نقائص هنگام تولد

محتوا

• خلاصه
• نقایص مادرزادی چیست؟
• چه عواملی باعث نقص مادرزادی می شود؟
• چه کسانی در معرض خطر تولد نوزادی با نقص مادرزادی قرار دارند؟
• چگونه نقایص مادرزادی تشخیص داده می شود؟
• درمان های نقایص مادرزادی چیست؟
• آیا می توان از نقایص هنگام تولد جلوگیری کرد؟

خلاصه

نقایص مادرزادی چیست؟

نقص مادرزادی مشکلی است که در حالی که کودک در بدن مادر در حال رشد است اتفاق می افتد. بیشتر نقایص مادرزادی در 3 ماه اول بارداری اتفاق می افتد. از هر 33 نوزاد در ایالات متحده یكی با نقص مادرزادی متولد می شود.

نقص مادرزادی ممکن است بر روی ظاهر ، عملکرد یا هر دو بدن تأثیر بگذارد. برخی از نقایص مادرزادی مانند شکاف لب یا لوله عصبی از مشکلات ساختاری هستند که به راحتی قابل مشاهده هستند. برخی دیگر ، مانند بیماری های قلبی ، با استفاده از آزمایش های ویژه یافت می شوند.نقایص مادرزادی ممکن است از خفیف تا شدید باشد. اینکه نقص مادرزادی چگونه بر زندگی کودک تأثیر می گذارد ، بیشتر به این بستگی دارد که کدام عضو یا قسمت بدن درگیر شود و شدت نقص به چه میزان باشد.

چه عواملی باعث نقص مادرزادی می شود؟

برای برخی از نقایص هنگام تولد ، محققان علت آن را می دانند. اما برای بسیاری از نقایص هنگام تولد ، علت دقیق آن ناشناخته است. محققان تصور می کنند که بیشتر نقایص مادرزادی ناشی از ترکیب پیچیده ای از عوامل است که می تواند شامل آنها باشد

• ژنتیک یک یا چند ژن ممکن است دچار تغییر یا جهشی شوند که از عملکرد صحیح آنها جلوگیری کند. به عنوان مثال ، این در سندرم Fragile X اتفاق می افتد. با برخی نقص ها ، ممکن است یک ژن یا بخشی از ژن از بین رفته باشد.
• مشکلات کروموزومی در بعضی موارد ، ممکن است یک کروموزوم یا بخشی از کروموزوم وجود نداشته باشد. این همان چیزی است که در سندرم ترنر اتفاق می افتد. در موارد دیگر ، مانند سندرم داون ، کودک دارای یک کروموزوم اضافی است.
• قرار گرفتن در معرض داروها ، مواد شیمیایی یا سایر مواد سمی. به عنوان مثال ، سو mis مصرف الکل می تواند باعث اختلالات طیف الکل جنین شود.
• عفونت در دوران بارداری. به عنوان مثال ، عفونت با ویروس زیکا در دوران بارداری می تواند نقص جدی در مغز ایجاد کند.
• کمبود برخی مواد مغذی. عدم دریافت اسیدفولیک کافی قبل و حین بارداری عاملی اساسی در ایجاد نقص لوله عصبی است.

چه کسانی در معرض خطر تولد نوزادی با نقص مادرزادی قرار دارند؟

برخی از عوامل ممکن است احتمال تولد نوزاد با نقص مادرزادی را افزایش دهد ، مانند

• سیگار کشیدن ، نوشیدن الکل یا مصرف برخی داروهای "خیابانی" در دوران بارداری
• داشتن برخی بیماری های خاص پزشکی مانند چاقی یا دیابت کنترل نشده قبل و حین بارداری
• مصرف داروهای خاص
• داشتن فردی در خانواده با نقص مادرزادی. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد خطر داشتن یک کودک با نقص مادرزادی ، می توانید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید ،
• مادر بزرگتر بودن ، به طور معمول بیش از 34 سال سن

چگونه نقایص مادرزادی تشخیص داده می شود؟

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی می توانند برخی از نقایص مادرزادی را در دوران بارداری با استفاده از آزمایش قبل از تولد تشخیص دهند. به همین دلیل مراقبت منظم قبل از تولد مهم است.

نقص های دیگر مادرزادی ممکن است تا پس از تولد نوزاد مشاهده نشوند. ارائه دهندگان ممکن است آنها را از طریق غربالگری نوزادان پیدا کنند. برخی از نقص ها ، مانند پای چماقی ، بلافاصله مشخص است. در موارد دیگر ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی ممکن است نقصی را در اواخر زندگی ، زمانی که کودک علائمی دارد ، کشف نکند.

درمان های نقایص مادرزادی چیست؟

کودکانی که نقص مادرزادی دارند اغلب نیاز به مراقبت و درمان خاصی دارند. از آنجا که علائم و مشکلات ناشی از نقایص مادرزادی متفاوت است ، درمان ها نیز متفاوت است. درمان های احتمالی ممکن است شامل جراحی ، داروها ، وسایل کمکی ، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی باشد.

غالباً ، كودكان مبتلا به نقص مادرزادي به خدمات گوناگوني نياز دارند و ممكن است نياز به مراجعه به چند متخصص داشته باشند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی اولیه می تواند مراقبت های ویژه مورد نیاز کودک را هماهنگ کند.

آیا می توان از نقایص هنگام تولد جلوگیری کرد؟

نمی توان از همه نقایص مادرزادی پیشگیری کرد. اما مواردی وجود دارد که می توانید قبل و در دوران بارداری انجام دهید تا احتمال داشتن یک کودک سالم افزایش یابد:

• مراقبت های دوران بارداری را به محض اینکه فکر می کنید باردار هستید شروع کنید و در طول بارداری مرتباً با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود مراجعه کنید
• هر روز 400 میکروگرم (میکروگرم) اسید فولیک دریافت کنید. در صورت امکان باید حداقل یک ماه قبل از بارداری آن را مصرف کنید.
• الکل ، سیگار نکشید و از داروهای "خیابانی" استفاده نکنید
• در مورد هر دارویی که مصرف می کنید یا به فکر مصرف آن هستید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید. این شامل داروهای تجویز شده و بدون نسخه و همچنین مکمل های غذایی یا گیاهی است.
• بیاموزید که چگونه از عفونت در دوران بارداری پیشگیری کنید
• اگر شرایط پزشکی دارید ، سعی کنید قبل از بارداری آنها را تحت کنترل درآورید

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری