نوروپاتی ارثی چیست؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• علائم
• انواع
• بیماری Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• نوروپاتی ارثی با مسئولیت فلج فشار (HNPP)
• عوامل خطر
• تشخیص
• رفتار
• جلوگیری
• چشم انداز

بررسی اجمالی

نوروپاتی ها اختلالات سیستم عصبی هستند که باعث آسیب عصبی می شوند. آنها روی اعصاب محیطی از جمله اعصاب فراتر از مغز و نخاع تأثیر می گذارند.

نوروپاتی ارثی از طریق والدین به فرزند به صورت ژنتیکی منتقل می شود. آنها گاهی به نام نوروپاتی ارثی خوانده می شوند. Neuropathies همچنین می تواند غیر ارثی یا اکتسابی باشد. نوروپاتی های اکتسابی ناشی از شرایط دیگری مانند دیابت ، بیماری تیروئید یا اختلال در مصرف الکل است. نوروپاتی ایدیوپاتیک دلیل مشخصی ندارد.

نوروپاتی ارثی و غیر ارثی علائم مشابهی دارند.

علائم

علائم نوروپاتی ارثی به گروه اعصاب مبتلا بستگی دارد. آنها می توانند بر اعصاب حرکتی ، حسی و خودمختار تأثیر بگذارند. بعضی اوقات ، آنها بیش از یک گروه عصبی را تحت تأثیر قرار می دهند. به عنوان مثال ، بیماری Charcot-Marie-Tooth (CMT) ، یکی از شایع ترین انواع نوروپاتی های ارثی ، بر عصب حرکتی و حسی تأثیر می گذارد.

نوروپاتی ارثی می توانند علائم مشابهی داشته باشند. برخی از علائم شایع عبارتند از:

• علائم حسی: درد ، سوزن سوزن شدن یا بی حسی ، اغلب در دست و پا.
• علائم حرکتی: ضعف عضلانی و از دست دادن توده (آتروفی عضلانی) ، اغلب در پاها و پاهای پایینی.
• علائم خودگردان: تعریق اختلال یا فشار خون پایین بعد از ایستادن از نشستن یا دراز کشیدن.
• ناهنجاریهای جسمی: قوس کف پا ، انگشتان پا به شکل چکش یا یک ستون فقرات خمیده (اسکولیوز).

علائم نوروپاتی ارثی می تواند از شدت خفیف تا شدید متغیر باشد. در برخی موارد ، علائم به قدری خفیف است که این اختلال برای مدت طولانی بدون تشخیص و بدون درمان می رود.

علائم همیشه در بدو تولد یا در دوران کودکی ظاهر نمی شوند. آنها می توانند در سنین میانسالی یا حتی بعداً در زندگی ظاهر شوند.

انواع

انواع مختلف نوروپاتی ارثی وجود دارد. گاهی اوقات ، نوروپاتی ویژگی متمایز بیماری است. این مورد در مورد CMT است. در موارد دیگر ، نوروپاتی بخشی از یک اختلال گسترده تر است.

بیش از 30 ژن به نوروپاتی ارثی مرتبط بوده اند. برخی از ژنها هنوز شناسایی نشده اند.

متداول ترین انواع نوروپاتی ارثی در زیر شرح داده شده است:

بیماری Charcot-Marie-Tooth (CMT)

بیماری CMT به گروهی از نوروپاتی های ارثی اطلاق می شود که بر عصب حرکتی و حسی تأثیر می گذارد. تقریباً از هر 3،300 نفر مبتلا به CMT مبتلا هستند.

انواع مختلف ژنتیکی CMT وجود دارد. CMT نوع 1A (CMT1A) شایع ترین است. این بیماری تقریباً در حدود 20 درصد افرادی که به دنبال علائم ناشی از نوروپاتی محیطی تشخیص داده نشده به دنبال معالجه پزشکی هستند ، مبتلا می شوند.

علائم CMT به نوع ژنتیکی بستگی دارد. این اختلال می تواند باعث بسیاری از علائم ذکر شده در بالا شود. علائم دیگر می تواند شامل موارد زیر باشد:

• در بلند کردن پا یا نگه داشتن آن به صورت افقی مشکل دارید
• راه رفتن یا تعادل ناپایدار
• هماهنگی دست ضعیف

حداقل چهار ژن در انتقال CMT از والدین به فرزند دخیل است. کودکانی که والدین مبتلا به CMT دارند ، 50 درصد احتمال ارث بردن این بیماری را دارند. اگر کودک هر دو والدین نسخه های مغلوب ژن غیر طبیعی داشته باشند ، کودک می تواند CMT ایجاد کند.

نوروپاتی ارثی با مسئولیت فلج فشار (HNPP)

افرادی که HNPP دارند به فشار بسیار حساس هستند. ممکن است آنها در حمل یک کیف شانه سنگین ، تکیه دادن به آرنج یا نشستن روی صندلی دچار مشکل شوند. این فشار باعث می شود قسمت هایی از سوزن سوزن شدن ، بی حسی و از دست دادن احساس در ناحیه آسیب دیده ایجاد شود. مناطق متأثر از موارد زیر شامل موارد زیر است:

• دست ها
• بازوها
• پا
• پاها

این قسمت ها می توانند تا چند ماه ادامه داشته باشند.

با گذشت زمان ، قسمت های مکرر می توانند منجر به آسیب و علائم عصبی دائمی مانند ضعف عضلات و از دست دادن احساس شوند. افراد مبتلا به HNPP ممکن است درد مزمن بخصوص در دستان را تجربه کنند.

اعتقاد بر این است که 2-5 از 100000 نفر تحت تأثیر HNPP قرار دارند. کودکی که به واسطه والدین مبتلا به HNPP متولد شده است ، 50 درصد احتمال ابتلا به HNPP را دارد.

عوامل خطر

داشتن عضو خانواده و به خصوص والدینی که به دلیل بیماری عصبی ارثی تشخیص داده شده است مهمترین عامل خطر است.

برخی از مطالعات نشان می دهد که شرایط سلامتی ، مانند دیابت نوع 2 و چاقی ، ممکن است خطر ابتلا به نوروپاتی های خاص ارثی را افزایش دهد. برای درک ارتباط بین شرایط سلامتی و نوروپاتی های ارثی باید تحقیقات بیشتری انجام شود.

تشخیص

برای کمک به تشخیص این بیماری ممکن است پزشک شما را به یک متخصص عصب که به عنوان یک متخصص مغز و اعصاب نیز شناخته می شود ، ارجاع دهد. ممکن است قبل از رسیدن پزشک به تشخیص نوروپاتی ارثی ، چندین آزمایش نیاز داشته باشید ، از جمله:

• آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیکی می تواند برای شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با نوروپاتی ارثی مورد استفاده قرار گیرد.
• بیوپسی بیوپسی روشی با حداقل تهاجمی است که شامل گرفتن نمونه بافت و دیدن آن در زیر میکروسکوپ است. این آزمایش می تواند به شناسایی آسیب های عصبی کمک کند.
• تست های هدایت عصب. الکترومیوگرافی برای کمک به پزشکان در درک توانایی اعصاب شما در حمل سیگنال الکتریکی استفاده می شود. این می تواند به شناسایی نوروپاتی کمک کند. آزمایش های هدایت عصب می توانند به شناسایی وجود نوروپاتی کمک کنند ، اما از آنها نمی توان برای تعیین اینکه آیا نوروپاتی ارثی است یا اکتسابی استفاده نمی شود.
• ارزیابی های عصبی. این تست ها رفلکس ها ، قدرت ، وضعیت استقرار بدن ، هماهنگی و لحن عضلانی و همچنین توانایی شما در ایجاد احساسات را ارزیابی می کنند.

آزمایشات اضافی ممکن است مورد استفاده قرار گیرد برای رد سایر شرایط سلامتی یا شناسایی صدمات مربوط به نوروپاتی.

نوروپاتی ارثی در هر سنی قابل تشخیص است. با این حال ، علائم برای انواع خاصی بیشتر در دوران نوزادی ، کودکی یا زودرس بزرگسالی بروز می کند.

رفتار

هیچ درمانی برای نوروپاتی ارثی وجود ندارد. درعوض ، برای مدیریت علائم خود به درمان مداوم نیاز خواهید داشت. درمانهای متداول شامل موارد زیر است:

• داروی ضددرد
• فیزیوتراپی
• جراحی اصلاحی
• کفش های درمانی ، بند و پشتی

همچنین رژیم غذایی متعادل و ورزش منظم توصیه می شود.

در صورت احساس حساسیت ، پزشک ممکن است اقدامات ایمنی خاصی را برای کمک به شما در جلوگیری از صدمه زدن به شما پیشنهاد کند.

جلوگیری

نوروپاتی ارثی قابل پیشگیری نیست. مشاوره ژنتیکی در دسترس والدینی است که ممکن است در معرض خطر داشتن فرزند دارای نوروپاتی ارثی باشند.

اگر علائم نوروپاتی ارثی را تجربه کرده اید ، باید بلافاصله با پزشک خود ملاقات کنید. تشخیص زودرس می تواند چشم انداز بلند مدت را بهبود بخشد. سابقه علائم خود را برای نشان دادن به پزشک خود نگه دارید. در صورت امکان ، مشخص کنید که آیا نوروپاتی بر سایر اعضای خانواده شما تأثیر دارد یا خیر.

چشم انداز

چشم انداز طولانی مدت برای افرادی که به نوروپاتی ارثی مبتلا شده اند بستگی به ژن های مبتلا و همچنین نوع نوروپاتی دارد. انواع خاصی از نوروپاتی ارثی سریعتر از سایرین پیشرفت می کنند.

علاوه بر این ، علائم نوروپاتی ارثی می تواند به اندازه کافی خفیف باشد که برای مدت طولانی تشخیص داده نشود. علائم همچنین می توانند شدید و ناتوان کننده باشند.

اگر نوروپاتی ارثی دارید ، با پزشک خود صحبت کنید که انتظار طولانی مدت چیست.