سندرم آرسکوگ

سندرم Aarskog یک بیماری بسیار نادر است که بر قد ، عضلات ، اسکلت ، اندام های تناسلی و شکل ظاهری فرد تأثیر می گذارد. می تواند از طریق خانواده ها منتقل شود (ارثی).

سندرم Aarskog نوعی اختلال ژنتیکی است که با کروموزوم X مرتبط است. این بیماری عمدتا در مردان رخ می دهد ، اما زنان ممکن است فرم خفیف تری داشته باشند. این بیماری در اثر تغییرات (جهش) ژنی به نام "دیسپلازی فسیوژنیتال" ایجاد می شود (FGD1).

علائم این بیماری شامل موارد زیر است:

• دکمه شکم که بیرون می زند
• برجستگی در کشاله ران یا کیسه بیضه
• تأخیر در بلوغ جنسی
• دندان های تاخیری
• شیب کف دست به سمت پایین (چشم شیب کف دست جهت شیب از گوشه خارجی و داخلی چشم است)
• خط مو با "اوج بیوه"
• سینه آرام فرو رفته
• مشکلات روانی خفیف تا متوسط
• قد کوتاه ملایم تا متوسط ​​که ممکن است تا کودک 1 تا 3 ساله مشخص نباشد
• قسمت میانی صورت ضعیف توسعه یافته
• صورت گرد شده
• کیسه بیضه آلت تناسلی مرد را احاطه کرده است (بیضه شال)
• انگشتان دست و پا کوتاه با پارچه ملایم
• چین خوردگی تک کف دست
• دستها و پاهای کوچک و پهن با انگشتان کوتاه و انگشت پنجم خمیده
• بینی کوچک با سوراخ های بینی به جلو چرخانده شده است
• بیضه هایی که پایین نیامده اند (نزول نکرده اند)
• قسمت بالایی گوش کمی تا خورده است
• شیار پهن بالای لب بالایی ، زیر لب پایین را چین بزنید
• چشم های پهن با پلک های افتاده

این آزمایشات ممکن است انجام شود:

• آزمایش ژنتیکی برای جهش در FGD1 ژن
• اشعه ایکس

حرکت دندان ها ممکن است برای درمان برخی از ویژگی های غیر طبیعی صورت که یک فرد مبتلا به سندرم Aarskog دارد ، انجام شود.

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد سندرم Aarskog ارائه دهند:

• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrom
• مرجع خانگی ژنتیک NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrom

ممکن است برخی از افراد کندی ذهنی داشته باشند ، اما کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند اغلب مهارت های اجتماعی خوبی دارند. برخی از مردان ممکن است از نظر باروری مشکل داشته باشند.

این عوارض می تواند رخ دهد:

• تغییرات در مغز
• مشکل رشد در سال اول زندگی
• دندانهای ضعیف تراز شده
• تشنج
• بیضه نزول نکرده

اگر کودک شما رشد خود را به تأخیر انداخته یا علائمی از سندرم Aarskog مشاهده کرده اید ، با پزشک خود تماس بگیرید. اگر سابقه خانوادگی سندرم Aarskog دارید ، به دنبال مشاوره ژنتیک باشید. اگر ارائه دهنده شما فکر می کند شما یا فرزندتان ممکن است مبتلا به سندرم Aarskog باشید با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرید.

آزمایش ژنتیک ممکن است برای افرادی با سابقه خانوادگی این بیماری یا جهش شناخته شده ژن ایجاد کننده در دسترس باشد.

بیماری Aarskog ؛ سندرم Aarskog-Scott ؛ AAS ؛ سندرم Faciodigitogenital ؛ دیسپلازی Gaciogenital

• صورت
• سینه قیفیشکل

D’Cunha Burkardt D ، Graham JM. اندازه و نسبت بدن غیر طبیعی. در: Pyeritz RE ، Korf BR ، Grody WW ، ویرایش. Emery and Rimoin's اصول و عملکرد ژنتیک پزشکی و ژنومیک: اصول و کاربردهای بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 4

Jones KL ، Jones MC ، Del Campo M. کوتاهی قد متوسط ​​، اندام تناسلی صورت. در: Jones KL، Jones MC، Del Campo M، eds. الگوهای قابل تشخیص اسمیت ناهنجاری انسان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2013: فصل D.