سندرم Ehlers-Danlos: چیست و چگونه درمان می شود؟

محتوا

• چه عواملی باعث بروز EDS می شود؟
• علائم EDS چیست؟
• علائم EDS کلاسیک
• علائم EDS hypermobile (hEDS)
• علائم EDS عروقی
• چگونه EDS تشخیص داده می شود؟
• EDS چگونه درمان می شود؟
• عوارض احتمالی EDS
• چشم انداز

سندرم Ehlers-Danlos چیست؟

سندرم Ehlers-Danlos (EDS) یک بیماری ارثی است که بر بافت های پیوندی بدن تأثیر می گذارد. بافت همبند وظیفه پشتیبانی و ساختار پوست ، رگهای خونی ، استخوان ها و اندام ها را بر عهده دارد. از سلولها ، مواد رشته ای و پروتئینی به نام کلاژن تشکیل شده است. گروهی از اختلالات ژنتیکی باعث سندرم Ehlers-Danlos می شود که منجر به نقص در تولید کلاژن می شود.

اخیراً ، 13 نوع اصلی از سندرم Ehlers-Danlos زیرگروه شده اند. این شامل:

• کلاسیک
• کلاسیک مانند
• قلب-دریچه ای
• عروقی
• بسیار متحرک
• آرتروشالازی
• درماتوسپاراکسی
• کیفوسکولیوتیک
• قرنیه شکننده
• اسپوندیلودایپلاستیک
• عضلانی
• میوپاتیک
• پریودنتال

هر نوع EDS مناطق مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال ، همه انواع EDS یک چیز مشترک دارند: تحرک بیش از حد. بیش تحرک محدوده حرکتی غیرمعمول زیادی در مفاصل است.

طبق مرجع خانگی ژنتیک کتابخانه ملی پزشکی ، EDS از هر 5000 نفر 1 نفر را در سراسر جهان مبتلا می کند. بیش تحرکی و انواع کلاسیک سندرم Ehlers-Danlos شایع ترین هستند. انواع دیگر آن نادر است. به عنوان مثال ، درماتوسپاراکسی فقط در 12 کودک در سراسر جهان تأثیر می گذارد.

چه عواملی باعث بروز EDS می شود؟

در بیشتر موارد EDS یک بیماری ارثی است. اقلیت موارد ارثی نیستند. این بدان معنی است که آنها از طریق جهش های خود به خودی ژن رخ می دهند. نقص در ژن ها روند و تشکیل کلاژن را ضعیف می کند.

تمام ژن های ذکر شده در زیر ، به جز ADAMTS2 ، دستورالعمل هایی را در مورد چگونگی جمع آوری کلاژن ارائه می دهند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی که با کلاژن کار می کنند ارائه می دهد. ژن هایی که می توانند باعث EDS شوند ، اگرچه لیست کاملی نیست ، اما شامل موارد زیر است:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

علائم EDS چیست؟

والدین گاهی اوقات حامل های خاموش ژن های معیوب هستند که باعث EDS می شوند. این بدان معنی است که والدین ممکن است هیچ علائمی از این بیماری نداشته باشند. و آنها نمی دانند که ناقل یک ژن معیوب هستند. در موارد دیگر ، علت ژن غالب است و می تواند علائم ایجاد کند.

علائم EDS کلاسیک

• مفاصل شل
• پوستی کاملاً الاستیک و مخملی
• پوست شکننده
• پوستی که به راحتی کبود می شود
• پوست اضافی بر روی چشم چین می خورد
• درد عضلانی
• خستگی عضلانی
• رشد خوش خیم در مناطق تحت فشار ، مانند آرنج و زانو
• مشکلات دریچه قلب

علائم EDS hypermobile (hEDS)

• مفاصل شل
• کبودی آسان
• درد عضلانی
• خستگی عضلانی
• بیماری مفصل تحلیل برنده مزمن
• آرتروز زودرس
• درد مزمن
• مشکلات دریچه قلب

علائم EDS عروقی

• رگهای خونی شکننده
• پوست نازک
• پوست شفاف
• بینی نازک
• چشمان برجسته
• لبهای نازک
• گونه های فرو رفته
• چانه کوچک
• ریوی ریزش
• مشکلات دریچه قلب

چگونه EDS تشخیص داده می شود؟

پزشکان ممکن است از یک سری آزمایشات برای تشخیص EDS (به جز hEDS) استفاده کنند یا سایر موارد مشابه را رد کنند. این آزمایشات شامل آزمایشات ژنتیکی ، نمونه برداری از پوست و اکوکاردیوگرام است. در اکوکاردیوگرام از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک قلب استفاده می شود. این در صورت وجود ناهنجاری به پزشک نشان می دهد.

یک نمونه خون از بازوی شما گرفته می شود و آزمایش جهش در برخی ژن ها می شود. از بیوپسی پوست برای بررسی علائم ناهنجاری در تولید کلاژن استفاده می شود. این شامل برداشتن نمونه کوچکی از پوست و بررسی آن در زیر میکروسکوپ است.

آزمایش DNA همچنین می تواند وجود یک ژن معیوب در جنین را تأیید کند. این فرم آزمایش زمانی انجام می شود که تخمک های زن در خارج از بدن او بارور شود (لقاح آزمایشگاهی).

EDS چگونه درمان می شود؟

گزینه های درمانی فعلی EDS شامل موارد زیر است:

• فیزیوتراپی (برای توان بخشی افراد دارای بی ثباتی مفصل و عضله استفاده می شود)
• جراحی برای ترمیم مفاصل آسیب دیده
• داروها برای به حداقل رساندن درد

بسته به میزان دردی که تجربه می کنید یا علائم اضافی ، گزینه های درمانی دیگری ممکن است در دسترس باشد.

همچنین می توانید برای جلوگیری از آسیب دیدگی و محافظت از مفاصل خود این مراحل را انجام دهید:

• از ورزش های تماسی خودداری کنید.
• از بلند کردن وزنه ها خودداری کنید.
• برای محافظت از پوست از ضد آفتاب استفاده کنید.
• از صابون های خشن که ممکن است پوست را بیش از حد خشک کرده یا واکنش های آلرژیک ایجاد کنند ، خودداری کنید.
• از دستگاه های کمکی برای به حداقل رساندن فشار روی مفاصل خود استفاده کنید.

همچنین ، اگر کودک شما EDS دارد ، برای جلوگیری از آسیب دیدگی و محافظت از مفاصل او این مراحل را دنبال کنید. علاوه بر این ، قبل از اینکه کودک دوچرخه سواری کند یا راه رفتن را یاد بگیرد ، بالشتک کافی بگذارید.

عوارض احتمالی EDS

عوارض EDS ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد مزمن مفصل
• دررفتگی مفصل
• آرتریت زودرس
• بهبودی آهسته زخم ها ، منجر به ایجاد زخم برجسته
• زخم های جراحی که بهبود آن دشوار است

چشم انداز

اگر به دلیل علائمی که تجربه می کنید ، به EDS مبتلا هستید ، برای بازدید از پزشک واردات می شود. آنها می توانند با چند آزمایش یا رد سایر شرایط مشابه ، شما را تشخیص دهند.

در صورت تشخیص این بیماری ، پزشک برای تهیه یک برنامه درمانی با شما همکاری می کند. علاوه بر این ، چندین مرحله وجود دارد که می توانید برای جلوگیری از آسیب دیدگی انجام دهید.