سیستینوز و علائم اصلی چیست

محتوا

• علائم اصلی
• سیستینوز کلیه
• سیستینوز در چشم
• چه عواملی باعث ایجاد سیستینوز می شود
• چگونه درمان انجام می شود

سیستینوز یک بیماری مادرزادی است که در آن بدن سیستین اضافی را تجمع می دهد ، یک اسید آمینه که وقتی بیش از حد در سلول ها باشد ، کریستال هایی تولید می کند که از عملکرد صحیح سلول ها جلوگیری می کنند و بنابراین ، این بیماری می تواند بر اندام های مختلف بدن تأثیر بگذارد. به 3 نوع اصلی تقسیم می شود:

• سیستینوز نفروپاتیک: به طور عمده کلیه ها را تحت تأثیر قرار می دهد و در نوزاد ظاهر می شود ، اما می تواند به سایر قسمت های بدن مانند چشم تبدیل شود.
• سیستینوز متوسط: شبیه سیستینوز نفروپاتیک است اما در نوجوانی شروع به توسعه می کند.
• سیستینوز چشم: این نوع کمتر جدی است که فقط به چشم می رسد.

این یک بیماری ژنتیکی است که می تواند از طریق آزمایش ادرار و خون در نوزاد ، در حدود 6 ماهگی کشف شود. والدین و متخصصان اطفال اگر کودک همیشه تشنه ، ادرار و استفراغ زیادی داشته باشد و وزن مناسبی پیدا نکند ، مشکوک به این بیماری هستند ، مشکوک به سندرم فانکونی.

علائم اصلی

علائم سیستینوز با توجه به اندام آسیب دیده متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

سیستینوز کلیه

• افزایش تشنگی؛
• افزایش تمایل به کندن پوست؛
• خستگی آسان
• افزایش فشار خون.

سیستینوز در چشم

• درد در چشم
• حساسیت به نور ؛
• مشکل دیدن ، که می تواند به کوری تبدیل شود.

علاوه بر این ، ممکن است علائم دیگری مانند مشکل در بلع ، تأخیر در رشد ، استفراغ مکرر ، یبوست یا عوارضی مانند دیابت و تغییرات عملکرد تیروئید نیز وجود داشته باشد.

چه عواملی باعث ایجاد سیستینوز می شود

سیستینوز بیماری است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد می شود و مسئول تولید پروتئین معروف به سیستینوزین است. این پروتئین معمولاً سیستین را از داخل سلول ها خارج می کند و از تجمع آن در داخل جلوگیری می کند.

وقتی این تجمع اتفاق می افتد ، سلول های سالم آسیب می بینند و عملکرد طبیعی ندارند و با گذشت زمان به کل ارگان آسیب می رسانند.

چگونه درمان انجام می شود

درمان معمولاً از لحظه تشخیص بیماری و با استفاده از داروهایی مانند سیستامین که به بدن کمک می کند مقداری از سیستین اضافی را از بین ببرد ، شروع می شود. با این حال ، جلوگیری از پیشرفت بیماری به طور کامل امکان پذیر نیست و بنابراین ، پیوند کلیه در اغلب موارد ضروری است ، درصورتی که بیماری قبلاً به صورت بسیار جدی عضو را تحت تأثیر قرار داده باشد.

با این حال ، وقتی بیماری در اندام های دیگر وجود داشته باشد ، پیوند بیماری را درمان نمی کند و بنابراین ، ممکن است ادامه استفاده از دارو ضروری باشد.

بعلاوه ، برخی از علائم و عوارض به منظور بهبود کیفیت زندگی کودکان ، نیاز به درمان خاصی مانند دیابت یا اختلالات تیروئید دارند.