آزمایش ژنتیک BCR ABL

محتوا

• آزمایش ژنتیکی BCR-ABL چیست؟
• آن برای چه کاری استفاده می شود؟
• چرا به آزمایش ژنتیکی BCR-ABL نیاز دارم؟
• در طی آزمایش ژنتیکی BCR-ABL چه اتفاقی می افتد؟
• آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟
• آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟
• این نتایج چه معنی ای می دهد؟
• آیا مورد دیگری درباره آزمایش ژنتیکی BCR-ABL باید بدانم؟
• منابع

آزمایش ژنتیکی BCR-ABL چیست؟

آزمایش ژنتیکی BCR-ABL به دنبال جهش ژنتیکی (تغییر) در یک کروموزوم خاص است.

کروموزوم ها قسمت هایی از سلول های شما هستند که حاوی ژن های شما هستند. ژن ها قسمت هایی از DNA هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند. آنها دارای اطلاعاتی هستند که صفات منحصر به فرد شما را تعیین می کند ، مانند قد و رنگ چشم.

افراد به طور معمول 46 کروموزوم دارند که به 23 جفت تقسیم می شوند در هر سلول. هر یک از جفت های کروموزوم از مادر شما و جفت دیگر از پدر شما حاصل می شود.

BCR-ABL جهشی است که با ترکیب دو ژن به نام های BCR و ABL ایجاد می شود. گاهی اوقات ژن همجوشی نامیده می شود.

• ژن BCR به طور معمول روی کروموزوم شماره 22 قرار دارد.
• ژن ABL به طور معمول روی کروموزوم شماره 9 قرار دارد.
• جهش BCR-ABL هنگامی اتفاق می افتد که قطعات ژن های BCR و ABL از هم جدا شده و مکان را عوض کنند.
• جهش در کروموزوم 22 نشان داده می شود ، جایی که قطعه کروموزوم 9 خود را متصل کرده است.
• کروموزوم جهش یافته 22 کروموزوم فیلادلفیا نامیده می شود زیرا این شهری است که محققان برای اولین بار آن را کشف کردند.
• ژن BCR-ABL نوعی جهش نیست که از والدین شما به ارث برسد. این نوعی جهش بدنی است ، به این معنی که شما با آن متولد نشده اید. بعداً در زندگی به آن دست می یابید.

ژن BCR-ABL در بیماران مبتلا به انواع خاصی از سرطان خون ، سرطان مغز استخوان و گلبول های سفید دیده می شود. BCR-ABL تقریباً در تمام بیماران مبتلا به نوعی سرطان خون به نام لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) دیده می شود. نام دیگر CML مزمن است میلوژنی سرطان خون. هر دو نام به یک بیماری اشاره دارند.

ژن BCR-ABL همچنین در بعضی از بیماران مبتلا به نوعی لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) و بندرت در بیماران مبتلا به لوسمی میلوژن حاد (AML) یافت می شود.

داروهای خاص سرطانی به ویژه در درمان بیماران لوسمی با جهش ژن BCR-ABL مثر است. این داروها همچنین عوارض جانبی کمتری نسبت به سایر روش های درمانی سرطان دارند. همین داروها برای درمان انواع مختلف سرطان خون یا سایر سرطان ها موثر نیستند.

نام های دیگر: تلفیق BCR-ABL1 ، BCR-ABL1 ، کروموزوم فیلادلفیا

آن برای چه کاری استفاده می شود؟

آزمایش BCR-ABL غالباً برای تشخیص یا رد لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) یا نوع خاصی از لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) به نام PH مثبت ALL استفاده می شود. Ph مثبت یعنی کروموزوم فیلادلفیا پیدا شد. این آزمایش برای تشخیص انواع دیگر سرطان خون استفاده نمی شود.

همچنین ممکن است از این آزمون برای موارد زیر استفاده شود:

• ببینید آیا درمان سرطان مثر است یا خیر.
• ببینید آیا یک بیمار در برابر درمان خاصی مقاومت کرده است یا خیر. این بدان معناست که درمانی که قبلاً مثر بوده است دیگر م workingثر نیست.

چرا به آزمایش ژنتیکی BCR-ABL نیاز دارم؟

اگر علائم لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) یا لوسمی لنفوبلاستیک حاد Ph مثبت (ALL) را دارید ، ممکن است به آزمایش BCR-ABL نیاز داشته باشید. این شامل:

• خستگی
• تب
• کاهش وزن
• تعریق شبانه (تعریق زیاد هنگام خواب)
• درد مفصل یا استخوان

برخی از افراد مبتلا به CML یا PH مثبت هیچ علامتی یا علائم خیلی خفیفی ندارند ، خصوصاً در مراحل اولیه بیماری. بنابراین اگر شمارش کامل خون یا آزمایش خون دیگر نتایج غیر طبیعی را نشان دهد ، ممکن است ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما این آزمایش را سفارش دهد. همچنین اگر علائمی دارید که شما را نگران می کند باید به ارائه دهنده خود اطلاع دهید. درمان CML و Ph مثبت همه زودتر پیدا می شود.

اگر هم اکنون تحت درمان با CML یا PH مثبت ALL هستید ، ممکن است به این آزمایش نیز نیاز داشته باشید. این آزمایش می تواند به ارائه دهنده شما کمک کند تا ببیند آیا درمان شما مثر است.

در طی آزمایش ژنتیکی BCR-ABL چه اتفاقی می افتد؟

آزمایش BCR-ABL معمولاً آزمایش خون یا روشی به نام آسپیراسیون مغز استخوان و نمونه برداری است.

اگر در حال انجام آزمایش خون هستید ، یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از قرار دادن سوزن ، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع می شود. هنگام داخل یا خارج شدن سوزن ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

اگر در حال انجام عمل آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی هستید ، روش شما ممکن است شامل مراحل زیر باشد:

• بسته به اینکه کدام استخوان برای آزمایش استفاده شود ، به پهلو یا شکم دراز خواهید کشید. بیشتر آزمایشات مغز استخوان از استخوان ران گرفته می شود.
• بدن شما با پارچه پوشانده خواهد شد ، به طوری که فقط اطراف محل آزمایش نشان داده می شود.
• سایت با یک ماده ضد عفونی کننده تمیز می شود.
• به شما یک محلول بی حس کننده تزریق می شود. ممکن است نیش بزند.
• هنگامی که منطقه بی حس شد ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی نمونه را انتخاب می کند. در طول آزمایش ها باید خیلی آرام دراز بکشید.
  • برای آسپیراسیون مغز استخوان ، که معمولاً ابتدا انجام می شود ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی یک سوزن را از طریق استخوان وارد کرده و مایع و سلولهای مغز استخوان را بیرون می کشد. هنگام وارد كردن سوزن ممكن است احساس درد شدید اما مختصری داشته باشید.
  • برای بیوپسی مغز استخوان ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی از یک ابزار خاص استفاده می کند که به استخوان می پیچد تا نمونه ای از بافت مغز استخوان را خارج کند. ممکن است در حین گرفتن نمونه از محل فشار وارد شوید.
• انجام هر دو تست حدود 10 دقیقه طول می کشد.
• پس از آزمایش ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی سایت را با یک باند پوشش می دهد.
• برنامه ریزی کنید کسی شما را به خانه برساند ، زیرا ممکن است قبل از آزمایش به شما آرامبخش داده شود ، که ممکن است خواب آلوده شود.

آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟

معمولاً برای آزمایش خون یا مغز استخوان به آماده سازی خاصی نیاز ندارید.

آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟

انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن زده شده درد یا کبودی جزئی داشته باشید ، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می شوند.

بعد از آزمایش مغز استخوان ، ممکن است در محل تزریق احساس سفتی یا درد کنید. این معمولاً طی چند روز برطرف می شود. ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی شما ممکن است مسکن را برای کمک به شما توصیه یا تجویز کند.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

اگر نتایج شما نشان می دهد که شما دارای ژن BCR-ABL و همچنین مقدار غیرطبیعی گلبول های سفید خون هستید ، احتمالاً با لوسمی میلوئید مزمن (CML) یا لوسمی لنفوبلاستی حاد Ph مثبت (ALL) تشخیص داده می شوید.

اگر در حال حاضر تحت CML یا ALL مثبت هستید تحت درمان هستید ، نتایج شما ممکن است نشان دهد:

• مقدار BCR-ABL در خون یا مغز استخوان شما در حال افزایش است. این ممکن است بدان معنی باشد که درمان شما م workingثر نیست و یا در برابر یک درمان خاص مقاوم شده اید.
• مقدار BCR-ABL در خون یا مغز استخوان شما در حال کاهش است. این ممکن است به معنای موثر بودن درمان شما باشد.
• مقدار BCR-ABL در خون یا مغز استخوان شما افزایش یا کاهش نیافته است. این ممکن است به معنای پایداری بیماری شما باشد.

اگر در مورد نتایج خود س questionsالی دارید ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش ژنتیکی BCR-ABL باید بدانم؟

روش های درمانی سرطان خون میلوئیدی مزمن (CML) و سرطان خون لنفوبلاستیک حاد Ph مثبت (ALL) در بیماران مبتلا به این نوع سرطان خون موفقیت آمیز بوده است. مهم است که به طور مرتب به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود مراجعه کنید تا مطمئن شوید که درمان های شما ادامه دارد. اگر در برابر درمان مقاوم شوید ، ارائه دهنده شما ممکن است انواع دیگری از سرطان درمانی را توصیه کند.

منابع

1. انجمن سرطان آمریکا [اینترنت]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. سرطان خون میلوئیدی مزمن چه عواملی ایجاد می کند [به روز شده در 2018 ژوئن 19؛ به نقل از 2018 1 آگوست]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [اینترنت]. اسکندریه (VA): انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی ؛ c2005–2018. سرطان خون: میلوئید مزمن: CML: مقدمه؛ 2018 مارس [به نقل از 2018 1 آگوست]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/intuction
3. Cancer.net [اینترنت]. اسکندریه (VA): انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی ؛ c2005–2018. سرطان خون: میلوئید مزمن: CML: گزینه های درمان. 2018 مارس [به نقل از 2018 1 آگوست]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2018. BCR-ABL1 [به روز شده در تاریخ 4 دسامبر 2017 ؛ به نقل از 2018 1 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] از آدرس https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1 در دسترس است
5. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2018. سرطان خون [به روز شده در 2018 ژانویه 18؛ به نقل از 2018 1 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. انجمن سرطان خون و لنفوم [اینترنت]. Rye Brook (نیویورک): انجمن سرطان خون و لنفوم ؛ c2015. سرطان خون میلوئیدی مزمن [به نقل از 2018 اوت 1]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] در دسترس از: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. کلینیک مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1998–2018. بیوپسی و آسپیراسیون مغز استخوان: بررسی اجمالی 2018 ژانویه 12 [به نقل از 2018 1 آگوست] [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. کلینیک مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1998–2018. لوسمی میلوژن مزمن: بررسی اجمالی 2016 مه 26 [به نقل از 2018 1 آگوست] [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. کلینیک مایو: آزمایشگاه های پزشکی مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1995–2018. شناسه آزمون: BADX: BCR / ABL1 ، سنجش کیفی ، تشخیصی: بالینی و تفسیری [به نقل از 2018 1 آگوست] [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual Consumer Version [اینترنت]. Kenilworth (NJ): Merck & Co.، Inc .؛ c2018. معاینه مغز استخوان [به نقل از 2018 1 آگوست]؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Consumer Version [اینترنت]. Kenilworth (NJ): Merck & Co.، Inc .؛ c2018. لوسمی میلوژن مزمن [ذکر شده در تاریخ 2018 اوت 1] ؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chuky-myelogenous- leukemia
12. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ درمان سرطان خون مزمن میلوژن (PDQ®) - نسخه بیمار [نقل قول 2018 اوت 1]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ درمانهای هدفمند سرطان [به نقل از 2018 1 آگوست] ؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت NCI اصطلاحات سرطان: ژن همجوشی BCR-ABL [به نقل از 2018 1 آگوست]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت NCI اصطلاحات سرطان: پروتئین همجوشی BCR-ABL [به نقل از 2018 1 آگوست]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: ژن [ذکر شده در 2018 اوت 1]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/search؟contains=false&q=gene
17. م Instituteسسه ملی قلب ، ریه و خون [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ آزمایش خون [به نقل از 2018 اوت 1]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH م Instituteسسه تحقیقات ملی ژن انسانی [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ناهنجاری های کروموزوم ؛ 2016 ژانویه 6 [به نقل از 2018 1 آگوست] [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ژن ABL1؛ 2018 ژوئیه 31 [ذکر شده در 2018 اوت 1]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [اینترنت]. فیلادلفیا: متولیان دانشگاه پنسیلوانیا؛ c2018. همه چیز در مورد لوسمی لنفوسیتی حاد بزرگسالان (ALL) [به روز شده در 2018 ژانویه 22؛ به نقل از 2018 1 آگوست]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-all-about-acute-lyphphytytic-- leukemia-all
21. Oncolink [اینترنت]. فیلادلفیا: متولیان دانشگاه پنسیلوانیا؛ c2018. همه چیز در مورد سرطان خون میلوئیدی مزمن (CML) [به روز شده در 2017 اکتبر 11؛ به نقل از 2018 1 آگوست]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.