چگونه سندرم رت را تشخیص دهیم

محتوا

• ویژگی های سندرم Rett
• نحوه تشخیص
• امید به زندگی
• چه عواملی باعث سندرم Rett می شوند
• درمان سندرم رت

سندرم Rett که به آن هیپرامونمی مغزی آتروفیک نیز می گویند ، یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و تقریباً فقط دختران را درگیر می کند.

کودکان مبتلا به سندرم Rett بازی را متوقف می کنند ، منزوی می شوند و مهارت های آموخته شده خود را از دست می دهند ، مانند راه رفتن ، صحبت کردن یا حتی حرکت دادن دست ها ، و باعث ایجاد حرکات غیر ارادی دست می شوند که مشخصه بیماری است.

سندرم رت هیچ درمانی ندارد اما می توان با استفاده از داروهایی که حملات صرع ، اسپاستیسیته و تنفس را کاهش می دهند ، کنترل کرد. اما فیزیوتراپی و تحریک روانی-حرکتی بسیار کمک می کنند و ترجیحاً باید روزانه انجام شوند.

ویژگی های سندرم Rett

علیرغم علائمی که بیشتر والدین توجه آنها را به خود جلب می کنند تنها پس از 6 ماه زندگی ظاهر می شود ، کودک مبتلا به سندرم رت دارای هیپوتونی است و توسط والدین و خانواده قابل مشاهده است ، کودک بسیار خوبی است و مراقبت از او آسان است.

این سندرم در 4 فاز ایجاد می شود و گاهی اوقات تشخیص بستگی به علائمی دارد که هر کودک در حدود 1 سالگی یا دیرتر به دست می آید.

فاز اول، بین 6 تا 18 ماه زندگی اتفاق می افتد و موارد زیر وجود دارد:

• توقف رشد کودک ؛
• دور سر از منحنی رشد طبیعی پیروی نمی کند.
• کاهش علاقه به افراد یا کودکان دیگر ، با تمایل به انزوا.

مرحله دوم، از 3 سالگی اتفاق می افتد و می تواند هفته ها یا ماه ها ادامه داشته باشد:

• کودک بسیار گریه می کند ، حتی بدون دلیل مشخصی.
• کودک همیشه تحریک پذیر است.
• حرکات تکراری دست ظاهر می شود.
• تغییرات تنفسی ، با توقف تنفس در طول روز ، لحظه ای افزایش سرعت تنفس ، ظاهر می شود.
• حملات تشنجی و حملات صرع در طول روز ؛
• اختلالات خواب می تواند شایع باشد.
• کودکی که قبلاً صحبت کرده است ، می تواند کاملاً صحبت کند.

مرحله سوم، که حدود 2 و 10 سال پیش رخ می دهد:

• ممکن است در علائمی که تاکنون ارائه شده اند بهبودی حاصل شود و کودک ممکن است به علاقمندی دیگران علاقمند شود.
• مشکل در حرکت صندوق عقب است ، در ایستادن مشکل وجود دارد.
• اسپاستیسیته ممکن است وجود داشته باشد.
• اسکولیوز ایجاد می شود که عملکرد ریه را مختل می کند.
• دندان قروچه در هنگام خواب معمول است.
• تغذیه می تواند طبیعی باشد و وزن کودک نیز با اندکی افزایش وزن ، طبیعی است.
• کودک ممکن است نفس خود را از دست بدهد ، هوا را ببلعد و بزاق بیش از حد داشته باشد.

مرحله چهارم، که در حدود 10 سالگی رخ می دهد:

• کم کم از دست دادن حرکت و بدتر شدن اسکولیوز ؛
• کمبود ذهنی شدید می شود.
• کودکانی که قادر به راه رفتن بودند این توانایی را از دست داده و به صندلی چرخدار احتیاج دارند.

کودکانی که می توانند راه رفتن را یاد بگیرند هنوز در حرکت و به طور کلی انگشت پا مشکل دارند و یا اولین قدمها را به عقب برمی دارند. علاوه بر این ، ممکن است آنها نتوانند به جایی برسند و به نظر می رسد راه رفتن آنها بی هدف است زیرا او برای دیدار با شخص دیگری یا مثلاً اسباب بازی های خود راه نمی رود.

نحوه تشخیص

؟؟؟؟؟ تشخیص توسط متخصص مغز و اعصاب انجام می شود که با توجه به علائم ارائه شده ، هر کودک را با جزئیات تجزیه و تحلیل می کند. برای تشخیص ، حداقل ویژگی های زیر باید رعایت شود:

• ظاهراً رشد طبیعی تا 5 ماهگی زندگی.
• اندازه سر طبیعی هنگام تولد ، اما بعد از 5 ماه زندگی اندازه گیری ایده آل را دنبال نمی کند.
• از دست دادن توانایی حرکت دست به طور عادی در حدود 24 و 30 ماهگی ، باعث ایجاد حرکات کنترل نشده مانند چرخاندن یا آوردن دست به دهان می شود.
• کودک در آغاز این علائم ارتباط متقابل با سایر افراد را متوقف می کند.
• عدم هماهنگی حرکات تنه و راه رفتن ناهماهنگ ؛
• کودک صحبت نمی کند ، وقتی چیزی را می خواهد نمی تواند ابراز کند و نمی فهمد که با او چه صحبت می کنیم.
• تأخیر در رشد شدید ، با نشستن ، خزیدن ، صحبت کردن و راه رفتن بسیار دیرتر از آنچه انتظار می رفت.

روش قابل اطمینان دیگر برای دانستن اینکه آیا این سندرم واقعاً وجود دارد یا خیر ، انجام آزمایش ژنتیکی است زیرا در حدود 80٪ کودکان مبتلا به سندرم Rett کلاسیک جهش هایی در ژن MECP2 دارند. این معاینه توسط SUS انجام نمی شود ، اما با برنامه های بهداشت خصوصی نمی توان آن را رد کرد و اگر این اتفاق افتاد ، باید شکایت کنید.

امید به زندگی

کودکانی که مبتلا به سندرم رت هستند ، می توانند مدت طولانی زندگی کنند ، از سن 35 سالگی گذشته ، اما می توانند هنگام خواب ، در حالی که هنوز نوزاد هستند ، به مرگ ناگهانی مبتلا شوند. برخی از شرایطی که به نفع عوارض جدی است که می تواند کشنده باشد ، شامل وجود عفونت ، بیماری های تنفسی است که به علت اسکولیوز و گسترش ضعیف ریه ایجاد می شود.

کودک می تواند در مدرسه تحصیل کند و می تواند چیزهای خاصی را بیاموزد ، اما در حالت ایده آل ، باید در آموزش های ویژه ادغام شود ، جایی که حضور آن توجه زیادی را جلب نخواهد کرد ، که می تواند تعامل او با دیگران را مختل کند.

چه عواملی باعث سندرم Rett می شوند

سندرم رت یک بیماری ژنتیکی است و معمولاً کودکان مبتلا تنها فرزندان خانواده هستند ، مگر اینکه یک برادر دوقلو داشته باشند که احتمالاً همان بیماری را داشته باشد. این بیماری با هیچ اقدامی که توسط والدین انجام شده است ارتباط ندارد و بنابراین ، والدین نیازی به احساس گناه ندارند.

درمان سندرم رت

درمان باید تا 18 سالگی توسط پزشک متخصص اطفال انجام شود و پس از آن توسط پزشک عمومی یا متخصص مغز و اعصاب دنبال شود.

مشاوره ها باید هر 6 ماه یکبار انجام شود و در آنها علائم حیاتی ، قد ، وزن ، صحت دارو ، ارزیابی رشد کودک ، تغییرات پوستی از جمله وجود زخمهای دکوبیتوس ، که بسترهایی هستند که می توانند آلوده شوند ، مشاهده می شود و باعث افزایش خطر مرگ جنبه های دیگری که ممکن است مهم باشد ارزیابی رشد و سیستم تنفسی و گردش خون است.

فیزیوتراپی باید در طول زندگی فرد مبتلا به سندرم Rett انجام شود و برای بهبود تن ، وضعیت بدن ، تنفس مفید است و می توان از روشهایی مانند Bobath برای کمک به رشد کودک استفاده کرد.

جلسات تحریک روانی-حرکتی می تواند حدود 3 بار در هفته برگزار شود و می تواند به رشد حرکتی ، کاهش شدت اسکولیوز ، کنترل آبریزش و تعامل اجتماعی کمک کند. درمانگر می تواند برخی از تمرینات را که می تواند در خانه توسط والدین انجام شود ، نشان دهد تا محرک عصبی و حرکتی روزانه انجام شود.

حضور یک فرد مبتلا به سندرم رت در خانه یک کار خسته کننده و دشوار است. والدین می توانند از نظر عاطفی بسیار خسته شوند و بنابراین ممکن است به آنها توصیه شود که توسط روانشناسانی که می توانند در کنار آمدن با احساساتشان کمک کنند ، آنها را دنبال کنند.