حامل فیبروز سیستیک: آنچه شما باید بدانید

محتوا

• آیا فرزند من با فیبروز کیستیک متولد خواهد شد؟
• آیا فیبروز کیستیک باعث ناباروری می شود؟
• آیا اگر ناقل باشم علائمی خواهم داشت؟
• ناقلان فیبروز سیستیک چقدر شایع هستند؟
• آیا روش های درمانی برای فیبروز کیستیک وجود دارد؟
• چشم انداز
• چگونه می توان از نظر CF آزمایش شد؟

ناقل فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که بر غدد سازنده مخاط و عرق تأثیر می گذارد. اگر هر یک از والدین یک ژن معیوب برای بیماری داشته باشد ، ممکن است کودکان با فیبروز کیستیک متولد شوند. فردی با یک ژن CF طبیعی و یک ژن CF معیوب به عنوان ناقل فیبروز کیستیک شناخته می شود. شما می توانید ناقل باشید و خود بیماری نداشته باشید.

بسیاری از زنان هنگام باردار شدن یا در تلاش برای بارداری متوجه می شوند که ناقل هستند. اگر شریک زندگی آنها نیز ناقل باشد ، ممکن است فرزندشان با این بیماری متولد شود.

آیا فرزند من با فیبروز کیستیک متولد خواهد شد؟

اگر شما و همسرتان هر دو ناقل هستید ، احتمالاً می خواهید بدانید که احتمال تولد فرزند شما با فیبروز کیستیک چقدر است. وقتی دو ناقل CF بچه دار می شوند ، 25 درصد احتمال دارد که کودک آنها با این بیماری متولد شود و 50 درصد احتمال دارد که کودک آنها ناقل جهش ژن CF باشد ، اما خود بیماری ندارند. از هر چهار کودک یک نفر نه ناقل خواهد بود و نه به بیماری مبتلا می شود ، بنابراین زنجیره وراثت را می شکند.

بسیاری از زوجین ناقل تصمیم می گیرند آزمایش جراحی ژنتیکی روی جنین خود انجام دهند ، که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) می گویند. این آزمایش قبل از بارداری روی جنین های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می شود. در PGD ، یک یا دو سلول از هر جنین استخراج شده و برای تعیین اینکه آیا کودک تجزیه و تحلیل می شود:

• فیبروز کیستیک دارند
• ناقل بیماری باشد
• ژن معیوب ندارد

حذف سلول ها روی جنین تأثیر منفی نمی گذارد. هنگامی که این اطلاعات را در مورد جنین خود دانستید ، می توانید تصمیم بگیرید که کدام یک را در رحم خود کاشته اید به این امید که بارداری اتفاق بیفتد.

آیا فیبروز کیستیک باعث ناباروری می شود؟

زنانی که ناقل CF هستند ، به دلیل آن مشکلات ناباروری را تجربه نمی کنند. برخی از مردان ناقل نوع خاصی از ناباروری هستند. این ناباروری در اثر مجاری از دست رفته به نام Vas deferens ایجاد می شود که اسپرم را از بیضه ها به آلت تناسلی منتقل می کند. مردانی که این تشخیص را دارند ، می توانند اسپرم خود را با جراحی بهبود یابند. سپس می توان از اسپرم برای کاشت شریک زندگی آنها از طریق درمانی به نام تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی (ICSI) استفاده کرد.

در ICSI ، یک اسپرم به یک تخمک تزریق می شود. در صورت لقاح ، از طریق لقاح آزمایشگاهی ، جنین در رحم زن کاشته می شود. از آنجا که همه مردان ناقل CF مشکلات ناباروری ندارند ، مهم است که هر دو شریک از نظر ژن معیوب آزمایش شوند.

حتی اگر هر دو ناقل باشید ، می توانید بچه های سالمی داشته باشید.

آیا اگر ناقل باشم علائمی خواهم داشت؟

بسیاری از ناقلین CF بدون علامت هستند ، به این معنی که هیچ علائمی ندارند. تقریباً از هر 31 آمریکایی یک نفر حامل بدون علامت ژن معیوب CF است. سایر ناقلین علائمی را تجربه می کنند که معمولاً خفیف است. علائم شامل:

• مشکلات تنفسی ، مانند برونشیت و سینوزیت
• پانکراتیت

ناقلان فیبروز سیستیک چقدر شایع هستند؟

ناقلان فیبروز سیستیک در هر گروه قومی یافت می شوند. در زیر تخمین حامل های جهش ژنی CF در ایالات متحده بر اساس قومیت وجود دارد:

• سفیدپوستان: از هر 29 نفر یک نفر
• اسپانیایی زبانان: از هر 46 نفر
• سیاه پوستان: یکی از 65 سال
• آمریکایی های آسیایی: یکی از 90

صرف نظر از قومیت خود یا سابقه خانوادگی فیبروز کیستیک ، باید آزمایش شوید.

آیا روش های درمانی برای فیبروز کیستیک وجود دارد؟

هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد ، اما انتخاب شیوه زندگی ، درمان ها و داروها می تواند به افراد مبتلا به CF کمک کند تا زندگی کامل داشته باشند ، با وجود چالش هایی که با آن روبرو هستند.

فیبروز کیستیک در درجه اول سیستم تنفسی و دستگاه گوارش را تحت تأثیر قرار می دهد. شدت علائم می تواند متفاوت باشد و با گذشت زمان تغییر کند. این امر نیاز به درمان پیشگیرانه و نظارت از متخصصان پزشکی را به ویژه مهم می کند. به روز نگه داشتن واکسیناسیون و حفظ محیط بدون دخانیات بسیار مهم است.

درمان به طور معمول بر روی:

• حفظ تغذیه کافی
• پیشگیری یا درمان انسداد روده
• از بین بردن مخاط از ریه ها
• جلوگیری از عفونت

پزشکان اغلب برای رسیدن به این اهداف درمانی داروهایی را تجویز می کنند ، از جمله:

• آنتی بیوتیک برای جلوگیری و درمان عفونت ، در درجه اول در ریه ها
• آنزیم های لوزالمعده خوراکی برای کمک به هضم غذا
• داروهای رقیق کننده مخاط برای پشتیبانی از شل شدن و از بین بردن مخاط از ریه ها از طریق سرفه

سایر درمان های رایج شامل گشاد کننده های برونش است که به باز ماندن مجاری هوایی و درمان فیزیکی قفسه سینه کمک می کند. از لوله های تغذیه ای گاهی برای اطمینان از مصرف کافی کالری استفاده می شود.

افرادی که علائم شدید دارند اغلب از روشهای جراحی مانند برداشتن پولیپ بینی ، جراحی انسداد روده یا پیوند ریه بهره مند می شوند.

درمان CF همچنان بهبود می یابد و با آن کیفیت و طول عمر کسانی که به آن مبتلا هستند نیز بهبود می یابد.

چشم انداز

اگر امیدوارید که پدر و مادر شوید و متوجه شوید که یک شرکت حمل و نقل هستید ، لازم است به یاد داشته باشید که گزینه ها و کنترل اوضاع را دارید.

چگونه می توان از نظر CF آزمایش شد؟

کنگره زنان و متخصصان زنان و زایمان آمریکا (ACOG) پیشنهاد می کند که غربالگری حامل را برای همه زنان و مردانی که مایل به پدر و مادر شدن هستند ، ارائه دهد. غربالگری حامل یک روش ساده است. شما باید یک نمونه خون یا بزاق تهیه کنید که از طریق سواب دهان بدست می آید. نمونه برای تجزیه و تحلیل و ارائه اطلاعات در مورد مواد ژنتیکی شما (DNA) به آزمایشگاه ارسال می شود و تعیین می کند که آیا شما جهش ژن CF را دارید یا خیر.