موکوپلی ساکاریدوز نوع I

موکوپلی ساکاریدوز نوع I (MPS I) یک بیماری نادر است که در آن بدن از دست رفته است یا آنزیم کافی برای تجزیه زنجیره های طولانی مولکول های قند لازم ندارد. به این زنجیره های مولکولها گلیکوزآمینو گلیکان گفته می شود (که در گذشته موکوپلی ساکارید نامیده می شد). در نتیجه ، مولکول ها در قسمت های مختلف بدن جمع می شوند و مشکلات مختلف سلامتی ایجاد می کنند.

این بیماری به گروهی از بیماری ها موسوم به موکوپلی ساکاریدوز (MPS) تعلق دارد. MPS I شایع ترین است.

انواع مختلفی از MPS وجود دارد ، از جمله:

• MPS II (سندرم شکارچی)
• MPS III (سندرم سانفیلیپو)
• MPS IV (سندرم مورکیو)

MPS I ارثی است ، به این معنی که والدین شما باید بیماری را به شما منتقل کنند. اگر هر دو والدین یک کپی غیر فعال از ژن مربوط به این بیماری داشته باشند ، هر یک از فرزندان آنها 25٪ (1 در 4) احتمال ابتلا به بیماری را دارد.

افراد مبتلا به MPS I آنزیمی به نام لیزوزومی آلفا-ال-ایدورونیداز تولید نمی کنند. این آنزیم به تجزیه زنجیره های طولانی مولکول های قند به نام گلیکوزآمینو گلیکان کمک می کند. این مولکول ها در سراسر بدن ، اغلب در مخاط و مایع در اطراف مفاصل یافت می شوند.

بدون آنزیم ، گلیکوزآمینو گلیکان ها باعث جمع شدن و آسیب رساندن به اندام ها ، از جمله قلب می شوند. علائم ممکن است از خفیف تا شدید باشد. فرم خفیف MPS I ضعیف و فرم شدید MPS I شدید نامیده می شود.

علائم MPS I اغلب در سنین 3 تا 8 سالگی مشاهده می شود. كودكان مبتلا به MPS شدید علائم آنها زودتر از علائم با شدت كمتر است.

برخی از علائم عبارتند از:

• استخوان های غیر طبیعی در ستون فقرات
• ناتوانی در باز شدن کامل انگشتان (دست پنجه)
• قرنیه ابری
• ناشنوایی
• رشد متوقف شده
• مشکلات دریچه قلب
• بیماری مفصلی ، از جمله سفتی
• ناتوانی ذهنی که با گذشت زمان در MPS I شدیدتر بدتر می شود
• ویژگی های صورت ضخیم و درشت با پل بینی کم

در برخی از ایالت ها ، به عنوان بخشی از آزمایشات غربالگری نوزادان ، نوزادان از نظر MPS I آزمایش می شوند.

آزمایشات دیگری که ممکن است بسته به علائم انجام شود ، عبارتند از:

• نوار قلب
• آزمایش ژنتیکی برای تغییرات ژن آلفا-ال-ایدورونیداز (IDUA)
• آزمایش ادرار برای وجود موکوپلی ساکاریدهای اضافی
• اشعه ایکس از ستون فقرات

درمان جایگزینی آنزیم ممکن است توصیه شود. این دارو به نام لارونیداز (Aldurazyme) از طریق ورید (IV ، از راه وریدی) تجویز می شود. جایگزین آنزیم از دست رفته می شود. برای کسب اطلاعات بیشتر با ارائه دهنده فرزند خود صحبت کنید.

پیوند مغز استخوان امتحان شده است. این درمان نتایج متفاوتی داشته است.

سایر درمان ها به اندام هایی که تحت تأثیر آن هستند بستگی دارد.

این منابع می توانند اطلاعات بیشتری در مورد MPS I فراهم کنند:

• انجمن ملی MPS - mpssociety.org
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH مرکز اطلاعات ژنتیکی و بیماری های نادر - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

کودکان مبتلا به MPS شدید من معمولاً خوب عمل نمی کنم. مشکلات سلامتی آنها با گذشت زمان بدتر می شود و منجر به مرگ در سن 10 سالگی می شود.

کودکان مبتلا به MPS میرایی (خفیف) من مشکلات سلامتی کمتری دارند و بسیاری از آنها زندگی نسبتاً عادی را در بزرگسالی دارند.

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• شما سابقه خانوادگی MPS I دارید و فرزندآوری دارید
• کودک شما شروع به نشان دادن علائم MPS I می کند

کارشناسان مشاوره و آزمایش ژنتیک را برای زوجینی که سابقه خانوادگی MPS I دارند و فرزندآوری دارند ، توصیه می کنند. آزمایش قبل از تولد در دسترس است.

کمبود Alpha-L-iduronate ؛ موکوپلی ساکاریدوز نوع I ؛ MPS شدید I؛ MPS ضعیف I ؛ MPS I H ؛ MPS I S ؛ سندرم هورلر ؛ سندرم شی سندرم هورلر- شی MPS 1 H / S ؛ بیماری ذخیره سازی لیزوزومی - موکوپلی ساکاریدوز نوع I

• پل بینی پایین

Pyeritz RE. بیماری های ارثی بافت همبند. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 260.

Spranger JW. موکوپلی ساکاریدوز. در: Kliegman RM، St Geme JW، Blum NJ، Shah SS، Tasker RC، Wilson KM، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 107.

Turnpenny PD ، Ellard S. خطاهای مادرزادی متابولیسم. در: Turnpenny PD ، Ellard S ، eds. عناصر ژنتیکی پزشکی Emery. چاپ پانزدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 18