بولوزا اپیدرمولیز

اپیدرمولیز بولوزا (EB) گروهی از اختلالات است که در آن تاول های پوستی پس از آسیب جزئی ایجاد می شوند. در خانواده ها منتقل می شود.

چهار نوع اصلی EB وجود دارد. آن ها هستند:

• بولوزا اپیدرمولیز دیستروفیک
• اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس
• بولوزا اپیدرمولیز همیداسموزومی
• بولوزا اپیدرمولیز اتصالی

نوع نادر دیگر EB ، اپی درمولیز بولوسا اکتساب نام دارد. این فرم پس از تولد ایجاد می شود. این یک اختلال خود ایمنی است ، به این معنی که بدن به خودش حمله می کند.

EB می تواند از جزئی تا کشنده متفاوت باشد. فرم جزئی باعث تاول زدن پوست می شود. شکل کشنده سایر اعضای بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. بیشتر انواع این بیماری از بدو تولد یا کمی بعد شروع می شود. شناسایی دقیق میزان EB در فرد دشوار است ، اگرچه اکنون مارکرهای ژنتیکی خاصی برای بیشتر افراد در دسترس است.

سابقه خانوادگی یک عامل خطر است. اگر والدینی این وضعیت را داشته باشند خطر بیشتر است.

بسته به نوع EB ، علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:

• آلوپسی (ریزش مو)
• تاول دور چشم و بینی
• تاول در دهان و گلو یا در اطراف آن ، باعث مشکلات تغذیه یا مشکل بلع می شود
• تاول روی پوست در نتیجه آسیب جزئی یا تغییر دما ، به ویژه پا
• تاول هایی که از بدو تولد وجود دارد
• مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان
• گریه ناگهانی ، سرفه یا سایر مشکلات تنفسی
• برجستگی های ریز سفید روی پوست قبلا آسیب دیده
• از دست دادن ناخن یا تغییر شکل ناخن ها

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی برای تشخیص EB به پوست شما نگاه می کند.

آزمایشاتی که برای تأیید تشخیص استفاده می شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش ژنتیک
• نمونه برداری از پوست
• آزمایشات ویژه نمونه های پوستی در زیر میکروسکوپ

برای شناسایی فرم EB ممکن است از آزمایشات پوستی استفاده شود.

آزمایشات دیگری که ممکن است انجام شود شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون برای کم خونی
• کشت برای بررسی عفونت باکتریایی در صورت عدم بهبود خوب زخم ها
• اگر علائم شامل مشکلات بلع باشد ، آندوسکوپی فوقانی یا سری GI فوقانی است

میزان رشد اغلب برای نوزادی که دارای EB است یا ممکن است داشته باشد بررسی می شود.

هدف از درمان جلوگیری از تشکیل تاول و جلوگیری از عوارض آن است. سایر روش های درمانی بستگی به وضعیت بدی دارد.

مراقبت در منزل

این دستورالعمل ها را در خانه دنبال کنید:

• برای جلوگیری از عفونت از پوست خود به خوبی مراقبت کنید.
• اگر مناطق تاول زده پوسته یا خام شدند ، به توصیه ارائه دهنده خود عمل کنید. شما ممکن است به گرداب درمانی منظم و استفاده از پمادهای آنتی بیوتیکی در مناطق مشابه زخم نیاز داشته باشید. اگر نیاز به باند یا پانسمان دارید ، ارائه دهنده شما به شما اطلاع می دهد که از چه نوعی استفاده کنید.
• اگر مشکل بلع دارید ممکن است برای مدت کوتاهی از داروهای استروئیدی خوراکی استفاده کنید. در صورت ابتلا به عفونت کاندیدا (مخمر) در دهان یا گلو ، ممکن است نیاز به مصرف دارو باشید.
• به خوبی از بهداشت دهان و دندان خود مراقبت کرده و به طور منظم معاینات دندانپزشکی را انجام دهید. بهتر است به دندانپزشکی مراجعه کنید که تجربه درمان افراد مبتلا به EB را داشته باشد.
• رژیم غذایی سالم داشته باشید. هنگامی که آسیب زیادی به پوست دارید ، ممکن است به کالری و پروتئین اضافی برای کمک به بهبود پوست نیاز داشته باشید. در صورت داشتن زخم در دهان ، غذاهای نرم انتخاب کنید و از آجیل ، چیپس و سایر غذاهای ترد خودداری کنید. یک متخصص تغذیه می تواند به شما در رژیم غذایی کمک کند.
• تمریناتی انجام دهید که یک فیزیوتراپیست به شما کمک می کند تا مفاصل و عضلات شما را متحرک نگه دارد.

عمل جراحي

جراحی برای درمان این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پیوند پوست در مکان هایی که زخم ها عمیق است
• گشاد شدن (بزرگ شدن) مری در صورت تنگی
• ترمیم ناهنجاری های دست
• حذف هر نوع سرطان سلول سنگفرشی (نوعی سرطان پوست) که ایجاد می شود

سایر درمان ها

سایر درمان های این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهایی که سیستم ایمنی بدن را سرکوب می کنند ممکن است برای فرم خود ایمنی این بیماری استفاده شوند.
• پروتئین و ژن درمانی و استفاده از داروی اینترفرون در حال بررسی است.

چشم انداز بستگی به شدت بیماری دارد.

عفونت نواحی تاول زده معمول است.

اشکال خفیف EB با افزایش سن بهبود می یابد. اشکال بسیار جدی EB میزان مرگ و میر بسیار بالایی دارد.

در اشکال شدید ، زخم بعد از ایجاد تاول ممکن است ایجاد کند:

• تغییر شکل های انقباض (به عنوان مثال ، در انگشتان دست ، آرنج و زانوها) و سایر تغییر شکل ها
• در صورت ابتلا به دهان و مری ، مشکلات بلع وجود دارد
• انگشتان دست و پا ذوب شده
• تحرک محدود از زخم

این عوارض ممکن است رخ دهد:

• کم خونی
• کاهش طول عمر برای اشکال شدید این بیماری
• باریک شدن مری
• مشکلات چشمی ، از جمله نابینایی
• عفونت ، از جمله سپسیس (عفونت در خون یا بافت ها)
• از دست دادن عملکرد دست و پا
• دیستروفی عضلانی
• بیماری پریودنتال
• سو malتغذیه شدید ناشی از مشکل تغذیه ، منجر به عدم رشد می شود
• سرطان پوست سلول سنگفرشی

اگر نوزاد شما کمی بعد از تولد تاول زد ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. اگر سابقه خانوادگی EB دارید و قصد بچه دار شدن دارید ، ممکن است بخواهید مشاوره ژنتیک داشته باشید.

مشاوره ژنتیک برای والدین احتمالی که سابقه خانوادگی هر نوع بولوزای اپیدرمولیز را دارند توصیه می شود.

در دوران بارداری ، ممکن است از آزمایشی به نام نمونه برداری از پرزهای جفتی برای آزمایش کودک استفاده شود. برای زوج هایی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به EB هستند ، آزمایش می تواند از اوایل هفته 8 تا 10 بارداری انجام شود. با ارائه دهنده خود صحبت کنید.

برای جلوگیری از آسیب دیدن پوست و ایجاد تاول ، از نواحی مستعد آسیب مانند آرنج ، زانو ، مچ پا و باسن استفاده کنید. از ورزش های تماسی خودداری کنید.

اگر دارایی EB دارید و بیش از 1 ماه از استروئید استفاده می کنید ، ممکن است به مکمل های کلسیم و ویتامین D نیاز داشته باشید. این مکمل ها ممکن است به جلوگیری از پوکی استخوان (نازک شدن استخوان) کمک کنند.

EB ؛ بولوزا اپیدرمولیز اتصال بولوزا اپیدرمولیز دیستروفیک ؛ بولوزا اپیدرمولیز همیداسموزومی ؛ سندرم وبر-کوکاین ؛ اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس

• اپیدرمولیز بولوزا ، دیستروفی غالب
• بولوزا اپیدرمولیز ، دیستروفیک

Denyer J ، Pillay E ، Clapham J. بهترین دستورالعمل های مراقبت از پوست و زخم در اپیدرمولیز بولوزا: یک توافق بین المللی. لندن ، انگلیس: زخم های بین المللی ؛ 2017

Fine، J-D، Mellerio JE. در: Bolognia JL ، Schaffer JV ، Cerroni L ، eds. پوست. ویرایش 4 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2018: فصل 32

حبیف TP. بیماری های وزیکولار و بولوز. در: حبیف TP ، ویرایش شده پوست بالینی. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 16.