میلومننگوسل

میلومننگوسل نوعی نقص مادرزادی است که در آن ستون فقرات و کانال نخاعی قبل از تولد بسته نمی شوند.

این بیماری نوعی اسپینا بیفیدا است.

به طور معمول ، در طول ماه اول بارداری ، دو طرف ستون فقرات کودک (یا ستون فقرات) به یکدیگر متصل می شوند تا نخاع ، اعصاب نخاعی و مننژها (بافتهای پوشاننده نخاع) را بپوشانند. به مغز و ستون فقرات در حال رشد در این مرحله لوله عصبی گفته می شود. Spina bifida به هر نقص مادرزادی گفته می شود که در آن لوله عصبی در ناحیه ستون فقرات نتواند به طور کامل بسته شود.

میلومننگوسل نوعی نقص لوله عصبی است که در آن استخوان های ستون فقرات به طور کامل تشکیل نمی شود. این منجر به یک کانال نخاعی ناقص می شود. نخاع و مننژها از پشت کودک بیرون زده اند.

این شرایط ممکن است از هر 4000 نوزاد 1 نفر را درگیر کند.

بقیه موارد اسپینا بیفیدا معمولاً موارد زیر است:

• Spina bifida occulta ، وضعیتی که در آن استخوان های ستون فقرات بسته نمی شوند. نخاع و مننژ در جای خود باقی می مانند و پوست معمولاً نقص را می پوشاند.
• Meningoceles ، شرایطی که مننژها از نقص ستون فقرات بیرون زده اند. نخاع در جای خود باقی می ماند.

سایر اختلالات مادرزادی یا نقایص مادرزادی نیز ممکن است در کودک مبتلا به میلومننگوسل وجود داشته باشد. از هر ده کودک هشت نفر دارای هیدروسفالی هستند.

سایر اختلالات نخاع یا سیستم اسکلتی عضلانی ممکن است دیده شود ، از جمله:

• سرینگومیلیا (کیست پر از مایع در نخاع)
• دررفتگی لگن

علت میلومننگوسل مشخص نیست. با این حال ، به نظر می رسد سطح پایین اسید فولیک در بدن زنان قبل و در اوایل بارداری در این نوع نقص مادرزادی نقش دارد. اسید فولیک (یا فولات) برای رشد مغز و نخاع مهم است.

اگر کودکی با میلومننگوسل متولد شود ، کودکان آینده در آن خانواده خطر بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دارند. با این حال ، در بسیاری از موارد ، هیچ ارتباط خانوادگی وجود ندارد. عواملی مانند دیابت ، چاقی و استفاده از داروهای ضد تشنج در مادر ممکن است خطر این نقص را افزایش دهد.

یک نوزاد تازه متولد شده با این اختلال یک ناحیه باز یا یک کیسه پر از مایع در وسط تا پایین کمر دارد.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• از دست دادن کنترل مثانه یا روده
• کمبود جزئی یا کامل احساس
• فلج نسبی یا کامل پاها
• ضعف باسن ، پاها یا پاهای نوزاد تازه متولد شده

علائم و نشانه های دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پا یا پاهای غیرطبیعی مانند پا چوب پا
• تجمع مایع در داخل جمجمه (هیدروسفالی)

غربالگری قبل از تولد می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند. در سه ماهه دوم بارداری ، زنان باردار می توانند آزمایش خون به نام صفحه چهار قلو انجام دهند. این آزمایش میلوومننگوسل ، سندرم داون و سایر بیماریهای مادرزادی را در کودک نشان می دهد. در بیشتر زنانی که نوزادی مبتلا به اسپینا بیفیدا دارند ، سطح پروتئینی به نام آلفا فتوپروتئین مادر (AFP) افزایش می یابد.

در صورت مثبت بودن آزمایش صفحه چهارگانه ، برای تأیید تشخیص به آزمایش بیشتری نیاز است.

چنین آزمایشاتی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• سونوگرافی بارداری
• آمنیوسنتز

میلومننگوسل بعد از تولد کودک قابل مشاهده است. یک معاینه مغز و اعصاب ممکن است نشان دهد کودک عملکردهای مربوط به عصب را در زیر نقص از دست داده است. به عنوان مثال ، مشاهده چگونگی واکنش کودک به خرده چوبها در مکان های مختلف ، ممکن است تشخیص دهد که کودک در کجا می تواند احساسات را احساس کند.

آزمایشاتی که روی نوزاد پس از تولد انجام می شود ممکن است شامل اشعه ایکس ، سونوگرافی ، CT یا MRI ناحیه ستون فقرات باشد.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی ممکن است مشاوره ژنتیک را پیشنهاد دهد. جراحی داخل رحمی برای بستن نقص (قبل از تولد کودک) ممکن است خطر برخی از عوارض بعدی را کاهش دهد.

بعد از تولد کودک ، جراحی برای ترمیم نقص اغلب در چند روز اول زندگی پیشنهاد می شود. قبل از جراحی ، باید کودک را با احتیاط کنترل کرد تا آسیب نخاع در معرض آسیب قرار گیرد. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مراقبت و موقعیت یابی خاص
• دستگاه های محافظ
• تغییر در روشهای دست زدن ، تغذیه و استحمام

کودکانی که دارای هیدروسفالی هستند نیز ممکن است نیاز به شنت بطنی-صفاقی داشته باشند. این به تخلیه مایعات اضافی از بطن ها (در مغز) به حفره صفاقی (در شکم) کمک می کند.

آنتی بیوتیک ها ممکن است برای درمان یا جلوگیری از عفونت هایی مانند مننژیت یا عفونت های دستگاه ادراری استفاده شوند.

بیشتر کودکان به دلیل مشکلات ناشی از آسیب به نخاع و اعصاب نخاعی به درمان مادام العمر نیاز خواهند داشت.

این شامل:

• مشکلات مثانه و روده - فشار آرام و رو به پایین مثانه ممکن است به تخلیه مثانه کمک کند. لوله های زهکشی ، کاتتر نیز نامیده می شوند. برنامه های آموزش روده و رژیم غذایی با فیبر بالا ممکن است عملکرد روده را بهبود بخشد.
• مشکلات عضلانی و مفصلی - برای درمان علائم اسکلتی عضلانی ممکن است به درمان ارتوپدی یا فیزیکی نیاز باشد. ممکن است به بریس نیاز باشد. بسیاری از افراد مبتلا به myelomeningocele در درجه اول از ویلچر استفاده می کنند.

امتحانات بعدی به طور کلی در طول زندگی کودک ادامه دارد. این موارد برای انجام موارد زیر انجام می شود:

• پیشرفت پیشرفت را بررسی کنید
• مشکلات فکری ، عصبی یا جسمی را درمان کنید

مراجعه به پرستاران ، خدمات اجتماعی ، گروه های پشتیبانی و آژانس های محلی می تواند از لحاظ روحی و روانی از كودك مبتلا به میلومنینگوسل كه دارای مشكلات یا محدودیت های قابل توجهی است حمایت عاطفی كرده و كمك كند.

شرکت در یک گروه پشتیبانی از اسپینا بیفیدا ممکن است مفید باشد.

میلومیننگوسل اغلب با جراحی اصلاح می شود ، اما اعصاب آسیب دیده هنوز هم ممکن است به طور طبیعی عمل نکنند. هرچه محل نقص در پشت کودک بیشتر باشد ، اعصاب بیشتری تحت تأثیر قرار می گیرند.

با درمان زودرس ، طول عمر به شدت تحت تأثیر قرار نمی گیرد. مشکلات کلیوی به دلیل تخلیه کم ادرار شایعترین علت مرگ است.

بیشتر کودکان از هوش طبیعی برخوردار خواهند بود. با این حال ، به دلیل خطر هیدروسفالی و مننژیت ، بیشتر این کودکان دچار مشکلات یادگیری و اختلالات تشنج می شوند.

مشکلات جدید در داخل نخاع می تواند در اواخر زندگی ایجاد شود ، به ویژه پس از شروع رشد سریع کودک در دوران بلوغ. این می تواند منجر به کاهش بیشتر عملکرد و همچنین مشکلات ارتوپدی مانند اسکولیوز ، تغییر شکل پا یا مچ پا ، دررفتن باسن و گرفتگی مفصل یا انقباضات شود.

بسیاری از افراد مبتلا به myelomeningocele در درجه اول از ویلچر استفاده می کنند.

عوارض اسپینا بیفیدا می تواند شامل موارد زیر باشد:

• زایمان آسیب زا و زایمان دشوار کودک
• عفونت های مکرر دستگاه ادراری
• تجمع مایعات روی مغز (هیدروسفالی)
• از دست دادن کنترل روده یا مثانه
• عفونت مغزی (مننژیت)
• ضعف دائمی یا فلج پاها

این لیست ممکن است شامل همه موارد باشد.

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• کیسه یا ناحیه باز در ستون فقرات نوزاد تازه متولد شده قابل مشاهده است
• کودک شما دیر در راه رفتن یا خزیدن است
• علائم هیدروسفالی از جمله برجستگی لک نرم ، تحریک پذیری ، خواب آلودگی شدید و مشکلات تغذیه ای ایجاد می شود
• علائم مننژیت ایجاد می شود ، از جمله تب ، سفتی گردن ، تحریک پذیری و گریه شدید

مکمل های اسید فولیک ممکن است به کاهش خطر نقص لوله عصبی مانند میلومننگوسل کمک کنند. توصیه می شود هر زنی که قصد باردار شدن دارد ، 0.4 میلی گرم اسید فولیک در روز مصرف کند. زنان باردار با خطر بالا نیاز به دوز بالاتر دارند.

لازم به یادآوری است که کمبود اسیدفولیک باید قبل از باردار شدن اصلاح شود ، زیرا نقص خیلی زود ایجاد می شود.

زنانی که قصد بارداری دارند ممکن است برای تعیین میزان اسیدفولیک در خون آنها مورد غربالگری قرار گیرند.

مننژیومیلوسل ؛ اسپینا بیفیدا شکاف ستون فقرات ؛ نقص لوله عصبی (NTD) ؛ نقص هنگام تولد - میلومننگوسل

• شنت بطنی - ترشحات

• اسپینا بیفیدا
• Spina bifida (درجه شدت)

کمیته عمل زنان و زایمان ، انجمن پزشکی مادر و جنین. کالج آمریکایی متخصص زنان و زایمان. نظر کمیته ACOG شماره 720: جراحی مادر و جنین برای میلومننگوسل. Obstet Gynecol. 2017 ؛ 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL ، Johnston MV. ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 609

Licci M ، Guzman R ، Soleman J. عوارض مادری و زنان و زایمان در جراحی جراحی برای ترمیم میلومننگوسل قبل از تولد: یک بررسی سیستماتیکNeurosurg Focus. 2019 ؛ 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P، Stewart J. Meningomyelocele (اسپینا بیفیدا). در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 732.