بیماری تای ساکس

بیماری Tay-Sachs یک بیماری تهدید کننده زندگی در سیستم عصبی است که از طریق خانواده ها منتقل می شود.

بیماری تای ساکس هنگامی اتفاق می افتد که بدن فاقد هگزوزامینیداز A باشد. این پروتئینی است که به تجزیه گروهی از مواد شیمیایی موجود در بافت عصبی به نام گانگلیوزید کمک می کند. بدون این پروتئین ، گانگلیوزیدها ، به ویژه گانگلیوزید GM2 ، در سلول ها ، اغلب سلول های عصبی مغز ، تجمع می یابد.

بیماری Tay-Sachs ناشی از یک ژن معیوب در کروموزوم 15 است. وقتی هر دو والدین ژن معیوب Tay-Sachs را حمل می کنند ، 25٪ کودک احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. کودک باید دو نسخه از ژن معیوب ، یکی از هر یک از والدین دریافت کند تا بیمار شود. اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را به کودک منتقل کند ، کودک را ناقل می نامند. آنها بیمار نخواهند شد ، اما ممکن است بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

هرکسی می تواند ناقل تای ساکس باشد. اما این بیماری بیشتر در میان یهودیان اشکنازی شایع است. از هر 27 نفر جمعیت یک نفر ژن Tay-Sachs را حمل می کند.

Tay-Sachs بسته به علائم و زمان ظهور ، به اشکال کودک ، نوجوان و بزرگسال تقسیم می شود. بیشتر افراد مبتلا به Tay-Sachs دارای فرم شیرخوارگی هستند. در این فرم ، آسیب عصبی معمولاً هنگامی که کودک هنوز در رحم است شروع می شود. علائم معمولاً در سن 3 تا 6 ماهگی کودک ظاهر می شوند. این بیماری بسیار سریع بدتر می شود و کودک معمولاً در سن 4 یا 5 سالگی می میرد.

بیماری Tay-Sachs در اواخر زمان ، که بزرگسالان را درگیر می کند ، بسیار نادر است.

علائم ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:

• ناشنوایی
• کاهش تماس چشمی ، کوری
• کاهش تون عضلانی (کاهش قدرت عضلانی) ، از دست دادن مهارت های حرکتی ، فلج
• رشد آهسته و تاخیر در مهارت های ذهنی و اجتماعی
• دمانس (از دست دادن عملکرد مغز)
• افزایش واکنش حیرت انگیز
• تحریک پذیری
• بی حالی
• تشنج

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی نوزاد را معاینه می کند و در مورد سابقه خانوادگی شما س askال می کند. آزمایشاتی که ممکن است انجام شود:

• بررسی آنزیم خون یا بافت بدن برای بررسی سطح هگزوزامینیداز
• معاینه چشم (یک لکه قرمز گیلاس در ماکولا را نشان می دهد)

هیچ درمانی برای بیماری Tay-Sachs وجود ندارد ، فقط راه هایی برای راحتی بیشتر فرد است.

با عضویت در گروه های حمایتی که اعضای آنها تجربیات و مشکلات مشترک دارند ، استرس بیماری ممکن است کاهش یابد. گروه های زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد بیماری تای ساکس ارائه دهند:

• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• انجمن ملی Tay-Sachs و بیماریهای متحد - www.ntsad.org
• مرجع صفحه اصلی NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

کودکان مبتلا به این بیماری علائمی دارند که با گذشت زمان بدتر می شوند. آنها معمولاً در 4 یا 5 سالگی می میرند.

علائم در 3 تا 10 ماه اول زندگی ظاهر می شوند و به اسپاستیک ، تشنج و از دست دادن تمام حرکات ارادی پیشرفت می کنند.

در صورت مراجعه به اورژانس یا تماس با شماره اورژانس محلی (مانند 911):

• کودک شما به علت نامشخصی تشنج می کند
• تشنج با تشنج قبلی متفاوت است
• کودک در تنفس مشکل دارد
• تشنج بیش از 2 تا 3 دقیقه طول می کشد

اگر فرزند شما تغییرات رفتاری قابل ملاحظه دیگری دارد ، برای ملاقات با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از این اختلال وجود ندارد. آزمایش ژنتیک می تواند تشخیص دهد که شما ناقل ژن این اختلال هستید یا خیر. اگر شما یا همسرتان از جمعیت در معرض خطر هستید ، ممکن است بخواهید قبل از تشکیل خانواده به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

اگر از قبل باردار هستید ، آزمایش مایعات آمنیوتیک می تواند بیماری Tay-Sachs را در رحم تشخیص دهد.

گانگلیوزیدوز GM2 - Tay-Sachs؛ بیماری ذخیره سازی لیزوزومی - بیماری Tay-Sachs

• سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی

Kwon JM. اختلالات نورودژنراتیو کودکی. در: Kliegman RM ، Stanton BF ، St. Geme JW ، Schor NF ، چاپ. کتاب درسی اطفال نلسون. بیستم ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 599.

Nussbaum RL ، McInnes RR ، Willard HF. اساس مولکولی ، بیوشیمیایی و سلولی بیماری ژنتیکی. در: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. ژنتیک تامپسون و تامپسون در پزشکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 12

Wapner RJ، Dugoff L. تشخیص قبل از تولد اختلالات مادرزادی. در: Resnik R، Lockwood CJ، Moore TR، Greene MF، Copel JA، Silver RM، eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: اصول و عمل. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 32