این شرکت آزمایش ژنتیکی سرطان سینه را در خانه ارائه می دهد

محتوا

• تست چگونه کار می کند
• قسمت های بالایی
• اشکالات
• چه کسی باید در آزمون شرکت کند؟
• بررسی برای

در سال 2017، تقریباً برای هر چیزی که مربوط به سلامتی است، می توانید آزمایش DNA انجام دهید. از سواب بزاق که به شما کمک می کند رژیم تناسب اندام ایده آل خود را بفهمید تا آزمایش خون که به شما می گوید م dietثرترین رژیم غذایی شما برای کاهش وزن چه باشد ، گزینه ها بی پایان هستند. CVS حتی آزمایش‌های DNA را توسط 23andMe انجام می‌دهد که ژن‌های مرتبط با وزن، تناسب اندام و سلامت کلی را بررسی می‌کند. و البته ، آزمایش های ژنتیکی برای افزایش خطر ابتلا به بیماری های جدی مانند سرطان ، آلزایمر و حتی بیماری های قلبی وجود دارد. در حالت ایده آل ، این آزمایشات افراد را با اطلاعاتی که می تواند به آنها در تصمیم گیری بهتر در مورد سلامت خود کمک کند ، مسلح می کند ، اما افزایش دسترسی س questionsالاتی را ایجاد می کند ، مانند "آیا آزمایشات خانگی به همان اندازه موثر هستند که در محیط بالینی انجام می شود؟" و "آیا دانستن بیشتر درباره DNA شما همیشه چیز خوبی است؟" (مرتبط: چرا آزمایش آلزایمر گرفتم)

به تازگی ، یک شرکت خدمات بهداشتی جدیدتر به نام Color آزمایش ژنتیکی مستقل BRCA1 و BRCA2 با تخفیف را راه اندازی کرده است. هزینه آزمایش بزاق فقط 99 دلار است و می توانید آن را به صورت آنلاین سفارش دهید. در حالی که قطعاً این برای افراد بیشتری مفید است که از خطر ژنتیکی خود برای سرطان سینه و تخمدان مطلع شوند (دو سرطان BRCAجهش‌های ژنی مرتبط هستند)، متخصصان آزمایش ژنتیک نگران در دسترس قرار دادن این آزمایش‌ها برای عموم بدون ارائه منابع مناسب به بیماران هستند.

تست چگونه کار می کند

یکی از بهترین چیزها در مورد آزمایش های ژنتیکی Color این است که با دستور پزشک انجام می شود. این بدان معناست که قبل از انجام آزمایش، باید در مورد گزینه های خود با یک پزشک - چه پزشک خود یا یک پزشک ارائه شده توسط شرکت - صحبت کنید. سپس، کیت به خانه یا مطب شما پست می‌شود، داخل گونه‌تان را برای نمونه بزاق سواب می‌کشید و آن را برای آزمایش به آزمایشگاه Color ارسال می‌کنید. پس از حدود سه تا چهار هفته ، نتایج خود را به همراه گزینه ای برای صحبت تلفنی با مشاور ژنتیک دریافت می کنید. (مرتبط: سرطان سینه تهدید مالی است که هیچ کس درباره آن صحبت نمی کند)

قسمت های بالایی

در حالی که تخمین زده می شود که از هر 400 نفر 1 نفر دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 است ، تخمین زده می شود که بیش از 90 درصد افراد مبتلا هنوز شناسایی نشده اند. این بدان معناست که افراد بیشتری نیاز به آزمایش دارند. عادت زنانه. با در دسترس قرار دادن این آزمون با قیمتی نسبتاً مقرون به صرفه برای افرادی که در غیر این صورت نمی توانند در این آزمون شرکت کنند ، رنگ به رفع این فاصله کمک می کند.

به گفته رایان بیسون، مشاور ژنتیک در مرکز سرطان سلامت UF اورلاندو، به طور معمول، اگر می خواهید آزمایش BRCA را از طریق پزشک خود انجام دهید، باید در یکی از سه دسته قرار بگیرید. اول، اگر خودتان سرطان سینه یا تخمدان داشته اید. ثانیاً ، اگر سابقه خانوادگی خاصی مانند بستگان مبتلا به سرطان تخمدان یا بستگان نزدیک به سرطان سینه در سن 45 سالگی یا قبل از آن وجود داشته باشد. در نهایت ، اگر یکی از اعضای نزدیک خانواده آزمایش انجام دهد و نتیجه مثبت باشد ، شما نیز ملاقات خواهید کرد. معیارها رنگ برای افرادی که در هیچ یک از آن دسته ها قرار نمی گیرند ، گزینه ای را ارائه می دهد.

این شرکت همچنین مورد اعتماد شبکه‌های بهداشتی بزرگ برای این نوع آزمایش‌های ژنتیکی و تحت شرایط استثنایی دیگر است، که اساساً به این معنی است که شما نباید نگران کیفیت آزمایش‌های رنگ باشید. مری هلن کویگ ​​، پزشک این بخش توضیح می دهد: "دپارتمان ژنتیک پزشکی هنری فورد از رنگ برای افرادی که می خواهند آزمایش کنند اما معیارهای آزمایش را ندارند و برای زنانی که نمی خواهند نتایج آزمایش در پرونده پزشکی خود استفاده کند ، استفاده می کند." ژنتیک پزشکی در سیستم بهداشت هنری فورد گاهی اوقات، مردم نمی خواهند نتایج خود را برای اهداف بیمه ثبت کنند. به علاوه ، دکتر Quigg می گوید ، عامل راحتی نیز وجود دارد. آزمایش خانگی سریع و ساده است.

اشکالات

در حالی که قطعاً چیزهای خوبی در مورد تست BRCA در خانه وجود دارد، کارشناسان چهار مشکل اصلی را برای آن ذکر می کنند.

بسیاری از مردم تصورات اشتباهی در مورد معنای آزمایش ژنتیک برای خطر کلی سرطان دارند.

گاهی اوقات افراد برای ارائه پاسخ های بیشتر از آنچه واقعا می توانند به آزمایش ژنتیک مراجعه می کنند. بیسون می گوید: "من کاملاً مدافع بیماران هستم که اطلاعات ژنتیکی آنها را می دانند." اما "خصوصاً از منظر سرطان، افراد در زمینه ژنتیک اطلاعات زیادی قائل می شوند. آنها فکر می کنند که همه سرطان ها به دلیل ژن های آنهاست و اگر آزمایش ژنتیکی انجام دهند، همه چیزهایی را که باید بدانند به آنها می گوید." در واقعیت، تنها حدود 5 تا 10 درصد از سرطان‌ها به دلیل جهش‌های ژنتیکی است، بنابراین اگرچه درک خطر ارثی مهم است، اما دریافت نتیجه منفی به این معنا نیست که هرگز سرطان نخواهید گرفت. و در حالی که یک نتیجه مثبت نشان دهنده افزایش خطر است، لزوماً به معنای شما نیست اراده سرطان گرفتن.

وقتی نوبت به آزمایش ژنتیک می رسد ، گرفتن درست آزمایشات بسیار مهم است

آزمایش BRCA ارائه شده توسط Color ممکن است برای برخی افراد بسیار گسترده و برای برخی دیگر بسیار باریک باشد. به گفته دکتر کویگ، BRCA 1 و 2 تنها حدود 25 درصد از سرطان های ارثی سینه را تشکیل می دهند.این بدان معناست که فقط آزمایش برای آن دو جهش می تواند خیلی خاص باشد. وقتی کویگ ​​و همکارانش آزمایشی را از Color سفارش می‌دهند، معمولاً طیف وسیع‌تری از آزمایش‌ها را نسبت به BRCA 1 و 2 سفارش می‌دهند و اغلب آزمایش سرطان ارثی خود را انتخاب می‌کنند که 30 ژن شناخته شده مرتبط با سرطان را تجزیه و تحلیل می‌کند.

به علاوه ، مفیدترین نتایج از آزمایش های سفارشی به دست می آید. بیسون توضیح می دهد: "ما حدود 200 ژن مختلف مرتبط با سرطان داریم." "از نظر بالینی ، ما یک آزمایش را در مورد آنچه در سابقه شخصی و خانوادگی شما می بینیم طراحی می کنیم." بنابراین گاهی اوقات ، بسته به سابقه خانوادگی شما ، ممکن است پنل 30 ژنی بسیار خاص یا بسیار گسترده باشد.

علاوه بر این ، اگر آزمایش اعضای یک فرد قبلاً مثبت بوده است ، آزمایش عمومی BRCA بهترین گزینه نیست. بیسون می گوید: «به ژن های BRCA مانند یک کتاب فکر کنید. "اگر جهش در یکی از آن ژن ها پیدا کنیم ، آزمایشگاهی که این آزمایش را انجام داده است به ما می گوید که دقیقا کدام صفحه در آن جهش قرار دارد ، بنابراین آزمایش افراد دیگر در خانواده معمولاً شامل مشاهده یک جهش خاص یا" شماره صفحه "است. . این به عنوان تست تک سایتی شناخته می شود که توسط Color از طریق یک پزشک انجام می شود اما در وب سایت آنها به عموم مردم ارائه نمی شود.

برای آزمایش ژنتیک نیازی به پرداخت هزینه از جیب خود ندارید.

درست است که افراد بیشتری باید آزمون BRCA را دریافت کنند ، اما به همان روشی که خود آزمون باید به طور خاص مورد هدف قرار گیرد ، افرادی که از این آزمون استفاده می کنند باید از گروه خاصی باشند: افرادی که معیارهای آزمایش را دارند. بیسون می‌گوید: «بیماران گاهی اوقات معیارها را به عنوان حلقه دیگری برای پرش خود می‌بینند، اما در واقع تلاش برای هدف قرار دادن خانواده‌هایی است که احتمال بیشتری برای دریافت اطلاعات از آزمایش‌های ژنتیکی دارند.

و در حالی که این تست با قیمت کمتر از 100 دلار بسیار مقرون به صرفه است، Color گزینه ای برای پرداخت بیمه برای تست مستقل BRCA ارائه نمی دهد. (آنها برای انجام برخی از آزمایشات دیگر صورتحساب بیمه را ارائه می دهند.) اگر معیارهای آزمایش ژنتیک را رعایت کنید و بیمه درمانی داشته باشید ، دلیلی وجود ندارد که برای انجام آزمایش ژنتیکی جهش BRCA از جیب خود هزینه بپردازید. انجام شده. و اگر بیمه شما تست را پوشش نمی دهد؟ بیسون می گوید: "بیشتر اوقات ، کسانی هستند که از آزمایش استفاده نمی کنند. اکثر شرکت های بیمه از معیارهای ملی از شبکه ملی سرطان جامع استفاده می کنند ، که گروهی از پزشکان و متخصصان مستقل هستند که دستورالعمل ها را تشکیل می دهند." البته ، همیشه استثنائاتی وجود دارد ، و بیسون می گوید برای این افراد خواهد سرویسی مانند Color را توصیه کنید.

مشاوره ژنتیک پس از دریافت نتایج واقعا ضروری است.

گاهی اوقات نتایج آزمایش ژنتیکی می تواند بیشتر از پاسخ به سوالات منجر شود. به گفته بیسون ، هنگامی که جهش ژنتیکی (یا تغییر ژن) یافت می شود ، به سه روش می توان آن را طبقه بندی کرد. خوش خیم، یعنی بی ضرر است. بیماری زا ، به این معنی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. و یک نوع با اهمیت ناشناخته (VUS) ، به این معنی که تحقیقات کافی در مورد جهش برای نتیجه گیری وجود ندارد. بیسون می گوید: "در حدود 4 تا 5 درصد احتمال یافتن VUS با آزمایش BRCA وجود دارد." برای اکثر بیماران، این در واقع بیشتر از شانس یافتن یک جهش بیماری زا است. آن چهار مورد از 400 مورد قبلی را به خاطر دارید؟ این بدان معناست که به احتمال زیاد بدون رعایت معیارهای آزمایش ، اطلاعات با کیفیتی از آن دریافت نمی کنید. این یکی از بزرگترین دلایلی است که شرکت های بیمه اغلب از افراد می خواهند قبل از انجام آزمایش با متخصص ژنتیک یا مشاور ملاقات کنند.

رنگ مشاوره ژنتیکی را ارائه می دهد، اما عمدتاً پس از انجام آزمایش رخ می دهد. به اعتبار آنها ، آنها در مورد این واقعیت شفاف هستند که شما واقعاً باید نتایج خود را با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی در میان بگذارید ، اما لازم نیست. دکتر کویگ ​​می گوید، مسئله این است که مردم معمولاً فقط زمانی برای مشاوره تماس می گیرند که نتیجه مثبت دریافت می کنند. "نتایج و انواع منفی نیز نیاز به مشاوره دارند تا فرد معنی آن را بفهمد. نتیجه منفی لزوماً به این معنی نیست که جهش وجود ندارد. می تواند به این معنی باشد که ما فقط جهش را پیدا نکرده ایم - یا اینکه واقعاً این جهش وجود دارد. منفی." وی می گوید که نتیجه VUS یک کرم دیگر است که نیاز به مشاوره خاصی دارد.

چه کسی باید در آزمون شرکت کند؟

به بیان ساده، اگر بیمه و سابقه خانوادگی قانونی سرطان های مرتبط با BRCA دارید، به احتمال زیاد می توانید این آزمایش را از طریق کانال های سنتی با هزینه کم یا بدون هزینه انجام دهید. اما اگر شما نکن بیمه دارید و معیارهای آزمایش را از دست می دهید، یا اگر نمی خواهید نتایج خود را در پرونده پزشکی خود ثبت کنید، ممکن است تست BRCA Color برای شما مناسب باشد. (صرف نظر از خطرات شخصی شما ، می خواهید در مورد این وسیله نور صورتی بدانید که می گوید می تواند به تشخیص سرطان سینه در خانه کمک کند.) اما این بدان معنا نیست که شما فقط باید آنلاین بروید و آن را سفارش دهید. "من به بیماران توصیه می کنم مشاوره بگیرند و سپس دکتر Quigg می گوید که آیا می خواهند آزمایش خانگی را انجام دهند یا خیر ، با گزینه هایی برای مشاوره مناسب تر.

خط پایانی: قبل از شروع کار با پزشک خود صحبت کنید. او می تواند به شما کمک کند بفهمید که آیا آزمایش اطلاعات مفیدی را ارائه می دهد یا شما را به مشاور ژنتیک ارجاع می دهد یا خیر. و اگر تو انجام دادن تصمیم بگیرید که به سراغ گزینه خانه بروید ، پزشک شما می تواند نتایج را به صورت حضوری با شما در میان بگذارد.

بررسی برای