آدرنولكوديستروفي: آنچه در آن است ، علائم و درمان آن

محتوا

• علائم آدرنولکودیستروفی
• چگونه درمان انجام می شود

آدرنولكوديستروفي يك بيماري ژنتيكي نادر است كه به كروموزوم X مرتبط است و در آن نارسايي فوق كليه و تجمع موادي در بدن وجود دارد كه باعث از بين بردن ميلين شدن آكسون ها مي شود ، بخشي از نورون مسئول انتقال سيگنال هاي الكتريكي است و ممكن است در آن نقش داشته باشد. به عنوان مثال گفتار ، بینایی یا در انقباض و شل شدن عضلات.

بنابراین ، همانطور که در آدرنولوکودیستروفی ، سیگنالینگ عصبی ممکن است مختل شود ، ممکن است علائم و نشانه های مربوط به این وضعیت با گذشت زمان ظاهر شود ، با تغییر در گفتار ، مشکل در بلع و راه رفتن ، و تغییر در رفتار ، به عنوان مثال.

این بیماری بیشتر در مردان شایع است ، زیرا مردان فقط 1 کروموزوم X دارند ، در حالی که زنان برای داشتن بیماری نیاز به تغییر هر دو کروموزوم دارند. علاوه بر این ، علائم و نشانه ها در هر سنی نشان داده می شوند ، این بستگی به شدت تغییر ژنتیکی و سرعت دمیلین زدایی دارد.

علائم آدرنولکودیستروفی

علائم آدرنولكوديستروفي مربوط به تغييرات در عملكرد غدد فوق كليه و از ميلين زدايي آكسون ها است. غدد فوق کلیوی در بالای کلیه ها واقع شده اند و مربوط به تولید موادی هستند که به تنظیم سیستم عصبی خودمختار کمک می کنند و به عنوان مثال باعث کنترل برخی از عملکردهای بدن مانند تنفس و هضم می شوند. بنابراین ، در صورت عدم تنظیم نظم یا از دست دادن عملکرد غده فوق کلیه ، تغییراتی در سیستم عصبی نیز مشاهده می شود.

علاوه بر این ، به دلیل تغییر ژنتیکی ، امکان تجمع مواد سمی در بدن وجود دارد که می تواند باعث از بین رفتن غلاف میلین آکسون ها ، جلوگیری از انتقال سیگنال های الکتریکی و در نتیجه ایجاد علائم و نشانه های مشخصه آدرنولکودیستروفی شود.

بنابراین ، علائم آدرنولکودیستروفی با رشد فرد درک می شود و می تواند تأیید شود:

• از دست دادن عملکرد غده فوق کلیه.
• از دست دادن توانایی گفتار و تعامل.
• تغییر رفتار ؛
• استرابیسم
• مشکل در راه رفتن
• مشکل در تغذیه و تغذیه از طریق لوله ممکن است لازم باشد.
• مشکل در بلعیدن.
• از دست دادن توانایی های شناختی ؛
• تشنج

مهم است که آدرنولوکودیستروفی درست در بدو تولد مشخص شود ، زیرا ممکن است سرعت بروز علائم را کاهش دهد و کیفیت زندگی کودک را ارتقا دهد.

چگونه درمان انجام می شود

درمان آدرنولوكوديستروفي پيوند مغز استخوان است كه در صورتي كه علائم از قبل بسيار پيشرفته بوده و تغييرات شديد مغزي وجود داشته باشد توصيه مي شود. در موارد خفیف تر ، پزشک ممکن است علاوه بر فیزیوتراپی برای جلوگیری از آتروفی عضلات ، جایگزینی هورمون های تولید شده توسط غدد فوق کلیوی را نیز توصیه کند.