بیماری های مادرزادی: چه هستند و چه انواع متداول

محتوا

• چه عواملی باعث بیماری مادرزادی می شود
• انواع نقایص مادرزادی
• چگونه پیشگیری کنیم

بیماری های مادرزادی ، که به آن نقایص ژنتیکی یا ناهنجاری های ژنتیکی نیز گفته می شود ، تغییراتی است که در هنگام تشکیل جنین ، در دوران بارداری ایجاد می شود ، و در نهایت می تواند بر روی هر بافت بدن انسان مانند استخوان ها ، عضلات یا اندام ها تأثیر بگذارد. این نوع تغییرات معمولاً منجر به تکامل ناقص می شود که در نهایت بر زیبایی و حتی عملکرد صحیح اندام های مختلف تأثیر می گذارد.

بخش عمده ای از بیماری های مادرزادی را می توان در 3 ماه اول بارداری شناسایی کرد ، که توسط متخصص زنان و زایمان در دوره قبل از تولد یا توسط متخصص اطفال در سال اول زندگی تشخیص داده می شود. با این حال ، مواردی نیز وجود دارد که تغییر ژنتیکی بر توانایی های بعدی مانند گفتار یا راه رفتن تأثیر می گذارد یا برای شناسایی نیاز به آزمایش های بسیار خاصی دارد که در نهایت بعداً تشخیص داده می شود.

در موارد بیماری های مادرزادی بسیار جدی که از زنده ماندن کودک جلوگیری می کند ، سقط ممکن است در هر زمان از بارداری رخ دهد ، اگرچه این بیماری در نیمه اول بارداری بیشتر است.

چه عواملی باعث بیماری مادرزادی می شود

بیماری های مادرزادی می تواند به دلیل تغییرات ژنتیکی یا محیطی که فرد در آن باردار شده است یا در اثر ایجاد این دو عامل ایجاد می شود. برخی از نمونه ها عبارتند از:

• عوامل ژنتیکی:

تغییرات کروموزوم در ارتباط با تعداد ، مانند 21 تریزومی معروف به سندرم داون ، ژنهای جهش یافته یا تغییر در ساختار کروموزوم ، مانند سندرم X شکننده.

• فاکتورهای محیطی:

برخی از تغییراتی که می تواند منجر به نقص مادرزادی شود ، استفاده از داروها در دوران بارداری ، عفونت توسط ویروس است سیتومگالوویروس ، توکسوپلاسما و ترپونما پالیدوم، قرار گرفتن در معرض اشعه ، سیگار ، کافئین اضافی ، مصرف بیش از حد الکل ، تماس با فلزات سنگین مانند سرب ، کادمیوم یا جیوه.

انواع نقایص مادرزادی

نقایص مادرزادی را می توان بر اساس نوع آنها طبقه بندی کرد:

• ناهنجاری ساختاری: سندرم داون ، نقص در تشکیل لوله عصبی ، تغییرات قلبی ؛
• عفونت های مادرزادی: بیماریهای مقاربتی مانند سفلیس یا کلامیدیا ، توکسوپلاسموز ، سرخچه ؛
• مصرف الکل: سندرم الکل جنین

علائم و نشانه های ناهنجاری ژنتیکی به طور کلی بر اساس سندرم طبقه بندی می شود که باعث نقص خاص می شود ، برخی از آنها شایع تر است مانند:

• ناتوانی ذهنی،
• بینی صاف یا غایب ،
• شکاف لب ،
• کف گرد
• صورت بسیار کشیده ،
• گوش بسیار پایین

پزشک می تواند در هنگام معاینه سونوگرافی در بارداری ، مشاهده شکل گیری نوزاد در بدو تولد یا مشاهده برخی از ویژگی ها و پس از نتیجه آزمایش های خاص ، تغییر را تشخیص دهد.

چگونه پیشگیری کنیم

پیشگیری از نقص مادرزادی همیشه ممکن نیست زیرا ممکن است تغییراتی رخ دهد که از عهده ما خارج باشد اما انجام مراقبت های دوران بارداری و رعایت تمام دستورالعمل های پزشکی در دوران بارداری یکی از اقدامات احتیاطی است که باید برای کاهش خطر عوارض جنین انجام شود.

برخی از توصیه های مهم این است که بدون توصیه های پزشکی از دارو استفاده نکنید ، در دوران بارداری مشروبات الکلی مصرف نکنید ، از داروهای غیرقانونی استفاده نکنید ، سیگار نکشید و از قرار گرفتن در مجاورت دود سیگار خودداری کنید ، غذاهای سالم بخورید و حداقل 2 لیتر بنوشید. روزانه آب.