کم خونی فانکونی: آنچه در آن است ، علائم اصلی و درمان آن

محتوا

• علائم اصلی
• نحوه تشخیص
• چگونه درمان انجام می شود

کم خونی فانکونی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که نادر است و در کودکان مشاهده می شود ، با ظهور ناهنجاری های مادرزادی ، در بدو تولد دیده می شود ، نارسایی پیشرونده مغز استخوان و استعداد ابتلا به سرطان ، تغییراتی که معمولاً در سال های اول کودک مشاهده می شود زندگی

اگرچه می تواند علائم و نشانه های مختلفی از جمله تغییر در استخوان ها ، لکه های پوستی ، نارسایی کلیه ، کوتاهی قد و احتمال بیشتری برای ایجاد تومور و سرطان خون داشته باشد ، اما این بیماری کم خونی نامیده می شود ، زیرا تظاهرات اصلی آن کاهش تولید سلول های خونی است. از طریق مغز استخوان

برای درمان کم خونی فانکونی ، پیگیری با یک متخصص خون ، که انتقال خون یا پیوند مغز استخوان را راهنمایی می کند ، ضروری است. غربالگری و اقدامات احتیاطی برای جلوگیری یا تشخیص زودهنگام سرطان نیز بسیار مهم است.

علائم اصلی

برخی از علائم و نشانه های کم خونی فانکونی عبارتند از:

• کم خونی، پلاکت کم و سلولهای سفید خون کمتر ، که خطر ضعف ، سرگیجه ، رنگ پریدگی ، لکه های ارغوانی ، خونریزی و عفونت های مکرر را افزایش می دهد.
• تغییر شکل استخوان، مانند عدم وجود انگشت شست ، انگشت شست کوچک یا کوتاه شدن بازو ، میکروسفالی ، صورت دقیق و مرتب با دهان کوچک ، چشمان کوچک و چانه کوچک.
• کوتاه، از آنجا که کودکان با وزن کم و قد کمتر از حد انتظار برای سن خود متولد می شوند ؛
• لکه های روی پوست قهوه با رنگ شیر ؛
• افزایش خطر ابتلا به سرطان، مانند سرطان خون ، میلو دیسپلازی ، سرطان پوست ، سر و گردن و نواحی دستگاه تناسلی و اورولوژی.
• تغییر در بینایی و شنوایی.

این تغییرات ناشی از نقایص ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و این قسمت های بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. برخی از علائم و نشانه ها ممکن است در بعضی از افراد شدیدتر از دیگران باشد ، زیرا شدت و محل دقیق تغییر ژنتیکی ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد.

نحوه تشخیص

تشخیص کم خونی فانکونی از طریق مشاهده بالینی و علائم و نشانه های بیماری مشکوک است. انجام آزمایش های خون مانند شمارش خون ، علاوه بر آزمایش های تصویربرداری مانند MRI ، سونوگرافی و اشعه ایکس از استخوان ها می تواند برای شناسایی مشکلات و تغییر شکل های مرتبط با بیماری مفید باشد.

تشخیص به طور عمده توسط یک آزمایش ژنتیکی به نام تست شکنندگی کروموزومی تأیید می شود ، که وظیفه تشخیص شکستگی یا جهش DNA در سلول های خونی را دارد.

چگونه درمان انجام می شود

درمان کم خونی فانکونی با راهنمایی متخصص خون ، که تزریق خون و استفاده از کورتیکواستروئیدها را برای بهبود فعالیت خون توصیه می کند ، انجام می شود.

با این حال ، وقتی مغز ورشکست می شود ، فقط می توان با پیوند مغز استخوان آن را درمان کرد. اگر فرد اهدا کننده سازگار برای انجام این پیوند نداشته باشد ، می توان از روش درمانی با هورمون های آندروژن برای کاهش تعداد انتقال خون تا زمان یافتن اهدا کننده استفاده کرد.

فرد مبتلا به این سندرم و خانواده اش نیز باید از یک متخصص ژنتیک پیگیری و مشاوره دهند ، وی در امتحانات مشاوره می دهد و سایر افرادی را که ممکن است این بیماری را داشته باشند یا به فرزندان خود منتقل کند پیگیری می کند.

علاوه بر این ، به دلیل بی ثباتی ژنتیکی و افزایش خطر ابتلا به سرطان ، بسیار مهم است که فرد مبتلا به این بیماری به طور منظم غربالگری شود و اقدامات احتیاطی از جمله:

• سیگار نکش؛
• از مصرف نوشیدنی های الکلی خودداری کنید.
• واکسیناسیون علیه HPV را انجام دهید.
• از قرار گرفتن در معرض اشعه هایی مانند اشعه ایکس خودداری کنید.
• از قرار گرفتن در معرض زیاد یا بدون محافظت در برابر آفتاب خودداری کنید.

همچنین مراجعه به مشاوره و پیگیری سایر متخصصانی که می توانند تغییرات احتمالی را تشخیص دهند ، از جمله دندانپزشک ، گوش و حلق و بینی ، اورولوژیست ، متخصص زنان یا گفتاردرمانی مهم است.