سندرم الیس ون کرولد

سندرم الیس ون کرولد نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد استخوان تأثیر می گذارد.

الیس ون کرولد از طریق خانواده ها منتقل می شود (موروثی). علت آن نقص در 1 ژن از 2 ژن سندرم الیس ون کروولد است (EVC و EVC2) این ژن ها در کنار یکدیگر و در همان کروموزوم قرار گرفته اند.

شدت بیماری در افراد مختلف متفاوت است. بیشترین میزان این بیماری در میان جمعیت آمیش Old Order در منطقه لنکستر ، پنسیلوانیا دیده می شود. در جمعیت عمومی تقریباً نادر است.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شکاف لب یا کام
• Epispadias یا بیضه نزول نکرده (رمزپایه)
• انگشتان اضافی (polydactyly)
• دامنه حرکتی محدود
• مشکلات ناخن ، از جمله ناپدید شدن ناخن یا تغییر شکل آن
• دست و پا کوتاه ، به ویژه بازو و پایین پا
• قد کوتاه ، بین 3.5 تا 5 فوت (1 تا 1.5 متر) قد
• موهای کم بافت ، غایب یا متناسب
• ناهنجاری های دندان ، مانند دندان های میخ ، دندان هایی با فاصله زیاد
• دندانهای موجود در بدو تولد (دندانهای زایمان)
• تاخیر یا از دست دادن دندان ها

علائم این بیماری عبارتند از:

• کمبود هورمون رشد
• نقایص قلبی مانند سوراخ در قلب (نقص سپتوم دهلیزی) تقریباً در نیمی از موارد وجود دارد

آزمایشات عبارتند از:

• عکسبرداری از قفسه سینه
• اکوکاردیوگرام
• آزمایش ژنتیک ممکن است برای جهش در یکی از دو ژن EVC انجام شود
• اشعه ایکس اسکلتی
• سونوگرافی
• آزمایش ادرار

درمان بستگی به این دارد که کدام سیستم بدنی تحت تأثیر قرار گرفته و شدت مشکل چیست. این بیماری به خودی خود قابل درمان نیست اما بسیاری از عوارض قابل درمان هستند.

بسیاری از جوامع دارای گروه های پشتیبانی EVC هستند. اگر در منطقه شما وجود دارد از ارائه دهنده خدمات بهداشتی یا بیمارستان محلی خود س Askال کنید.

بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در اوایل نوزادی می میرند. بیشتر اوقات به دلیل کوچک بودن قفسه سینه یا نقص قلب است. مرده زایی معمول است.

نتیجه این امر بستگی به این دارد که کدام سیستم بدن درگیر باشد و تا چه میزان آن سیستم بدن درگیر باشد. مانند بسیاری از شرایط ژنتیکی که شامل استخوان ها یا ساختار فیزیکی است ، هوش طبیعی است.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ناهنجاری های استخوان
• مشکل تنفس
• بیماری قلبی مادرزادی (CHD) به ویژه نقص تیغه دهلیزی (ASD)
• بیماری کلیوی

اگر فرزند شما علائم این سندرم را دارد با ارائه دهنده خود تماس بگیرید. اگر سابقه خانوادگی سندرم EVC دارید و کودک شما علائمی دارد ، به ارائه دهنده خدمات خود مراجعه کنید.

مشاوره ژنتیک می تواند به خانواده ها کمک کند تا شرایط و نحوه مراقبت از فرد را درک کنند.

مشاوره ژنتیک برای والدین احتمالی از یک گروه پرخطر یا سابقه خانوادگی سندرم EVC توصیه می شود.

دیسپلازی کندروکتودرمال ؛ EVC

• Polydactyly - دست نوزاد
• کروموزوم ها و DNA

Chitty LS ، Wilson LC ، Ushakov F. تشخیص و مدیریت ناهنجاری های اسکلتی جنین. در: Pandya PP ، Oepkes D ، Sebire NJ ، Wapner RJ ، چاپ. طب جنینی: علوم پایه و عمل بالینی. ویرایش سوم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 34

Hecht JT ، هورتون WA. سایر اختلالات ارثی رشد اسکلتی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 720.