آزمایشات سندرم داون

محتوا

• آزمایشات سندرم داون چیست؟
• آزمایشات برای چه استفاده می شود؟
• چرا به آزمایش سندرم داون نیاز دارم؟
• انواع مختلف آزمایش سندرم داون کدامند؟
• هنگام آزمایش سندرم داون چه اتفاقی می افتد؟
• آیا برای آماده شدن در آزمون ها لازم است کاری انجام دهم؟
• آیا خطرات آزمایش ها وجود دارد؟
• این نتایج چه معنی ای می دهد؟
• آیا مورد دیگری درباره آزمایش سندرم داون باید بدانم؟
• منابع

آزمایشات سندرم داون چیست؟

سندرم داون نوعی اختلال است که باعث ناتوانی های ذهنی ، ویژگی های جسمی متمایز و مشکلات مختلف سلامتی می شود. اینها ممکن است شامل نقص قلب ، کاهش شنوایی و بیماری تیروئید باشد. سندرم داون نوعی اختلال کروموزومی است.

کروموزوم ها قسمت هایی از سلول های شما هستند که حاوی ژن های شما هستند. ژن ها قسمت هایی از DNA هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند. آنها دارای اطلاعاتی هستند که صفات منحصر به فرد شما را تعیین می کند ، مانند قد و رنگ چشم.

• افراد به طور معمول 46 کروموزوم دارند که به 23 جفت تقسیم می شوند در هر سلول.
• هر یک از جفت های کروموزوم از مادر شما و جفت دیگر از پدر شما حاصل می شود.
• در سندرم داون ، کپی اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد.
• کروموزوم اضافی نحوه رشد بدن و مغز را تغییر می دهد.

سندرم داون که تریزومی 21 نیز نامیده می شود ، شایع ترین اختلال کروموزومی در ایالات متحده است.

در دو شکل نادر سندرم داون ، تریزومی موزاییک 21 و تریزومی 21 جابجایی ، کروموزوم اضافی در هر سلول ظاهر نمی شود. افراد مبتلا به این اختلالات معمولاً کمتر دارای خصوصیات و مشکلات سلامتی مرتبط با شکل رایج سندرم داون هستند.

آزمایشات غربالگری سندرم داون نشان می دهد که آیا نوزاد متولد شده شما بیشتر به سندرم داون مبتلا است یا خیر. انواع دیگر آزمایشات تشخیص را تأیید یا رد می کنند.

آزمایشات برای چه استفاده می شود؟

آزمایشات سندرم داون برای غربالگری یا تشخیص سندرم داون استفاده می شود. آزمایشات غربالگری سندرم داون خطری برای شما یا کودک شما کم است یا هیچ خطری ندارد ، اما آنها نمی توانند به شما اطمینان دهند که کودک شما سندرم داون دارد یا خیر.

آزمایش های تشخیصی در دوران بارداری می تواند تشخیص را تأیید یا رد کند ، اما آزمایشات خطر کمی برای سقط جنین دارد.

چرا به آزمایش سندرم داون نیاز دارم؟

بسیاری از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ، غربالگری سندرم داون و یا آزمایشات تشخیصی را برای زنان باردار 35 سال به بالا توصیه می کنند. سن مادر عامل اصلی خطر برای داشتن نوزادی با سندرم داون است. با افزایش سن زن این خطر افزایش می یابد. اما اگر قبلاً کودکی با سندرم داون داشته اید و یا سابقه خانوادگی این اختلال را دارید ، ممکن است در معرض خطر بیشتری باشید.

علاوه بر این ، ممکن است بخواهید آزمایش کنید تا اگر نتایج نشان می دهد کودک شما سندرم داون دارد ، آماده شوید. دانستن از قبل می تواند به شما فرصت دهد تا برای مراقبت های بهداشتی و خدمات پشتیبانی از کودک و خانواده خود برنامه ریزی کنید.

اما آزمایش برای همه مناسب نیست. قبل از تصمیم گیری برای آزمایش ، به احساس خود و آنچه ممکن است پس از یادگیری نتایج انجام دهید ، فکر کنید. شما باید س partnerالات و نگرانی های خود را با شریک زندگی و ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود در میان بگذارید.

اگر در دوران بارداری آزمایش نکرده اید یا می خواهید نتایج آزمایشات دیگر را تأیید کنید ، اگر علائم سندرم داون را دارد ممکن است بخواهید آزمایش کنید. این شامل:

• صورت و بینی صاف است
• چشمان بادامی شکل که به سمت بالا مایل است
• گوش و دهان کوچک
• لکه های ریز سفید روی چشم
• تون عضلانی ضعیف
• تأخیر در رشد

انواع مختلف آزمایش سندرم داون کدامند؟

آزمایش های سندرم داون دو نوع اساسی دارد: غربالگری و آزمایش های تشخیصی.

غربالگری سندرم داون شامل آزمایش های زیر در دوران بارداری است:

• غربالگری سه ماهه اول شامل یک آزمایش خون است که سطح برخی پروتئین ها را در خون مادر بررسی می کند. اگر سطح طبیعی نیست ، به این معنی است که احتمال ابتلای کودک به سندرم داون بیشتر است. این غربالگری همچنین شامل سونوگرافی ، آزمایش تصویربرداری است که نوزاد متولد شده را برای مشاهده علائم سندرم داون بررسی می کند. این آزمایش بین هفته های 10 و 14 بارداری انجام می شود.
• غربالگری سه ماهه دوم. اینها آزمایش خون است که به دنبال مواد خاصی در خون مادر است که ممکن است نشانه ای از سندرم داون باشد. یک آزمایش صفحه سه گانه به دنبال سه ماده مختلف است. بین هفته شانزدهم و هجدهم بارداری انجام می شود. یک آزمایش غربالگری چهارگانه به دنبال چهار ماده مختلف است و بین هفته 15 و 20 بارداری انجام می شود. ارائه دهنده شما ممکن است یکی یا هر دو این آزمایشات را سفارش دهد.

اگر غربالگری سندرم داون شما احتمال بیشتری برای سندرم داون نشان می دهد ، ممکن است بخواهید برای تأیید یا رد تشخیص ، یک آزمایش تشخیصی انجام دهید.

آزمایش های تشخیصی سندرم داون در دوران بارداری شامل موارد زیر است:

• آمنیوسنتز، که نمونه ای از مایع آمنیوتیک را می گیرد ، مایعی که کودک متولد نشده شما را احاطه کرده است. این عمل معمولاً بین هفته 15 و 20 بارداری انجام می شود.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) ، که از جفت نمونه ای می گیرد ، ارگانی که کودک متولد نشده شما را در رحم شما تغذیه می کند. این کار معمولاً بین هفته های دهم و سیزدهم بارداری انجام می شود.
• نمونه گیری از راه خون از بندناف (PUBS) ، که نمونه خون را از بند ناف می گیرد. PUBS دقیق ترین تشخیص سندرم داون را در دوران بارداری انجام می دهد ، اما انجام آن تا اواخر بارداری ، از هفته هجدهم تا بیست و دوم امکان پذیر نیست.

تشخیص سندرم داون پس از تولد:

کودک شما ممکن است آزمایش خون انجام دهد که به کروموزوم های او نگاه می کند. این آزمایش به شما اطمینان می دهد که آیا کودک شما سندرم داون دارد یا خیر.

هنگام آزمایش سندرم داون چه اتفاقی می افتد؟

در طول آزمایش خون ، یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از قرار دادن سوزن ، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع می شود. هنگام داخل یا خارج شدن سوزن ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

برای سونوگرافی سه ماهه اول ، یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی دستگاه سونوگرافی را بر روی شکم شما حرکت می دهد. این دستگاه از موج های صوتی برای مشاهده نوزاد متولد نشده شما استفاده می کند. ارائه دهنده خدمات شما از نظر ضخامت در پشت گردن کودک شما بررسی می کند ، که نشانه سندرم داون است.

برای آمنیوسنتز:

• به پشت روی میز امتحان دراز خواهید کشید.
• ارائه دهنده شما یک دستگاه سونوگرافی را روی شکم شما حرکت می دهد. سونوگرافی از امواج صوتی برای بررسی وضعیت رحم ، جفت و کودک شما استفاده می کند.
• ارائه دهنده شما یک سوزن نازک به شکمتان وارد می کند و مقدار کمی مایع آمنیوتیک خارج می کند.

برای نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS):

• به پشت روی میز امتحان دراز خواهید کشید.
• ارائه دهنده شما برای بررسی وضعیت رحم ، جفت و کودک شما یک دستگاه سونوگرافی را روی شکم شما حرکت می دهد.
• ارائه دهنده شما سلولها را از جفت به یکی از دو روش جمع می کند: یا از طریق دهانه رحم با یک لوله نازک به نام کاتتر ، یا با یک سوزن نازک از طریق شکم.

برای نمونه گیری از راه خون از بندناف (PUBS):

• به پشت روی میز امتحان دراز خواهید کشید.
• ارائه دهنده شما برای بررسی وضعیت رحم ، جفت ، کودک و بند ناف ، یک دستگاه سونوگرافی را روی شکم شما حرکت می دهد.
• ارائه دهنده شما یک سوزن نازک به بند ناف وارد کرده و یک نمونه خون کوچک را خارج می کند.

آیا برای آماده شدن در آزمون ها لازم است کاری انجام دهم؟

هیچ آماده سازی خاصی برای آزمایش سندرم داون لازم نیست. اما شما باید در مورد خطرات و مزایای آزمایش با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

آیا خطرات آزمایش ها وجود دارد؟

انجام آزمایش خون یا سونوگرافی خطر بسیار کمی دارد. بعد از آزمایش خون ، ممکن است در محل سوزن کمی درد یا کبودی داشته باشید ، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می شوند.

آزمایش های آمنیوسنتز ، CVS و PUBS معمولاً روشهای بسیار ایمنی هستند ، اما خطر اندکی در ایجاد سقط جنین دارند.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

نتایج غربالگری سندرم داون تنها در صورتی خطر ابتلا به کودکی مبتلا به سندرم داون را نشان می دهد ، اما آنها نمی توانند به شما اطمینان دهند که آیا کودک شما مبتلا به سندرم داون است. کودک بدون نقص یا اختلال کروموزومی.

اگر نتایج غربالگری سندرم داون طبیعی نبود ، می توانید یک یا چند آزمایش تشخیصی انجام دهید.

این می تواند به شما کمک کند قبل از آزمایش و / یا پس از گرفتن نتیجه ، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. یک مشاور ژنتیک یک متخصص حرفه ای آموزش دیده در زمینه ژنتیک و آزمایش ژنتیک است. او می تواند به شما کمک کند تا نتایج خود را بفهمید.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش سندرم داون باید بدانم؟

تربیت کودک مبتلا به سندرم داون می تواند چالش برانگیز باشد ، اما همچنین ارزشمند است. کمک و درمان از متخصصان در اوایل زندگی می تواند به کودک شما کمک کند تا به توانایی های بالقوه خود برسد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون برای داشتن زندگی سالم و شاد بزرگ می شوند.

با مراقبت های بهداشتی و مشاور ژنتیک خود در مورد مراقبت های تخصصی ، منابع و گروه های پشتیبانی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها صحبت کنید.

منابع

1. ACOG: پزشکان بهداشت زنان [اینترنت]. واشنگتن دی سی: کالج آمریکایی متخصص زنان و زایمان ؛ c2017. آزمایشات تشخیصی ژنتیکی قبل از تولد ؛ 2016 سپتامبر [به نقل از 2018 ژوئیه 21] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Daggnostic-Test
2. انجمن بارداری آمریکا [اینترنت]. Irving (TX): انجمن بارداری آمریکا؛ c2018. آمنیوسنتز [به روز شده 2016 سپتامبر 2؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. انجمن بارداری آمریکا [اینترنت]. Irving (TX): انجمن بارداری آمریکا؛ c2018. نمونه برداری از پرزهای کوریونی: CVS؛ [به روز شده 2016 سپتامبر 2؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. انجمن بارداری آمریکا [اینترنت]. Irving (TX): انجمن بارداری آمریکا؛ c2018. Cordocentesis: نمونه گیری از راه خون از ناف (PUBS). [به روز شده 2016 سپتامبر 2؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. انجمن بارداری آمریکا [اینترنت]. Irving (TX): انجمن بارداری آمریکا؛ c2018. سندرم داون: تریزومی 21؛ [به روز 2015 ژوئیه؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrom
6. انجمن بارداری آمریکا [اینترنت]. Irving (TX): انجمن بارداری آمریکا؛ c2018. سونوگرافی سونوگرافی ؛ [به روز شده 2017 نوامبر 3؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری [اینترنت]. آتلانتا: وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ حقایقی درباره سندرم داون ؛ [به روز شده 2018 فوریه 27؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری [اینترنت]. آتلانتا: وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ مشاوره ژنتیک؛ [به روز شده در تاریخ 2016 مارس 3؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2018. آنالیز کروموزوم (کاریوتایپ) [به روز شده در 2018 ژانویه 11؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2018. سندرم داون [به روز شده در 2018 ژانویه 19؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: https://labtestsonline.org/conditions/down-sy syndrome
11. March of Dimes [اینترنت]. White Plains (NY): March of Dimes؛ c2018. سندرم داون [به نقل از 2018 21 ژوئیه]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] در دسترس از: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [اینترنت]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .؛ c2018. سندرم داون (تریزومی 21) ؛ [به نقل از 2018 21 ژوئیه]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gen-abnormalities/down-syndrom-trisomy-21
13. NIH یونیس کندی شریور موسسه ملی بهداشت کودک و توسعه انسانی (NICHD) [اینترنت]. Rockville (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ارائه دهندگان خدمات بهداشتی چگونه سندرم داون را تشخیص می دهند. [به نقل از 2018 21 ژوئیه]؛ [حدود 5 صفحه نمایش] موجود از: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH یونیس کندی شریور موسسه ملی بهداشت کودک و توسعه انسانی (NICHD) [اینترنت]. Rockville (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ علائم رایج سندرم داون چیست؟ [به نقل از 2018 21 ژوئیه]؛ [حدود 5 صفحه نمایش] موجود از: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH م Instituteسسه تحقیقات ملی ژن انسانی [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ناهنجاری های کروموزوم ؛ 2016 ژانویه 6 [به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ سندرم داون 2018 ژوئیه 17 [به نقل از 2018 ژوئیه 21] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] در دسترس از: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrom
17. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2018. دائرlopالمعارف سلامت: آنالیز کروموزوم ؛ [به نقل از 2018 21 ژوئیه]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2018. دائرlopالمعارف سلامت: سندرم داون (تریزومی 21) در کودکان ؛ [به نقل از 2018 21 ژوئیه]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: آمنیوسنتز: نحوه انجام آن. [به روز شده 2017 ژوئن 6؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 6 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): نحوه انجام آن. [به روز شده 2017 مه 17؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 6 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات سلامت: سندرم داون: امتحانات و تست ها. [به روز شده 2017 مه 4؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 8 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: سندرم داون: بررسی اجمالی موضوع؛ [به روز شده 2017 مه 4؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: غربالگری سه ماهه اول نقایص مادرزادی ؛ [به روز شده 2017 نوامبر 21؛ به نقل از 2018 ژوئیه 21]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.