اسکلروستئوز چیست و چرا اتفاق می افتد
محتوا
اسکلروز ، که به عنوان بیماری استخوان گرانیت نیز شناخته می شود ، یک جهش ژنتیکی نادر است که باعث رشد بیش از حد استخوان می شود. این جهش باعث می شود استخوان ها به جای کاهش تراکم در طول سال ، به طور فزاینده ای ضخیم و متراکم شوند و از گرانیت قوی تر شوند.
بنابراین ، اسکلروستئوز از بروز بیماری های استخوانی مانند پوکی استخوان جلوگیری می کند ، اما تغییرات دیگری ایجاد می کند ، مانند افزایش فشار در داخل جمجمه ، که در صورت عدم درمان ، می تواند زندگی را تهدید کند.
علائم اصلی
علامت اصلی بیماری اسکلروستئوز افزایش تراکم استخوان است ، با این حال ، برخی علائم وجود دارد که می تواند شما را از بیماری آگاه کند ، مانند:
- محل اتصال 2 یا 3 انگشت در دست ها ؛
- تغییر در اندازه و ضخامت بینی.
- رشد اغراق آمیز جمجمه و استخوان های صورت.
- مشکل در حرکت دادن برخی از عضلات صورت.
- نوک انگشت به سمت پایین منحنی است.
- عدم وجود ناخن
- بالاتر از متوسط قد بدن.
از آنجا که این یک بیماری بسیار نادر است ، تشخیص آن پیچیده است و بنابراین ، پزشک ممکن است نیاز به ارزیابی تمام علائم و سابقه بالینی و همچنین انجام چندین آزمایش مانند تراکم استخوان ، قبل از پیشنهاد تشخیص اسکلروستئوز داشته باشد.
در بعضی موارد ، ممکن است آزمایش ژنتیکی نیز انجام شود که DNA و جهش های احتمالی را ارزیابی کند و به شناسایی تغییر ژن SOST ، که باعث بیماری می شود ، کمک کند.
چون اتفاق می افتد
علت اصلی اسکلروستئوز جهشی است که در ژن SOST رخ می دهد و باعث کاهش عملکرد اسکلروستین ، پروتئین مسئول کاهش تراکم استخوان می شود و در طول زندگی افزایش می یابد.
معمولاً این بیماری فقط در صورت وجود دو نسخه تغییر یافته از ژن بوجود می آید ، اما افرادی که دارای یک نسخه واحد هستند نیز ممکن است استخوان های فوق العاده قوی داشته و خطر ابتلا به بیماری های استخوانی مانند پوکی استخوان یا پوکی استخوان را داشته باشند.
چگونه درمان انجام می شود
هیچ درمانی برای اسکلروستئوز وجود ندارد و بنابراین ، درمان آن فقط برای از بین بردن برخی علائم و تغییر شکل ها است که ممکن است از رشد بیش از حد استخوان ناشی شود.
یکی از پرکاربردترین روشهای درمانی ، جراحی است که می تواند به فشار عصب صورت و بازیابی حرکت عضلات صورت کمک کند یا استخوان اضافی را از بین ببرد تا فشار داخل جمجمه را کاهش دهد.
بنابراین ، درمان باید همیشه با پزشک در میان گذاشته شود تا بررسی کند آیا تغییراتی وجود دارد که می تواند تهدیدکننده زندگی باشد یا کیفیت زندگی را کاهش می دهد یا خیر ، اصلاح می شود.
انتشارات
این شیمیدان آرایشی ماموریت دارد تا صنعت زیبایی را متنوع تر کند