آزمایشات غربالگری نوزادان

آزمایشات غربالگری نوزادان به دنبال اختلالات رشد ، ژنتیک و متابولیسم در نوزاد تازه متولد شده است. این امر باعث می شود قبل از بروز علائم ، اقداماتی انجام شود. اکثر این بیماری ها بسیار نادر هستند ، اما در صورت ابتلا سریع به این بیماری قابل درمان هستند.

انواع آزمایش های غربالگری نوزادان که انجام می شود از ایالتی به ایالت دیگر متفاوت است. تا آوریل 2011 ، همه ایالت ها غربالگری حداقل 26 اختلال را در یک صفحه گسترده و استاندارد انجام دادند. دقیق ترین پانل غربالگری حدود 40 اختلال را بررسی می کند. با این حال ، از آنجا که فنیل کتونوریا (PKU) اولین اختلالی بود که آزمایش غربالگری برای آن ایجاد شد ، هنوز هم برخی از افراد صفحه تازه متولد شده را "آزمایش PKU" می نامند.

علاوه بر آزمایش خون ، غربالگری کاهش شنوایی و بیماری مادرزادی قلبی حیاتی (CCHD) برای همه نوزادان توصیه می شود. بسیاری از ایالت ها نیز طبق قانون به این غربالگری نیاز دارند.

غربالگری ها با استفاده از روش های زیر انجام می شود:

• آزمایش خون چند قطره خون از پاشنه کودک گرفته می شود. خون برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود.
• تست شنوایی. یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی یک گوشواره یا میکروفون کوچک را در گوش نوزاد قرار می دهد. روش دیگر از الکترودهایی استفاده می کند که در حالی که کودک در حالت سکوت یا خواب است ، روی سر او قرار می گیرد.
• صفحه CCHD. یک ارائه دهنده حسگر نرم کوچکی را روی پوست کودک قرار می دهد و آن را برای چند دقیقه به دستگاهی به نام اکسی متر متصل می کند. اکسی متر میزان اکسیژن کودک در دست و پا را اندازه گیری می کند.

هیچ آمادگی لازم برای آزمایش غربالگری نوزادان وجود ندارد. این آزمایشات اغلب قبل از ترک بیمارستان هنگامی که کودک بین 24 ساعت تا 7 روز دارد انجام می شود.

کودک به احتمال زیاد وقتی که پاشنه پا را سوراخ می کند برای گرفتن نمونه خون گریه می کند. مطالعات نشان داده است که نوزادانی که مادران آنها را پوست به پوست نگه داشته یا در طی این روش به آنها شیر می دهند ، ناراحتی کمتری دارند. محکم بستن کودک در پتو یا ارائه پستانک آغشته به آب قند نیز می تواند به کاهش درد و آرامش کودک کمک کند.

آزمایش شنوایی و صفحه CCHD نباید باعث احساس درد ، گریه و واکنش کودک شود.

آزمایش های غربالگری بیماری ها را تشخیص نمی دهد. آنها نشان می دهند که کدام نوزادان برای تأیید یا رد بیماری ها به آزمایش بیشتری نیاز دارند.

اگر آزمایش پیگیری ، بیماری کودک را تأیید کند ، می توان قبل از بروز علائم ، درمان را شروع کرد.

آزمایش های غربالگری خون برای تشخیص تعدادی از اختلالات استفاده می شود. برخی از این موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه
• کمبود بیوتینیداز
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
• کم کاری تیروئید مادرزادی
• فیبروز سیستیک
• اختلالات متابولیسم اسیدهای چرب
• گالاکتوزمی
• کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD)
• بیماری نقص ایمنی انسانی (HIV)
• اختلالات متابولیسم اسید آلی
• فنیل کتونوریا (PKU)
• بیماری سلول داسی شکل و سایر اختلالات و صفات هموگلوبین
• توکسوپلاسموز

مقادیر طبیعی برای هر تست غربالگری ممکن است بسته به نحوه انجام آزمایش متفاوت باشد.

توجه داشته باشید: بازه ی مقادیر متوسط ​​بین آزمایشگاه های مختلف ممکن است به طور نامحسوس متفاوت باشد. با ارائه دهنده خود در مورد معنای نتایج آزمون خاص خود صحبت کنید.

نتیجه غیرطبیعی به این معنی است که کودک باید آزمایشات اضافی را برای تأیید یا رد شرایط انجام دهد.

خطرات مربوط به نمونه خون خاردار پاشنه تازه متولد شده شامل:

• درد
• کبودی احتمالی در محلی که خون گرفته شده است

آزمایش نوزاد برای درمان کودک بسیار مهم است. درمان ممکن است نجات دهنده باشد. با این حال ، همه اختلالات قابل تشخیص قابل درمان نیستند.

اگرچه بیمارستان ها همه آزمایشات غربالگری را انجام نمی دهند ، والدین می توانند آزمایشات دیگری را نیز در مراکز درمانی بزرگ انجام دهند. آزمایشگاه های خصوصی نیز غربالگری نوزادان را ارائه می دهند. والدین می توانند در مورد آزمایش های غربالگری اضافی نوزادان از ارائه دهنده خود یا بیمارستانی که کودک در آن متولد شده است اطلاعات کسب کنند. گروه هایی مانند March of Dimes - www.marchofdimes.org نیز منابع آزمون غربالگری را ارائه می دهند.

آزمایش غربالگری نوزادان ؛ آزمایش غربالگری نوزادان ؛ آزمون PKU

وب سایت مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها. پورتال غربالگری نوزادان. www.cdc.gov/newbornscreening. به روز شده در 7 فوریه 2019. دسترسی به 26 ژوئن 2019.

Sahai I ، Levy HL. غربالگری نوزادان. در: Gleason CA، Juul SE، eds. Avery’s Diseases of the Newborn. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 27.