سندرم تریاکر کالینز

سندرم Treacher Collins یک بیماری ژنتیکی است که منجر به مشکلات ساختار صورت می شود. بیشتر موارد از طریق خانواده ها منتقل نمی شود.

تغییر در یکی از سه ژن ، TCOF1, POLR1C، یا POLR1D، می تواند منجر به سندرم Treacher Collins شود. این شرایط می تواند از طریق خانواده ها منتقل شود (ارثی). با این حال ، بیشتر اوقات ، هیچ یک از اعضای خانواده تحت تأثیر قرار نمی گیرد.

شدت این بیماری ممکن است از نسلی به نسل دیگر و از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• قسمت بیرونی گوش ها غیرطبیعی یا تقریباً کامل از بین رفته است
• از دست دادن شنوایی
• فک بسیار کوچک (میکروگناتیا)
• دهان بسیار بزرگ
• نقص در پلک پایین (کولوبوما)
• موی سر که به گونه ها می رسد
• شکاف کام

کودک اغلب هوش طبیعی خود را نشان می دهد. معاینه نوزاد ممکن است مشکلات مختلفی را نشان دهد ، از جمله:

• شکل غیر عادی چشم
• استخوان گونه صاف
• شکاف کام یا لب
• فک کوچک
• گوش های کم تنظیم
• گوش های غیر طبیعی تشکیل شده
• مجرای گوش غیرطبیعی
• از دست دادن شنوایی
• نقص در چشم (کولوبومایی که به درب زیرین گسترش می یابد)
• کاهش مژه ها در پلک پایین

آزمایشات ژنتیکی می تواند به شناسایی تغییرات ژنی مرتبط با این بیماری کمک کند.

برای اطمینان از عملکرد بهتر در مدرسه ، کاهش شنوایی درمان می شود.

پیگیری توسط جراح پلاستیک بسیار مهم است ، زیرا کودکان مبتلا به این شرایط ممکن است برای اصلاح نقص مادرزادی به یک سری عمل نیاز داشته باشند. جراحی پلاستیک می تواند چانه در حال عقب رفتن و سایر تغییرات در ساختار صورت را اصلاح کند.

چهره ها: انجمن ملی جمجمه و صورت - www.faces-cranio.org/

کودکان مبتلا به این سندرم به طور معمول رشد می کنند تا بزرگسالانی با هوش طبیعی عمل کنند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل تغذیه
• مشکل صحبت کردن
• مشکلات ارتباطی
• مشکلات بینایی

این وضعیت اغلب در بدو تولد دیده می شود.

مشاوره ژنتیک می تواند به خانواده ها کمک کند تا شرایط و نحوه مراقبت از فرد را درک کنند.

در صورت داشتن سابقه خانوادگی در این سندرم و تمایل به بارداری ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

دیستوستوز فک پایین سندرم Treacher Collins-Franceschetti

سندرم Dhar V. با تظاهرات دهانی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 337

Katsanis SH، Jabs EW. سندرم تریاکر کالینز. بررسیهای ژنی. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. به روز شده در 27 سپتامبر 2018. دسترسی در 31 ژوئیه 2019.

Posnick JC ، Tiwana PS ، Panchal NH. سندرم Treacher Collins: ارزیابی و درمان. در: Fonseca RJ ، ed. جراحی فک و صورت. ویرایش سوم سنت لوئیس ، MO: الزویر؛ 2018: فصل 40