سندرم پرادر-ویلی

سندرم پرادر-ویلی بیماری است که از بدو تولد (مادرزادی) وجود دارد. بسیاری از قسمت های بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این بیماری دائماً احساس گرسنگی می کنند و چاق می شوند. آنها همچنین دارای ضعف عضلانی ، کاهش توانایی ذهنی و رشد اندامهای جنسی نیستند.

سندرم پرادر-ویلی به دلیل از دست دادن ژن در کروموزوم 15 ایجاد می شود. به طور معمول ، والدین هر کدام یک نسخه از این کروموزوم را منتقل می کنند. نقص می تواند از چند طریق رخ دهد:

• ژن های پدر در کروموزوم 15 وجود ندارد
• نقص یا مشکلی در ژن های پدر در کروموزوم 15 وجود دارد
• دو کپی از کروموزوم 15 مادر وجود دارد و هیچکدام از پدر نیستند

این تغییرات ژنتیکی به طور تصادفی اتفاق می افتد. افرادی که به این سندرم مبتلا هستند معمولاً سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند.

علائم سندرم پرادر-ویلی ممکن است در بدو تولد دیده شود.

• نوزادان تازه متولد شده اغلب کوچک و فلاپی هستند
• نوزادان پسر ممکن است بیضه نزول نکرده داشته باشند

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هنگام تغذیه به عنوان شیرخوار ، با افزایش وزن ضعیف
• چشمبادومی
• تاخیر در رشد موتور
• سر باریک در معابد
• افزایش سریع وزن
• کوتاه قد
• رشد ذهنی کند
• دست ها و پاهای بسیار کوچک در مقایسه با بدن کودک

کودکان اشتیاق زیادی به غذا دارند. آنها برای تهیه غذا تقریباً هر کاری انجام می دهند ، از جمله احتکار. این می تواند باعث افزایش سریع وزن و چاقی مرضی شود. چاقی مرضی ممکن است منجر به موارد زیر شود:

• دیابت نوع 2
• فشار خون بالا
• مشکلات مفصلی و ریوی

آزمایش ژنتیکی برای آزمایش کودکان از نظر سندرم پرادر ویلی در دسترس است.

با بزرگتر شدن کودک ، آزمایشات آزمایشگاهی ممکن است علائمی از چاقی مرضی نشان دهند ، مانند:

• تحمل غیر طبیعی گلوکز
• سطح بالای انسولین در خون
• سطح اکسیژن کم در خون

کودکان مبتلا به این سندرم ممکن است به فاکتور آزاد کننده هورمون لوتئین ساز پاسخ ندهند. این نشانه آن است که اندام های جنسی آنها هورمون تولید نمی کنند. همچنین ممکن است نشانه هایی از نارسایی قلبی سمت راست و مشکلات زانو و مفصل ران وجود داشته باشد.

چاقی بزرگترین تهدید برای سلامتی است. محدود کردن کالری افزایش وزن را کنترل می کند. همچنین برای جلوگیری از دسترسی به غذا ، کنترل محیط کودک نیز مهم است. خانواده ، همسایگان و مدرسه کودک باید با هم کار کنند ، زیرا کودک سعی خواهد کرد تا جایی که امکانش غذا باشد. ورزش می تواند به کودک مبتلا به سندرم پرادر-ویلی عضله سازی کند.

هورمون رشد برای درمان سندرم پرادر-ویلی استفاده می شود. این می تواند کمک کند:

• قدرت و چابکی بسازید
• ارتفاع را بهبود ببخشید
• توده عضلانی را افزایش دهید و چربی بدن را کاهش دهید
• توزیع وزن را بهبود ببخشید
• استقامت را افزایش دهید
• تراکم استخوان را افزایش دهید

مصرف هورمون درمانی ممکن است منجر به آپنه خواب شود. کودکی که هورمون درمانی می کند باید از نظر آپنه خواب تحت نظر باشد.

سطح پایین هورمون های جنسی ممکن است در بلوغ با جایگزینی هورمون اصلاح شود.

بهداشت روان و مشاوره رفتاری نیز مهم است. این می تواند به مشکلات رایج مانند برداشتن پوست و رفتارهای اجباری کمک کند. بعضی اوقات ، ممکن است به دارو نیاز باشد.

سازمان های زیر می توانند منابع و پشتیبانی را ارائه دهند:

• انجمن سندرم پرادر-ویلی - www.pwsausa.org
• بنیاد تحقیقات پرادر ویلی - www.fpwr.org

کودک نیاز به آموزش مناسب برای سطح ضریب هوشی خود دارد. کودک همچنین در اسرع وقت به گفتار ، جسمی و کار درمانی نیاز خواهد داشت. کنترل وزن باعث می شود زندگی راحت تر و سالم تری داشته باشید.

عوارض Prader-Willi می تواند شامل موارد زیر باشد:

• دیابت نوع 2
• نارسایی قلبی سمت راست
• مشکلات استخوان (ارتوپدی)

اگر فرزند شما علائم این بیماری را دارد با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. این اختلال اغلب در بدو تولد مشکوک است.

Cooke DW ، DiVall SA ، Radovick S. رشد طبیعی و نابجا در کودکان. در Melmed S ، Auchus RJ ، Goldfine AB ، Koenig RJ ، Rosen CJ eds. کتاب غدد درون ریز ویلیامز. چاپ چهاردهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 25

Escobar O، Viswanathan P، Witchel SF. غدد درون ریز کودکان. در: Zitelli، BJ، McIntire SC، Nowalk AJ، eds. اطلس تشخیص اطفال زیتلی و دیویس. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 9

Kumar V ، Abbas AK ، Aster JC. بیماری های ژنتیکی و کودکان. در: Kumar V، Abbas AK، Aster JC، eds. رابینز آسیب شناسی اساسی. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 7