سندرم داون

محتوا

• سندرم داون چیست؟
• چه عواملی باعث سندرم داون می شود؟
• انواع سندرم داون
• تریزومی 21
• موزاییسم
• جابجایی
• آیا فرزند من مبتلا به سندرم داون است؟
• علائم سندرم داون چیست؟
• غربالگری سندرم داون در دوران بارداری
• سه ماهه اول
• سه ماهه دوم
• تست های اضافی قبل از تولد
• آزمایشات هنگام تولد
• درمان سندرم داون
• زندگی با سندرم داون

سندرم داون چیست؟

سندرم داون (که گاهی اوقات به آن سندرم داون گفته می شود) شرایطی است که کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم بیست و یکم خود به دنیا می آید - از این رو نام دیگر آن ، تریزومی 21 است. این باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی می شود.

بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کاهش دهند. با این حال ، مبتلایان به سندرم داون می توانند زندگی سالم و برآورده ای داشته باشند. پیشرفت های پزشکی اخیر و همچنین پشتیبانی فرهنگی و نهادی از مبتلایان به سندرم داون و خانواده های آنها فرصت های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش های این وضعیت فراهم می کند.

چه عواملی باعث سندرم داون می شود؟

در همه موارد تولید مثل ، هر دو والدین ژنهای خود را به فرزندانشان منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. هنگامی که سلولهای کودک رشد می کنند ، برای هر سلول 23 جفت کروموزوم دریافت می شود ، برای کل 46 کروموزوم. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از آنها از پدر است.

در كودكان مبتلا به سندرم داون ، يكي از كروموزوم ها به طور صحيح از هم جدا نمي شوند. کودک به جای دو نسخه ، یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 به پایان می رسد. این کروموزوم اضافی با بروز مغز و خصوصیات جسمی باعث ایجاد مشکلاتی می شود.

طبق انجمن ملی سندرم داون (NDSS) ، حدود 1 از 700 نوزاد در ایالات متحده با سندرم داون متولد می شوند. این شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

تریزومی 21

تریزومی 21 بدان معنی است که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این شایع ترین شکل سندرم داون است.

موزاییسم

موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که کودکی در بعضی از سلولهای آنها با کروموزوم اضافی به دنیا می آید. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

جابجایی

در این نوع سندرم داون ، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21 دارند. 46 کروموزوم کل وجود دارد. با این حال ، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی کروموزوم 21 است که به آن وصل شده است.

آیا فرزند من مبتلا به سندرم داون است؟

والدین خاص شانس بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. براساس مراکز بیماری و پیشگیری ، مادران 35 سال و بالاتر احتمالاً نسبت به مادران جوان تر ، کودک مبتلا به سندرم داون دارند. احتمال پیر شدن مادر بیشتر می شود.

تحقیقات نشان می دهد که سن پدری نیز تأثیر دارد. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد پدران بالای 40 سال دو برابر شانس فرزند داشتن سندرم داون را داشتند.

والدینی دیگر که احتمالاً فرزندی با سندرم داون دارند ، عبارتند از:

• افراد دارای سابقه خانوادگی سندرم داون
• افرادی که انتقال ژنتیکی دارند

یادآوری این نکته حائز اهمیت است که هیچ یک از این عوامل به این معنا نیست که شما به طور قطع یک نوزاد مبتلا به سندرم داون به دنیا خواهید آورد. با این وجود ، از نظر آماری و بیش از یک جمعیت زیاد ، این شانس ممکن است شما را افزایش دهند.

علائم سندرم داون چیست؟

اگرچه احتمال غربالگری نوزاد مبتلا به سندرم داون با غربالگری در دوران بارداری قابل تخمین است ، اما شما هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.

در بدو تولد ، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً علائم خاصی دارند ، از جمله:

• ویژگی های صاف صورت
• سر و گوش کوچک
• گردن کوتاه
• زبان شکننده
• چشمانی که به سمت بالا می خیزد
• گوش های غیر معمول
• ضعف ماهیچه

یک نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند به طور متوسط ​​متولد شود ، اما کندتر از کودک بدون شرایط رشد می کند.

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً نوعی از ناتوانی رشدی دارند ، اما اغلب خفیف تا متوسط ​​است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به معنی کودک باشد که:

• رفتار تکانشی
• قضاوت ضعیف
• فاصله کوتاه
• قابلیت یادگیری آهسته

عوارض پزشکی اغلب با سندرم داون همراه است. اینها شامل موارد زیر است:

• نقایص مادرزادی قلب
• از دست دادن شنوایی
• بینایی ضعیف
• آب مروارید (چشم های ابر)
• مشکلات مفصل ران ، مانند دررفتگی
• سرطان خون
• یبوست مزمن
• آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
• زوال عقل (مشکلات فکر و حافظه)
• کم کاری تیروئید (عملکرد پایین تیروئید)
• چاقی
• رشد دیررس دندان باعث ایجاد مشکل در جویدن می شود
• بیماری آلزایمر بعدا در زندگی

افراد مبتلا به سندرم داون نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی ، عفونت های ادراری و عفونت های پوستی مبارزه کنند.

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری

غربالگری سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبتهای دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بالای 35 سال دارید ، پدر کودک شما بالای 40 سال است یا سابقه خانوادگی سندرم داون وجود دارد ، ممکن است بخواهید ارزیابی کنید.

سه ماهه اول

ارزیابی سونوگرافی و آزمایش خون می تواند به دنبال سندرم داون در جنین شما باشد. این آزمایشات از میزان مثبت کاذب بالاتری نسبت به تست هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می شود دارند. اگر نتایج طبیعی نباشد ، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری ، آمنیوسنتز را پیگیری کند.

سه ماهه دوم

آزمایش سونوگرافی و نمایشگر چهار نشانگر (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین 15 تا 20 هفته بارداری انجام می شود.

اگر هیچ یک از این آزمایشات طبیعی نیست ، در معرض خطر ابتلا به نقص هنگام تولد قرار خواهید گرفت.

تست های اضافی قبل از تولد

پزشک شما ممکن است آزمایش های اضافی را برای تشخیص سندرم داون در کودک شما انجام دهد. اینها شامل موارد زیر است:

• آمنیوسنتز پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک را بررسی می کند تا تعداد کروموزوم های شما را بررسی کند. آزمایش معمولاً بعد از 15 هفته انجام می شود.
• نمونه برداری از ویلای کوریونی (CVS). پزشک شما سلولها را از جفت شما گرفته تا کروموزومهای جنین را آنالیز کند. این آزمایش بین هفته نهم و چهاردهم بارداری انجام می شود. این می تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد ، اما طبق کلینیک مایو ، تنها کمتر از 1 درصد.
• نمونه گیری خون بند ناف از رحم (PUBS یا بند ناف). پزشک شما خون را از بند ناف گرفته و آن را برای نقایص کروموزومی بررسی می کند. این بعد از هفته 18 بارداری انجام می شود. این خطر سقط جنین بالاتری دارد ، بنابراین فقط در صورت عدم اطمینان سایر آزمایشات انجام می شود.

برخی از خانم ها به دلیل خطر سقط جنین تصمیم به انجام این آزمایش نمی گیرند. آنها ترجیح می دهند کودکی با سندرم داون داشته باشند تا بارداری را از دست ندهند.

آزمایشات هنگام تولد

در بدو تولد ، پزشك شما:

• معاینه جسمی کودک خود را انجام دهید
• برای تأیید سندرم داون ، آزمایش خون به نام کاریوتیپ سفارش دهید

درمان سندرم داون

هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد ، اما برنامه های حمایتی و آموزشی متنوعی وجود دارد که می تواند به افراد مبتلا به بیماری و خانواده آنها کمک کند. NDSS فقط یک مکان برای جستجوی برنامه ها در سطح کشور است.

برنامه های موجود با مداخلات در دوران نوزادی آغاز می شود. قانون فدرال ایجاب می کند كه ایالت ها برای خانواده های واجد شرایط ، برنامه های درمانی ارائه دهند. در این برنامه ها ، معلمان و متخصصان آموزش ویژه به کودک شما کمک می کنند تا یاد بگیرد:

• مهارت های حسی
• مهارتهای اجتماعی
• مهارتهای خودیاری
• مهارت های حرکتی
• زبان و توانایی های شناختی

کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب نقاط عطف مربوط به سن را ملاقات می کنند. با این حال ، آنها ممکن است کندتر از کودکان دیگر بیاموزند.

فارغ از توانایی فکری ، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به سندرم داون است. مدارس دولتی و خصوصی از افرادی که دارای سندرم داون هستند و خانواده های آنها با کلاس های یکپارچه و فرصت های ویژه آموزش پشتیبانی می کنند ، پشتیبانی می کنند. مدرسه سازی امکان اجتماعی سازی ارزشمند را فراهم می کند و به دانش آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می کند مهارت های مهم زندگی را ایجاد کنند.

زندگی با سندرم داون

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون طی دهه های اخیر به طرز چشمگیری بهبود یافته است. در سال 1960 ، نوزادی که مبتلا به سندرم داون است ، اغلب 10 سالگی خود را ندیده است. امروزه امید به زندگی برای مبتلایان به سندرم داون به طور متوسط ​​50 تا 60 سال رسیده است.

اگر فرزندی مبتلا به سندرم داون را پرورش می دهید ، به متخصصان پزشکی که چالش های منحصر به فرد این شرایط را درک می کنند ، نیاز به یک رابطه نزدیک دارید. علاوه بر نگرانی های بزرگتر - مانند نقص قلبی و سرطان خون - افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نیاز به محافظت از عفونت های شایع مانند سرماخوردگی داشته باشند.

افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از هر زمان دیگری زندگی می کنند و زندگی ثروتمندتری دارند. اگرچه آنها اغلب می توانند با مجموعه ای از چالش های منحصر به فرد روبرو شوند ، اما می توانند بر این موانع غلبه کرده و شکوفا شوند. ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و درک خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها بسیار مهم است.

برای کمک و پشتیبانی از انجمن ملی سندرم داون و انجمن ملی سندرم داون بازدید کنید.