Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta یک بیماری است که باعث استخوان های بسیار شکننده می شود.

Osteogenesis imperfecta (OI) از بدو تولد وجود دارد. این غالباً به دلیل نقص در ژن تولید کننده کلاژن نوع 1 ، یک سازنده مهم استخوان ایجاد می شود. نقایص زیادی وجود دارد که می تواند روی این ژن تأثیر بگذارد. شدت OI به نقص ژن خاص بستگی دارد.

اگر 1 نسخه از ژن داشته باشید ، به این بیماری مبتلا خواهید شد. بیشتر موارد OI از والدین به ارث می رسد. با این حال ، برخی موارد نتیجه جهش های ژنتیکی جدید است.

فرد مبتلا به OI 50٪ احتمال انتقال ژن و بیماری به فرزندان خود را دارد.

تمام افراد مبتلا به OI استخوان ضعیف دارند و احتمال شکستگی وجود دارد. افراد مبتلا به OI اغلب کمتر از قد متوسط ​​(قد کوتاه) هستند. با این حال ، شدت بیماری بسیار متفاوت است.

علائم کلاسیک عبارتند از:

• رنگ سفید چشم سفید آنها (آبی صلبی)
• شکستگی های متعدد استخوان
• کاهش شنوایی زودرس (ناشنوایی)

از آنجا که کلاژن نوع I در رباط ها نیز یافت می شود ، افراد مبتلا به OI غالباً مفاصل شل (تحرک بیش از حد) و کف پا دارند. برخی از انواع OI منجر به ایجاد دندان های ضعیف نیز می شود.

علائم اشکال شدید OI ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پاها و دستان خم شده
• کیفوز
• اسکولیوز (ستون فقرات منحنی S)

OI اغلب در کودکانی که استخوان آنها با نیروی بسیار کمی شکسته می شود ، مشکوک است. معاینه بدنی ممکن است نشان دهد که رنگ سفید چشم آنها رنگ آبی دارد.

با استفاده از بیوپسی پانچ پوستی ، می توان تشخیص قطعی داد. ممکن است به اعضای خانواده آزمایش خون DNA داده شود.

اگر سابقه خانوادگی OI وجود داشته باشد ، ممکن است در دوران بارداری نمونه برداری از پرزهای جفتی انجام شود تا مشخص شود کودک به این بیماری مبتلا است. با این حال ، از آنجا که جهش های مختلف باعث ایجاد OI می شود ، برخی از اشکال را نمی توان با آزمایش ژنتیکی تشخیص داد.

شکل شدید OI نوع II در سونوگرافی هنگامی که جنین در 16 هفته ای است ، دیده می شود.

هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال ، روش های درمانی خاص می توانند درد و عوارض ناشی از OI را کاهش دهند.

داروهایی که می توانند قدرت و تراکم استخوان را افزایش دهند ، در افراد مبتلا به OI استفاده می شود. نشان داده شده است که آنها باعث کاهش درد استخوان و شکستگی (به ویژه در استخوان های ستون فقرات) می شوند. به آنها بیس فسفونات گفته می شود.

ورزش های کم ضربه مانند شنا ، ماهیچه ها را قوی نگه می دارند و به تقویت استخوان ها کمک می کنند. افراد مبتلا به OI می توانند از این تمرینات بهره مند شوند و باید آنها را تشویق به انجام آنها کرد.

در موارد شدیدتر ، ممکن است جراحی برای قرار دادن میله های فلزی در استخوان های بلند پاها در نظر گرفته شود. این روش می تواند استخوان را تقویت کرده و خطر شکستگی را کاهش دهد. مهاربند همچنین می تواند برای برخی افراد مفید باشد.

برای اصلاح هرگونه تغییر شکل ممکن است به جراحی نیاز باشد. این روش درمانی از این جهت مهم است که تغییر شکل (مانند پاهای خم شده یا مشکل ستون فقرات) می تواند توانایی حرکت یا راه رفتن فرد را مختل کند.

حتی با درمان ، شکستگی ایجاد می شود. بیشتر شکستگی ها به سرعت بهبود می یابند. زمان حضور در گچ باید محدود شود ، زیرا ممکن است از دست دادن استخوان زمانی رخ دهد که شما برای مدت زمانی از بخشی از بدن خود استفاده نکنید.

بسیاری از کودکان مبتلا به OI با ورود به سن نوجوانی دچار مشکلات تصویری از بدن می شوند. یک مددکار اجتماعی یا روانشناس می تواند به آنها کمک کند تا با زندگی با OI سازگار شوند.

میزان عملکرد فرد به نوع OI بستگی دارد.

• نوع I یا OI خفیف رایج ترین شکل است. افراد با این نوع می توانند طول عمر عادی داشته باشند.
• نوع II یک شکل شدید است که اغلب در اولین سال زندگی منجر به مرگ می شود.
• نوع III را OI شدید نیز می نامند. افراد مبتلا به این نوع از همان اوایل زندگی شکستگی های بسیاری دارند و می توانند دچار تغییر شکل شدید استخوان شوند. بسیاری از افراد نیاز به استفاده از ویلچر دارند و اغلب امید به زندگی آنها تا حدودی کوتاه است.
• نوع IV یا OI متوسط ​​شدید مانند نوع I است ، اگرچه افراد با نوع IV اغلب برای راه رفتن به بریس یا عصا نیاز دارند. امید به زندگی طبیعی است یا تقریباً طبیعی است.

انواع دیگر OI نیز وجود دارد ، اما به ندرت اتفاق می افتد و اکثر آنها به عنوان زیر نوع فرم نسبتاً شدید (نوع IV) در نظر گرفته می شوند.

عوارض تا حد زیادی بر اساس نوع OI موجود است. آنها اغلب مستقیماً با مشکلات ضعف استخوان ها و شکستگی های متعدد مرتبط هستند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کاهش شنوایی (در نوع I و نوع III معمول است)
• نارسایی قلبی (نوع II)
• مشکلات تنفسی و پنومونی به دلیل تغییر شکل دیواره قفسه سینه
• مشکلات نخاع یا ساقه مغز
• تغییر شکل دائمی

اشکال شدید اغلب در اوایل زندگی تشخیص داده می شوند ، اما موارد خفیف ممکن است تا اواخر زندگی مشاهده نشوند. اگر شما یا فرزندتان علائم این بیماری را دارید به ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود مراجعه کنید.

در صورت داشتن سابقه شخصی یا خانوادگی در این بیماری ، مشاوره ژنتیک برای زوجینی که بارداری دارند توصیه می شود.

بیماری استخوان شکننده بیماری مادرزادی OI

• سینه قیفیشکل

دینی VF ، آرنولد جی ارتوپدی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 22

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 721

Son-Hing JP ، Thompson GH. ناهنجاری های مادرزادی اندام فوقانی و تحتانی و ستون فقرات. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 99