هر آنچه درباره ADPKD باید بدانید

محتوا

• علائم ADPKD
• درمان ADPKD
• عوارض جانبی درمان ADPKD
• غربالگری برای ADPKD
• تشخیص ADPKD
• علل ADPKD
• عوارض
• امید به زندگی و چشم انداز

بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی (ADPKD) یک بیماری مزمن است که باعث رشد کیست در کلیه ها می شود.

موسسه ملی دیابت و بیماری های گوارشی و کلیوی گزارش می دهد که از هر 400 تا 1000 نفر 1 نفر را درگیر می کند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آن به ادامه مطلب بروید:

• علائم
• علل
• درمان ها

علائم ADPKD

ADPKD می تواند علائم مختلفی را ایجاد کند ، از جمله:

• سردرد
• درد در پشت شما
• درد در پهلوها
• خون در ادرار شما
• افزایش اندازه معده
• احساس سیری در معده شما

علائم اغلب در بزرگسالی ، بین سنین 30 تا 40 سالگی بروز می کند ، اگرچه ممکن است در سنین بالاتر نیز ظاهر شود. در برخی موارد ، علائم در کودکی یا نوجوانی ظاهر می شوند.

علائم این بیماری با گذشت زمان بدتر می شود.

درمان ADPKD

هیچ درمانی برای ADPKD شناخته نشده است. با این حال ، درمان هایی برای کمک به مدیریت بیماری و عوارض احتمالی آن در دسترس هستند.

برای کمک به کاهش رشد ADPKD ، پزشک ممکن است تولوپتان (Jynarque) را تجویز کند.

این تنها دارویی است که سازمان غذا و دارو (FDA) به طور خاص برای درمان ADPKD تأیید کرده است. این دارو ممکن است به تاخیر انداختن یا جلوگیری از نارسایی کلیه کمک کند.

بسته به شرایط خاص و نیازهای درمانی شما ، پزشک همچنین ممکن است یک یا چند مورد زیر را به برنامه درمانی شما اضافه کند:

• تغییر سبک زندگی برای کمک به کاهش فشار خون و ارتقا health سلامت کلیه
• دارو برای کمک به کاهش فشار خون ، تسکین درد ، یا درمان عفونت هایی که ممکن است در کلیه ها ، دستگاه ادراری یا سایر مناطق رخ دهد
• جراحی برای از بین بردن کیست هایی که باعث درد جدی می شوند
• نوشیدن آب در طول روز و پرهیز از کافئین برای کاهش رشد کیست (محققان در حال بررسی چگونگی تأثیر هیدراتاسیون بر ADPKD هستند)
• خوردن بخشهای کوچکتر پروتئین با کیفیت بالا
• محدود کردن نمک یا سدیم در رژیم غذایی شما
• از مصرف زیاد پتاسیم و فسفر در رژیم غذایی خودداری کنید
• محدود کردن مصرف الکل

مدیریت ADPKD و رعایت برنامه درمانی شما می تواند چالش برانگیز باشد ، اما برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری حیاتی است.

اگر پزشک شما تولوپتان (Jynarque) را تجویز کند ، باید آزمایشات منظمی برای ارزیابی سلامت کبد خود انجام دهید ، زیرا این دارو می تواند باعث آسیب کبدی شود.

پزشک همچنین از نزدیک سلامت کلیه های شما را کنترل می کند تا ببیند وضعیت پایدار است یا در حال پیشرفت است.

اگر دچار نارسایی کلیه شوید ، برای جبران از دست دادن عملکرد کلیه ، باید دیالیز یا پیوند کلیه دریافت کنید.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد گزینه های درمانی خود ، از جمله مزایای احتمالی ، خطرات و هزینه های روش های مختلف درمان ، با پزشک خود صحبت کنید.

عوارض جانبی درمان ADPKD

بیشتر داروهایی که پزشک ممکن است برای کمک به درمان یا مدیریت ADPKD در نظر بگیرد ، خطر عوارض جانبی را به همراه دارد.

به عنوان مثال ، جینارک ممکن است باعث تشنگی بیش از حد ، تکرر ادرار و در برخی موارد آسیب جدی به کبد شود. گزارش هایی از نارسایی حاد کبدی که نیاز به پیوند کبد در افرادی که جینارک مصرف می کنند ، گزارش شده است.

سایر روشهای درمانی که علائم خاص ADPKD را هدف قرار می دهند نیز ممکن است عوارض جانبی ایجاد کنند. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد عوارض جانبی بالقوه درمان های مختلف ، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر فکر می کنید ممکن است عوارض جانبی ناشی از درمان داشته باشید ، فوراً پزشک را در جریان بگذارید. آنها ممکن است تغییراتی را در برنامه درمانی شما پیشنهاد دهند.

پزشک شما همچنین ممکن است آزمایشات معمول را برای شما انجام دهد ، در حالی که تحت معالجه خاصی هستید تا علائم آسیب کبدی یا سایر عوارض جانبی را بررسی کند.

غربالگری برای ADPKD

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ژنتیکی است.

آزمایش DNA در دسترس است و دو نوع آزمایش مختلف وجود دارد:

• آزمایش اتصال ژن. این آزمایش مارکرهای خاصی را در DNA اعضای خانواده که PKD دارند ، تجزیه و تحلیل می کند. این به نمونه خون از شما و همچنین چندین نفر از اعضای خانواده که تحت تأثیر PKD قرار دارند نیاز دارد.
  
• تجزیه و تحلیل جهش مستقیم / تعیین توالی DNA. این آزمون فقط به یک نمونه از شما نیاز دارد. این به طور مستقیم DNA ژن های PKD را تجزیه و تحلیل می کند.

تشخیص ADPKD

برای تشخیص ADPKD ، پزشک از شما در مورد موارد زیر سوال می کند:

• علائم شما
• سابقه پزشکی شخصی
• سابقه پزشکی خانوادگی

آنها ممکن است برای بررسی کیست و سایر علل احتمالی علائم شما ، سونوگرافی یا آزمایشات تصویربرداری دیگری را سفارش دهند.

آنها همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک را سفارش دهند تا بفهمند آیا جهش ژنتیکی دارید که باعث ADPKD می شود. اگر ژن مبتلا داشته باشید و همچنین بچه داشته باشید ، ممکن است آنها را ترغیب به انجام آزمایش ژنتیک نیز کند.

علل ADPKD

ADPKD یک بیماری ژنتیکی وراثتی است.

در بیشتر موارد ، این امر از جهش ژن PKD1 یا ژن PKD2 حاصل می شود.

برای ایجاد ADPKD ، فرد باید یک نسخه از ژن آسیب دیده داشته باشد. آنها به طور معمول ژن آسیب دیده را از یکی از والدین خود به ارث می برند ، اما در موارد نادر ، جهش ژنتیکی ممکن است خود به خود رخ دهد.

اگر ADPKD دارید و شریک زندگی شما به آن مبتلا نیست و تصمیم دارید با هم خانواده تشکیل دهید ، 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری در فرزندان شما وجود دارد.

عوارض

این شرایط همچنین شما را در معرض خطر عوارضی قرار می دهد ، مانند:

• فشار خون بالا
• عفونت های دستگاه ادراری
• کیست بر روی کبد یا پانکراس شما
• دریچه های غیر طبیعی قلب
• آنوریسم مغز
• نارسایی کلیه

امید به زندگی و چشم انداز

امید به زندگی و چشم انداز شما با ADPKD به عوامل مختلفی بستگی دارد ، از جمله:

• جهش ژنتیکی خاصی که باعث ADPKD می شود
• هر عارضه ای که ایجاد کنید
• درمان هایی که دریافت می کنید و چقدر به برنامه درمانی خود پایبند هستید
• سلامتی و سبک زندگی کلی شما

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد وضعیت و چشم انداز خود با پزشک خود صحبت کنید. وقتی ADPKD زود تشخیص داده شود و به طور م effectivelyثر کنترل شود ، احتمال اینکه افراد بتوانند زندگی کامل و فعالی داشته باشند ، وجود دارد.

به عنوان مثال ، بسیاری از مبتلایان به ADPKD که هنوز تشخیص داده می شوند می توانند کار خود را ادامه دهند.

تمرین عادات سالم و پیروی از برنامه درمانی توصیه شده توسط پزشک ممکن است به جلوگیری از عوارض کمک کرده و کلیه های شما را برای مدت طولانی تری سالم نگه دارد.