آنانسفالی چیست؟

محتوا

• چه عواملی باعث آن می شود و چه کسی در معرض خطر است؟
• چگونه تشخیص داده می شود؟
• علائم چیست؟
• چگونه درمان می شود؟
• آنانسفالی در مقابل میکروسفالی
• چشم انداز چیست؟
• آیا می توان از آن جلوگیری کرد؟

بررسی اجمالی

آنانسفالی نوعی نقص مادرزادی است که در آن مغز و استخوان های جمجمه کاملاً تشکیل نمی شوند در حالی که کودک در رحم است. در نتیجه ، مغز کودک ، به ویژه مخچه ، حداقل رشد می کند. مخچه بخشی از مغز است که وظیفه اصلی تفکر ، حرکت و حواس ، از جمله لمس ، بینایی و شنوایی را بر عهده دارد.

آنانسفالی نقص لوله عصبی محسوب می شود. لوله عصبی یک شافت باریک است که به طور معمول در طی رشد جنین بسته می شود و مغز و نخاع را تشکیل می دهد. این معمولاً در هفته چهارم بارداری اتفاق می افتد ، اما اگر این اتفاق نیفتد ، نتیجه می تواند آنانسفالی باشد.

طبق این گزارش ، این وضعیت لاعلاج هر ساله حدود سه بارداری در هر 10،000 در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد. در حدود 75 درصد موارد ، نوزاد متولد می شود. سایر نوزادان متولد شده با آنانسفالی ممکن است فقط چند ساعت یا چند روز زنده بمانند.

در بسیاری از موارد ، حاملگی با نقص لوله عصبی منجر به سقط جنین می شود.

چه عواملی باعث آن می شود و چه کسی در معرض خطر است؟

علت آنانسفالی به طور کلی ناشناخته است ، که می تواند ناامید کننده باشد. برای برخی از نوزادان ، علت ممکن است مربوط به تغییرات ژن یا کروموزوم باشد. در بیشتر موارد ، والدین کودک هیچ سابقه خانوادگی آنسفالی ندارند.

قرار گرفتن مادر در معرض برخی از سموم محیطی ، داروها یا حتی غذاها یا نوشیدنی ها ممکن است در این امر نقش داشته باشد. با این حال ، محققان هنوز در مورد این عوامل خطر بالقوه اطلاعات کافی ندارند و هیچ راهنمایی یا هشدار ارائه نمی دهند.

قرار گرفتن در معرض دمای بالا ، چه از طریق سونا ، وان آبگرم یا از تب شدید ، ممکن است خطر نقص لوله عصبی را افزایش دهد.

کلینیک کلیولند پیشنهاد می کند داروهای تجویز شده خاصی ، از جمله برخی از آنهایی که برای درمان دیابت استفاده می شوند ، ممکن است خطر آننسفالی را افزایش دهند. دیابت و چاقی ممکن است از عوامل خطر در بروز عوارض بارداری باشد ، بنابراین همیشه ایده آل است که با پزشک خود در مورد هرگونه بیماری مزمن و اینکه چگونه ممکن است بر بارداری شما تأثیر بگذارد صحبت کنید.

یک فاکتور خطر مهم مربوط به آنانسفالی ، مصرف ناکافی اسید فولیک است. کمبود این ماده مغذی کلیدی ممکن است خطر تولد کودکی با نقایص لوله عصبی دیگر علاوه بر آنانسفالی مانند نخاع بیفیدا را افزایش دهد. زنان باردار می توانند با مکمل های اسیدفولیک یا تغییر رژیم غذایی این خطر را به حداقل برسانند.

اگر نوزادی مبتلا به آنانسفالی داشته اید ، احتمال داشتن فرزند دوم با همان شرایط یا نقص لوله عصبی متفاوت 4 تا 10 درصد افزایش می یابد. دو حاملگی قبلی تحت تأثیر آنانسفالی میزان عود را به حدود 10 تا 13 درصد افزایش می دهد.

چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشکان می توانند آنانسفالی را در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص دهند. در بدو تولد ، ناهنجاری های جمجمه به راحتی قابل مشاهده است. در برخی موارد ، بخشی از پوست سر همراه با جمجمه از بین رفته است.

آزمایشات قبل از تولد برای آنانسفالی شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون. سطح بالای پروتئین کبد آلفا فتوپروتئین می تواند آنانسفالی را نشان دهد.
• آمنیوسنتز مایعات خارج شده از کیسه آمنیوتیک اطراف جنین را می توان برای جستجوی چندین نشانگر رشد غیر طبیعی بررسی کرد. سطوح بالای آلفا فتوپروتئین و استیل کولین استراز با نقص لوله عصبی در ارتباط است.
• سونوگرافی. امواج صوتی با فرکانس بالا می توانند به ایجاد تصاویر (سونوگرام) از جنین در حال رشد در صفحه رایانه کمک کنند. سونوگرافی ممکن است علائم جسمی آنانسفالی را نشان دهد.
• اسکن MRI جنین. یک میدان مغناطیسی و امواج رادیویی تصاویر جنین را تولید می کنند. اسکن MRI جنین تصاویر دقیق تری نسبت به سونوگرافی ارائه می دهد.

کلینیک کلیولند آزمایش قبل از تولد را برای وجود آنسفالی بین هفته های 14 و 18 بارداری پیشنهاد می کند. اسکن MRI جنین در هر زمان انجام می شود.

علائم چیست؟

بارزترین علائم آنانسفالی قسمتهای از بین رفته جمجمه است که معمولاً استخوانهای پشت سر هستند. برخی از استخوان ها در کناره ها یا جلوی جمجمه نیز ممکن است از بین رفته یا بد شکل گرفته باشند. مغز نیز به درستی تشکیل نشده است. بدون مخچه سالم ، فرد نمی تواند زنده بماند

علائم دیگر ممکن است تا شدن گوش ، شکاف کام و رفلکس های ضعیف باشد. برخی از نوزادان متولد شده با آنانسفالی نیز دارای نقص قلبی هستند.

چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی و درمانی برای آنانسفالی وجود ندارد. نوزادی که به این بیماری متولد شده باید گرم و راحت باشد. اگر قسمتهایی از پوست سر از بین رفته باشد ، قسمتهای در معرض مغز باید پوشانده شوند.

امید به زندگی نوزاد متولد شده با آنانسفالی چند روز بیشتر نیست ، احتمالاً چند ساعت بیشتر است.

آنانسفالی در مقابل میکروسفالی

آنانسفالی یکی از چندین بیماری است که به عنوان اختلالات سفالیک شناخته می شود. همه آنها مربوط به مشکلات سیستم عصبی است.

یک اختلال از برخی جهات شبیه آنانسفالی میکروسفالی است. نوزاد متولد شده با این شرایط دور سرش از حد طبیعی کمتر از حد معمول است.

بر خلاف آنانسفالی ، که از بدو تولد مشخص است ، میکروسفالی ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد یا نداشته باشد. این می تواند در چند سال اول زندگی ایجاد شود.

کودک مبتلا به میکروسفالی ممکن است بلوغ طبیعی صورت و سایر قسمت های بدن را تجربه کند ، در حالی که سر کوچک است. فردی که میکروسفالی دارد ممکن است از نظر رشد به تأخیر بیفتد و عمر کمتری از فرد بدون بیماری سفالیک داشته باشد.

چشم انداز چیست؟

اگرچه داشتن یک کودک به آننسفالی ممکن است ویرانگر باشد ، اما بخاطر داشته باشید که خطر بارداری های بعدی به همان روال هنوز پایین است. با اطمینان از مصرف اسیدفولیک کافی و قبل و حین بارداری می توانید به کاهش بیشتر این خطر کمک کنید.

CDC با مراكز تحقيقات و پيشگيري از نقايص مادرزادي بر روي مطالعاتي در زمينه بهبود روش هاي پيشگيري و درمان آنانسفالي و كل طيف نقص هاي مادرزادي كار مي كند.

اگر باردار هستید یا قصد باردار شدن دارید ، به زودی با پزشک خود در مورد تمام راه هایی که می توانید به بهبود احتمال حاملگی سالم کمک کنید صحبت کنید.

آیا می توان از آن جلوگیری کرد؟

پیشگیری از آنانسفالی ممکن است در همه موارد ممکن نباشد ، اگرچه برخی مراحل وجود دارد که ممکن است خطرات را کاهش دهد.

اگر باردار هستید یا می توانید باردار شوید ، CDC حداقل مصرف روزانه را توصیه می کند. این کار را با مصرف مکمل اسید فولیک یا خوردن غذاهای غنی شده با اسید فولیک انجام دهید. بسته به نوع رژیم غذایی ، پزشک ممکن است ترکیبی از هر دو روش را توصیه کند.