آلکاپتونوریا: آنچه در آن است ، علائم و درمان چیست

محتوا

• علائم آلکاپتونوریا
• چرا این اتفاق می افتد
• چگونه درمان انجام می شود

آلکاپتونوریا ، که اوکرونوز نیز نامیده می شود ، یک بیماری نادر است که با خطای در متابولیسم اسیدهای آمینه فنیل آلانین و تیروزین مشخص می شود ، به دلیل جهش کمی در DNA ، و در نتیجه تجمع ماده ای در بدن باعث می شود در خون شناسایی شود.

به عنوان یک نتیجه از تجمع این ماده ، علائم و نشانه هایی از بیماری وجود دارد ، مانند ادرار تیره ، موم گوش مایل به آبی ، درد و سفتی در مفاصل و لکه های پوست و گوش ، به عنوان مثال.

آلکاپتونوریا هیچ درمانی ندارد ، با این حال این درمان به کاهش علائم کمک می کند و توصیه می شود علاوه بر افزایش مصرف غذاهای غنی از ویتامین C ، به عنوان مثال ، رژیم غذایی کم حاوی فنیل آلانین و تیروزین را دنبال کنید.

علائم آلکاپتونوریا

علائم آلكاپتونوریا معمولاً در اوایل كودكی ، هنگامی كه ادرار و لكه های تیره روی پوست و گوش ها مشاهده می شود ، ظاهر می شود. با این حال ، برخی از افراد فقط پس از 40 سالگی علامت دار می شوند که این امر درمان را دشوارتر می کند و علائم آن معمولاً شدیدتر است.

به طور کلی ، علائم آلکاپتونوریا عبارتند از:

• ادرار تیره ، تقریباً سیاه ؛
• موم گوش مایل به آبی؛
• لکه های سیاه در قسمت سفید چشم ، اطراف گوش و حنجره.
• ناشنوایی
• آرتروز که باعث درد مفاصل و حرکت محدود می شود.
• سفتی غضروف؛
• سنگ کلیه و پروستات ، در مورد مردان ؛
• مشکلات قلبی

رنگدانه تیره می تواند بر روی پوست در نواحی زیر بغل و کشاله ران جمع شود ، که در صورت تعریق می تواند به لباس منتقل شود. به دلیل فرایند غضروف سفتی سفت و گرفتگی صدا به دلیل سفتی غشای هیالین ، مشکل در تنفس در فرد معمول است. در مراحل آخر بیماری ، اسید می تواند در رگ ها و عروق قلب جمع شود ، که می تواند منجر به مشکلات جدی قلبی شود.

تشخیص آلکاپتونوریا از طریق تجزیه و تحلیل علائم ، عمدتا با مشخصه رنگی تیره بیماری که در قسمت های مختلف بدن ظاهر می شود ، علاوه بر آزمایشات آزمایشگاهی که هدف آن غلظت اسید هموژنتیسیک در خون است ، به طور عمده ، یا جهش را از طریق معاینات مولکولی تشخیص دهید.

چرا این اتفاق می افتد

آلکاپتونوریا یک بیماری متابولیکی اتوزومی مغلوب است که با فقدان آنزیم هموژنیست دیوکسیژناز به دلیل تغییر DNA مشخص می شود. این آنزیم در متابولیسم یک ترکیب میانی در متابولیسم فنیل آلانین و تیروزین ، اسید هموژنتیسیک عمل می کند.

بنابراین ، به دلیل کمبود این آنزیم ، تجمع این اسید در بدن وجود دارد که منجر به ظهور علائم بیماری می شود ، مانند ادرار تیره به دلیل وجود اسید همگن در ادرار ، ایجاد لکه های آبی یا تیره روی صورت و چشم و درد و سفتی چشم مفاصل.

چگونه درمان انجام می شود

هدف از درمان آلکاپتونوریا کاهش علائم است ، زیرا این یک بیماری ژنتیکی با شخصیت مغلوب است. بنابراین می توان علاوه بر جلسات فیزیوتراپی ، که می توان با تزریق کورتیکواستروئید انجام داد ، برای بهبود تحرک مفاصل آسیب دیده ، از داروهای ضد درد یا داروهای ضد التهابی برای تسکین درد مفاصل و سفتی غضروف ها نیز استفاده کرد.

علاوه بر این ، توصیه می شود رژیم غذایی کم فنیل آلانین و تیروزین را دنبال کنید ، زیرا آنها پیش ماده اسید هموژنتیسیک هستند ، بنابراین توصیه می شود از مصرف بادام هندی ، بادام ، مغزهای برزیل ، آووکادو ، قارچ ، سفید تخم مرغ ، موز ، شیر خودداری کنید. و به عنوان مثال لوبیا.

مصرف ویتامین C یا اسید اسکوربیک نیز به عنوان یک روش درمانی پیشنهاد می شود ، زیرا در کاهش تجمع رنگدانه های قهوه ای در غضروف و ایجاد آرتروز م effectiveثر است.