سندرم نفروتیک مادرزادی
سندرم نفروتیک مادرزادی نوعی اختلال است که از طریق خانواده هایی منتقل می شود که در آن کودک پروتئین در ادرار و تورم بدن ایجاد می کند.
سندرم نفروتیک مادرزادی یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. این بدان معنی است که هر یک از والدین باید یک نسخه از ژن معیوب را به کودک منتقل کند تا کودک به این بیماری مبتلا شود.
اگرچه به صورت مادرزادی از بدو تولد وجود دارد ، اما همراه با سندرم نفروتیک مادرزادی ، علائم بیماری در 3 ماه اول زندگی رخ می دهد.
سندرم نفروتیک مادرزادی نوعی سندرم نفروتیک بسیار نادر است.
سندرم نفروتیک گروهی از علائم است که شامل موارد زیر است:
- پروتئین در ادرار
- سطح پایین پروتئین خون در خون
- سطح کلسترول بالا
- سطح بالای تری گلیسیرید
- تورم
کودکان مبتلا به این اختلال دارای شکل غیر طبیعی پروتئینی به نام نفرین هستند. فیلترهای کلیه (گلومرول) برای عملکرد طبیعی به این پروتئین نیاز دارند.
علائم سندرم نفروتیک شامل موارد زیر است:
- سرفه کردن
- کاهش دفع ادرار
- ظاهر کف آلود ادرار
- وزن کم هنگام تولد
- اشتهای ضعیف
- تورم (کل بدن)
سونوگرافی که روی مادر باردار انجام می شود ممکن است جفت بزرگتر از حد طبیعی باشد. جفت عضوی است که در دوران بارداری برای تغذیه کودک در حال رشد ایجاد می شود.
مادران باردار ممکن است در طول بارداری آزمایش غربالگری برای بررسی این بیماری انجام دهند. این آزمایش به دنبال سطوح بالاتر از حد طبیعی آلفا-فتوپروتئین در نمونه ای از مایع آمنیوتیک است. سپس آزمایشات ژنتیکی برای تأیید تشخیص در صورت مثبت بودن آزمایش غربالگری استفاده می شود.
پس از تولد ، نوزاد علائم احتباس مایعات و تورم شدید را نشان می دهد. ارائه دهنده خدمات بهداشتی هنگام گوش دادن به قلب و ریه های کودک با استتوسکوپ ، صداهای غیر عادی را می شنود. فشار خون ممکن است زیاد باشد. ممکن است نشانه هایی از سو mal تغذیه وجود داشته باشد.
آنالیز ادرار چربی و مقدار زیادی پروتئین را در ادرار نشان می دهد. پروتئین کل در خون ممکن است کم باشد.
برای کنترل این اختلال به درمان زودرس و تهاجمی نیاز است.
درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آنتی بیوتیک برای کنترل عفونت ها
- داروهای فشار خون به نام مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) و مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین (ARB) برای کاهش میزان نشت پروتئین به ادرار
- داروهای ادرار آور ("قرص های آب") برای از بین بردن مایعات اضافی
- NSAID ها ، مانند ایندومتاسین ، برای کاهش میزان نشت پروتئین به ادرار
مایعات ممکن است برای کمک به کنترل تورم محدود شوند.
ارائه دهنده ممکن است حذف کلیه ها را برای جلوگیری از از دست دادن پروتئین توصیه کند. به دنبال آن ممکن است دیالیز یا پیوند کلیه انجام شود.
این اختلال اغلب منجر به عفونت ، سو mal تغذیه و نارسایی کلیه می شود. ممکن است در 5 سالگی منجر به مرگ شود و بسیاری از کودکان در همان سال اول می میرند. سندرم نفروتیک مادرزادی ممکن است در برخی موارد با درمان زودرس و تهاجمی ، از جمله پیوند زودرس کلیه کنترل شود.
عوارض این بیماری عبارتند از:
- نارسایی حاد کلیه
- لخته شدن خون
- نارسایی مزمن کلیه
- مرحله نهایی بیماری کلیه
- عفونت های مکرر و شدید
- سو Mal تغذیه و بیماری های مربوط به آن
اگر کودک شما علائم سندرم نفروتیک مادرزادی دارد ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.
سندرم نفروتیک - مادرزادی
دستگاه ادراری زن
دستگاه ادراری مردانه
سندرم Erkan E. نفروتیک. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 545.
Schlöndorff J ، Pollak MR. اختلالات ارثی گلومرول. در: Yu ASL ، Chertow GM ، Luyckx VA ، Marsden PA ، Skorecki K ، Taal MW ، eds. Brenner and Rector’s The Kidney. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 43
Vogt BA، Springel T. کلیه و مجاری ادراری نوزاد. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine: بیماری های جنین و نوزاد. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 93
مقالات تازه
علائم و نشانه های مرحله آخر سرطان مری
