتی مفصل
• سر بزرگ

یک معاینه فیزیکی و آزمایشات ممکن است نشان دهد:

• شبکیه غیر طبیعی (پشت چشم)
• کاهش آنزیم iduronate sulfatase در سرم خون یا سلول ها
• سوفل قلب و دریچه های قلب نشتی
• کبد بزرگ شده
• طحال بزرگ شده
• فتق در کشاله ران
• انقباضات مشترک (از سختی مشترک)

آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مطالعه آنزیم
• آزمایش ژنتیکی برای تغییر در ژن iduronate sulfatase
• آزمایش ادرار برای سولفات هپاران و سولفات درماتان

دارویی به نام ایدورسولفاز (الاپراز) که جایگزین آنزیم ایدورونات سولفاتاز می شود ، ممکن است توصیه شود. این دارو از طریق ورید (IV ، از راه وریدی) تجویز می شود. برای کسب اطلاعات بیشتر با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

پیوند مغز استخوان برای فرم اولیه آزمایش شده است ، اما نتایج ممکن است متفاوت باشد.

هر مشکل بهداشتی ناشی از این بیماری باید جداگانه درمان شود.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد MPS II ارائه دهند:

• انجمن ملی MPS - mpssociety.org
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH مرکز اطلاعات ژنتیکی و بیماری های نادر - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis- نوع-نوع

افراد با فرم اولیه (شدید) معمولاً 10 تا 20 سال زندگی می کنند. افراد با فرم دیررس (خفیف) معمولاً 20 تا 60 سال زندگی می کنند.

این عوارض ممکن است رخ دهد:

• انسداد راه هوایی
• سندرم تونل کارپ
• کاهش شنوایی که با گذشت زمان بدتر می شود
• از دست دادن توانایی برای انجام فعالیت های روزمره زندگی
• سفتی مفصل که منجر به انقباض می شود
• عملکرد ذهنی که با گذشت زمان بدتر می شود

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• شما یا فرزندتان گروهی از این علائم را دارید
• شما می دانید که یک ناقل ژنتیکی هستید و فرزندآوری دارید

مشاوره ژنتیک برای زوجینی که می خواهند بچه دار شوند و سابقه خانوادگی MPS II دارند توصیه می شود. آزمایش قبل از تولد در دسترس است. آزمایش حامل برای بستگان زن مردان مبتلا نیز در دسترس است.

MPS II ؛ سندرم شکارچی بیماری ذخیره سازی لیزوزومی - موکوپلی ساکاریدوز نوع II ؛ کمبود 2-سولفاتاز Iduronate ؛ کمبود I2S

Pyeritz RE. بیماری های ارثی بافت همبند. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 260.

Spranger JW. موکوپلی ساکاریدوز. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 107.

Turnpenny PD ، Ellard S. خطاهای مادرزادی متابولیسم. در: Turnpenny PD ، Ellard S ، eds. عناصر ژنتیکی پزشکی Emery. چاپ پانزدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 18