نحوه درمان لیپودایستروفی مادرزادی تعمیم یافته
محتوا
درمان لیپودایستروفی مادرزادی تعمیم یافته ، که یک بیماری ژنتیکی است و اجازه نمی دهد تجمع چربی در زیر پوست منجر به تجمع آن در اندام ها یا عضلات شود ، هدف از کاهش علائم است و بنابراین ، در هر مورد متفاوت است. با این حال ، بیشتر اوقات با:
- رژیم کربوهیدرات، مانند نان ، برنج یا سیب زمینی: به حفظ سطح انرژی در بدن کمک می کند که به دلیل کمبود چربی کاهش می یابد ، رشد و نمو طبیعی را امکان پذیر می کند.
- غذاهای کم چرب: به جلوگیری از تجمع چربی در عضلات و اندامهایی مانند کبد یا پانکراس کمک می کند. مواردی که باید از آن اجتناب کنید در اینجا آمده است: غذاهای پر چربی
- درمان جایگزینی لپتین: از داروهایی مانند Myalept برای جایگزینی هورمون تولید شده توسط سلولهای چربی استفاده می شود و به جلوگیری از شروع دیابت یا سطح بالای تری گلیسیرید کمک می کند.
علاوه بر این ، اگر این عوارض قبلاً ایجاد شده باشد ، ممکن است درمان شامل استفاده از داروهایی برای دیابت یا مشکلات کبدی نیز باشد.
در شدیدترین موارد ، که در آن لیپودایستروفی مادرزادی تعمیم یافته باعث آسیب پیچیده کبد یا ایجاد تغییراتی در صورت می شود ، می توان از جراحی برای اصلاح زیبایی صورت ، از بین بردن ضایعات کبدی یا در موارد پیشرفته تر ، پیوند استفاده کرد. جگر
علائم لیپودایستروفی مادرزادی تعمیم یافته
علائم لیپودایستروفی مادرزادی تعمیم یافته ، که به آن سندرم Berardinelli-seip نیز گفته می شود ، معمولاً در دوران کودکی ظاهر می شود و با کمبود چربی در بدن مشخص می شود که ظاهری عضلانی با رگهای بیرون زده دارد. علاوه بر این ، کودک همچنین ممکن است رشد بسیار سریعی را نشان دهد و منجر به رشد دست ها ، پاها یا فک ها شود که برای سن آنها خیلی بزرگ است.
در طول سال ها ، اگر لیپودایستروفی مادرزادی به اندازه کافی درمان نشود ، می تواند باعث تجمع چربی در عضلات یا اندام ها شود ، که منجر به عواقبی مانند:
- عضلات بسیار بزرگ و رشد یافته
- آسیب شدید کبد ؛
- دیابت نوع 2؛
- ضخیم شدن عضله قلب ؛
- سطح بالای تری گلیسیرید در خون.
- افزایش اندازه طحال.
علاوه بر این عوارض ، لیپودایستروفی مادرزادی کلی نیز می تواند باعث ایجاد آکنتوز نیگریکانس شود ، این یک مشکل پوستی است که منجر به ایجاد لکه های تیره و ضخیم روی پوست ، به ویژه در ناحیه گردن ، زیر بغل و کشاله ران می شود. در اینجا بیشتر بیاموزید: نحوه درمان آکانتوز نیگریکانس.
تشخیص لیپودایستروفی مادرزادی تعمیم یافته
تشخیص لیپودایستروفی مادرزادی تعمیم یافته معمولاً توسط پزشک عمومی یا متخصص غدد درون ریز ، با مشاهده علائم یا ارزیابی سابقه بیمار انجام می شود ، خصوصاً اگر بیمار بسیار لاغر است اما مشکلاتی از جمله دیابت ، افزایش تری گلیسیرید ، آسیب کبدی یا آکانتوز نیگریکانس ، برای مثال.
علاوه بر این ، پزشک همچنین ممکن است برخی آزمایش های تشخیصی مانند آزمایش خون یا MRI را برای ارزیابی سطح چربی خون یا تخریب سلول های چربی در بدن ، به عنوان مثال ، تجویز کند. در موارد نادرتر ، می توان آزمایش ژنتیکی نیز انجام داد تا مشخص شود آیا جهشی در ژن های خاص ایجاد کننده لیپودایستروفی مادرزادی تعمیم یافته وجود دارد یا خیر.
اگر تشخیص لیپودایستروفی مادرزادی عمومی تأیید شود ، به عنوان مثال ، قبل از بارداری ، باید مشاوره ژنتیک داده شود ، زیرا خطر انتقال بیماری به کودکان وجود دارد.
کسب شهرت
بهترین روش های درمانی برای مبارزه با خماری
