موزاییک

موزاییک گرایی شرایطی است که در آن سلولهای یک فرد دارای ترکیب ژنتیکی متفاوت هستند. این شرایط می تواند بر هر نوع سلول تأثیر بگذارد ، از جمله:

• سلولهای خونی
• سلولهای تخمک و اسپرم
• سلول های پوست

موزاییک در اثر خطای در تقسیم سلولی در اوایل رشد نوزاد متولد نشده است. نمونه هایی از موزاییک گرایی عبارتند از:

• سندرم موزاییک داون
• سندرم موزاییک کلاینفلتر
• سندرم موزاییک ترنر

علائم متفاوت است و پیش بینی آنها بسیار دشوار است. اگر سلولهای طبیعی و غیرطبیعی داشته باشید علائم ممکن است به این شدت نباشد.

آزمایش ژنتیک می تواند موزاییک را تشخیص دهد.

آزمایشات برای تأیید نتایج و تعیین کمک به تعیین نوع و شدت اختلال ، احتمالاً باید تکرار شود.

درمان به نوع و شدت اختلال بستگی خواهد داشت. اگر فقط بعضی از سلول ها غیرطبیعی باشند ، ممکن است به درمان شدید کمتری نیاز داشته باشید.

میزان موفقیت شما به اندام ها و بافت هایی که تحت تأثیر قرار می گیرند بستگی دارد (به عنوان مثال مغز یا قلب). پیش بینی تأثیرات دو رده سلول متفاوت در یک فرد دشوار است.

به طور کلی ، افرادی که تعداد بالایی از سلولهای غیرطبیعی دارند ، مانند افرادی که نوع معمولی بیماری دارند (همان کسانی که همه سلول های غیرطبیعی دارند) همان چشم انداز را دارند. فرم معمولی غیر موزاییکی نیز نامیده می شود.

افرادی که تعداد کمی سلول غیرطبیعی دارند ممکن است فقط تحت تأثیر خفیف قرار بگیرند. آنها ممکن است تا زمانی که کودکی را به دنیا نیاورند که شکل غیر موزاییکی بیماری داشته باشد ، کشف نکنند که دارای موزاییک هستند. بعضی اوقات کودکی که با فرم غیر موزاییکی متولد می شود زنده نمی ماند اما کودکی که با موزاییک متولد می شود زنده می ماند.

عوارض بستگی به تعداد سلولهایی دارد که تحت تأثیر تغییر ژنتیکی قرار می گیرند.

تشخیص موزاییک گرایی ممکن است باعث سردرگمی و عدم اطمینان شود. یک مشاور ژنتیکی ممکن است به شما در پاسخ به هر گونه س aboutال در مورد تشخیص و آزمایش کمک کند.

در حال حاضر هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از موزائیک گرایی وجود ندارد.

موزاییک کروموزومی ؛ موزاییک گناد

Driscoll DA ، Simpson JL ، Holzgreve W ، Otaño L. غربالگری ژنتیکی و تشخیص ژنتیکی قبل از تولد. در: Gabbe SG، Niebyl JR، Simpson JL، et al، eds. زنان و زایمان: بارداری های طبیعی و مشکل دار. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 10

Nussbaum RL ، McInnes RR ، Willard HF. تشخیص و غربالگری قبل از تولد. در: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. ژنتیک تامپسون و تامپسون در پزشکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 17