آنژیوادم ارثی

آنژیوادم ارثی یک مشکل نادر اما جدی در سیستم ایمنی بدن است. این مشکل از طریق خانواده ها منتقل می شود. باعث تورم ، به ویژه صورت و مجاری هوایی و گرفتگی شکم می شود.

آنژیوادم تورمی است که شبیه به کهیر است ، اما تورم به جای اینکه در سطح پوست باشد ، زیر پوست است.

آنژیوادم ارثی (HAE) به دلیل سطح پایین یا عملکرد نامناسب پروتئینی به نام بازدارنده C1 ایجاد می شود. این رگ های خونی را تحت تأثیر قرار می دهد. حمله HAE می تواند منجر به تورم سریع دست ، پا ، اندامها ، صورت ، مجاری روده ، حنجره (صندوق صوتی) یا نای (لوله تنفسی) شود.

حملات تورم می تواند در اواخر کودکی و نوجوانی شدیدتر شود.

معمولاً سابقه خانوادگی این بیماری وجود دارد. اما ممکن است نزدیکان از موارد قبلی که ممکن است مرگ غیر منتظره ، ناگهانی و زودرس والدین ، ​​خاله ، دایی یا مادربزرگ و مادربزرگ گزارش شده باشد ، بی اطلاع باشند.

اقدامات دندانپزشکی ، بیماری (از جمله سرماخوردگی و آنفولانزا) و جراحی ممکن است حملات HAE را تحریک کند.

علائم شامل:

• انسداد مجاری هوایی - شامل تورم گلو و گرفتگی ناگهانی آن است
• قسمت های گرفتگی شکم را بدون دلیل مشخص تکرار کنید
• ورم در دست ها ، بازوها ، پاها ، لب ها ، چشم ها ، زبان ، گلو ، یا دستگاه تناسلی
• تورم روده - می تواند شدید باشد و منجر به گرفتگی شکم ، استفراغ ، کمبود آب بدن ، اسهال ، درد و گاهی شوک شود
• بثورات قرمز و خارش دار

آزمایش خون (به طور ایده آل در طول یک قسمت انجام می شود):

• عملکرد بازدارنده C1
• سطح بازدارنده C1
• مكمل 4

آنتی هیستامین ها و سایر روش های درمانی مورد استفاده برای آنژیوادم برای HAE خوب عمل نمی کنند. از اپی نفرین باید در واکنش های تهدید کننده زندگی استفاده شود. تعدادی از درمان های جدیدتر مورد تایید FDA برای HAE وجود دارد.

برخی از طریق ورید (IV) تجویز می شوند و می توانند در خانه استفاده شوند. سایر موارد به صورت تزریق توسط پوست توسط زیر پوست انجام می شود.

• انتخاب اینکه کدام عامل ممکن است براساس سن فرد و محل بروز علائم باشد.
• نام داروهای جدید برای درمان HAE شامل Cinryze ، Berinert ، Ruconest ، Kalbitor و Firazyr است.

قبل از در دسترس بودن این داروهای جدید ، از داروهای آندروژن مانند دانازول برای کاهش دفعات و شدت حملات استفاده می شد. این داروها به بدن کمک می کنند تا بازدارنده C1 بیشتری ایجاد کند. با این حال ، بسیاری از زنان از این داروها عوارض جانبی جدی دارند. همچنین نمی توان از آنها در کودکان استفاده کرد.

هنگامی که حمله رخ داد ، درمان شامل تسکین درد و مایعاتی است که از طریق ورید توسط یک خط داخل وریدی (IV) تجویز می شود.

هلیکوباکتر پیلوری، نوعی باکتری موجود در معده ، می تواند باعث حملات شکمی شود. آنتی بیوتیک ها برای درمان باکتری ها به کاهش حملات شکمی کمک می کنند.

اطلاعات و پشتیبانی بیشتر از افراد مبتلا به بیماری HAE و خانواده های آنها را می توانید در اینجا جستجو کنید:

• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/heriary-angioedema
• انجمن آنژیوادم وراثتی ایالات متحده - www.haea.org

HAE می تواند تهدید کننده زندگی باشد و گزینه های درمانی محدود است. میزان خوب بودن فرد به علائم خاص بستگی دارد.

تورم مجاری تنفسی ممکن است کشنده باشد.

اگر قصد فرزندآوری دارید و سابقه خانوادگی این بیماری را دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید یا از آن بازدید کنید. در صورت مشاهده علائم HAE نیز تماس بگیرید.

تورم راه هوایی یک وضعیت اضطراری تهدید کننده زندگی است. اگر به دلیل تورم در تنفس مشکل دارید ، فوراً به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.

مشاوره ژنتیک ممکن است برای والدین احتمالی با سابقه خانوادگی HAE مفید باشد.

بیماری کوینکه ؛ HAE - آنژیوادم ارثی ؛ مهارکننده Kallikrein - HAE ؛ آنتاگونیست گیرنده برادی کینین - HAE؛ مهار کننده های C1 - HAE ؛ کهیر - HAE

• آنتی بادی

درسکین اس سی کهیر و آنژیوادم. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 237

Longhurst H ، Cicardi M ، Craig T ، و دیگران. محققان COMPACT. جلوگیری از حملات آنژیوادم ارثی با یک مهار کننده زیر جلدی C1. N Engl J Med. 2017 ؛ 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL ، Christianen SC. آنژیوادم ارثی و آنژیوادم واسطه برادی کینین. در: Burks AW، Holgate ST، O’Hehir RE et al.، eds. آلرژی آل میدلتون: اصول و عملکرد. ویرایش 9 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 36