همه چیز شما باید در مورد سندرم شکننده X بدانید

محتوا

• سندرم X شکننده چیست؟
• علائم سندرم X شکننده چیست؟
• چه عواملی باعث سندرم X شکننده می شود؟
• آیا خطرات سلامتی برای افراد حامل وجود دارد؟
• چگونه سندرم X شکننده تشخیص داده می شود؟
• چگونه سندرم X شکننده درمان می شود؟
• در دراز مدت چه انتظاری می توان داشت؟

سندرم X شکننده چیست؟

سندرم شکننده (X) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی می شود. همچنین به عنوان سندرم مارتین بل معروف است.

FXS شایع ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی در پسران است. این بیماری در هر 4000 پسر به 1 مبتلا می شود. این در دختران کمتر دیده می شود و در هر 8000 حدود 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. پسران معمولاً علائم شدیدتری نسبت به دختران دارند.

افراد مبتلا به FXS معمولاً طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می کنند.

این بیماری یک بیماری مزمن یا مادام العمر است. فقط برخی از افراد FXS قادر به زندگی مستقل هستند.

علائم سندرم X شکننده چیست؟

FXS می تواند باعث ناتوانی در یادگیری ، تأخیر در رشد و مشکلات اجتماعی یا رفتاری شود. ناتوانی در شدت آن متفاوت است. پسران مبتلا به FXS معمولاً نوعی از ناتوانی ذهنی دارند. ممکن است دختران دچار ناتوانی ذهنی یا ناتوانی در یادگیری یا هردو شوند ، اما بسیاری از آنها با سندرم X شکننده هوش طبیعی دارند. آنها ممکن است فقط در صورت تشخیص یکی از اعضای خانواده دیگر با FXS تشخیص داده شوند.

افراد مبتلا به FXS ممکن است ترکیبی از علائم زیر را در کودکان و در طول زندگی نشان دهند:

• تاخیر در رشد ، مانند طولانی تر از حد معمول برای نشستن ، پیاده روی یا صحبت کردن در مقایسه با سایر کودکان در همان سن
• لکنت زبان
• معلولیت ذهنی و یادگیری ، مانند مشکل در یادگیری مهارت های جدید
• اضطراب عمومی یا اجتماعی
• اوتیسم
• تکانشگری
• مشکلات توجه
• مسائل اجتماعی ، مانند برقراری تماس چشمی با افراد دیگر ، دوست نداشتن از لمس شدن ، و مشکل در درک زبان بدن
• بیش فعالی
• تشنج
• افسردگی
• خوابیدن دشوار است

برخی از افراد مبتلا به FXS ناهنجاری های جسمی دارند. اینها شامل موارد زیر است:

• یک پیشانی یا گوش بزرگ ، با یک فک برجسته
• چهره ای دراز
• گوش های بیرون زده ، پیشانی و چانه
• اتصالات شل یا انعطاف پذیر
• پاهای صاف

چه عواملی باعث سندرم X شکننده می شود؟

FXS ناشی از نقص در ژن FMR1 واقع در کروموزوم X است. کروموزوم X یکی از دو نوع کروموزوم جنسی است. دیگر کروموزوم Y است. زنان دارای دو کروموزوم X هستند در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

نقص یا جهش روی ژن FMR1 مانع از تولید صحیح ژن پروتئین به نام پروتئین شکننده عقب ماندگی ذهنی 1 می شود. این پروتئین در عملکرد سیستم عصبی نقش دارد. عملکرد دقیق پروتئین کاملاً درک نشده است. کمبود یا کمبود این پروتئین باعث علائم FXS می شود.

آیا خطرات سلامتی برای افراد حامل وجود دارد؟

داشتن یک شکننده جابجایی شکننده X می تواند خطر ابتلا به شرایط پزشکی مختلف را افزایش دهد. اگر فکر می کنید ممکن است ناقل باشید یا کودکی با FXS دارید ، به پزشک اطلاع دهید. این به پزشک شما کمک می کند تا مراقبت های خود را مدیریت کند.

زنانی که دارای ناقل هستند در معرض خطر یائسگی زودرس یا یائسگی که قبل از سن 40 سالگی شروع می شود می شوند. مردانی که حامل این بیماری هستند در معرض خطر ابتلا به بیماری شناخته شده به عنوان سندرم شکننده ترمور آتاکسی X (FXTAS) هستند. FXTAS باعث لرزگی می شود که به طور فزاینده ای بدتر می شود. همچنین می تواند منجر به مشکل در تعادل و راه رفتن شود. ناقلان مرد نیز ممکن است در معرض خطر بیشتری برای زوال عقل باشند.

چگونه سندرم X شکننده تشخیص داده می شود؟

کودکانی که علائم تاخیر در رشد یا سایر علائم بیرونی FXS ، مانند یک دور بزرگ سر یا اختلاف ظریف در ویژگی های صورت در سن جوانی را نشان می دهند ، ممکن است برای FXS آزمایش شوند. اگر سابقه خانوادگی FXS وجود داشته باشد ، ممکن است فرزند شما نیز آزمایش شود.

میانگین سن تشخیص در پسران 35 تا 37 ماه است. در دختران ، میانگین سنی تشخیص 41.6 ماه است.

FXS را می توان با استفاده از آزمایش خون DNA به نام تست DNA FMR1 تشخیص داد. این آزمایش به دنبال تغییر در ژن FMR1 است که با FXS همراه است. بسته به نتایج ، پزشک ممکن است انجام آزمایش های اضافی را برای تعیین شدت این بیماری انتخاب کند.

چگونه سندرم X شکننده درمان می شود؟

FXS قابل درمان نیست. درمان با هدف کمک به افراد دارای شرایط یادگیری مهارتهای کلیدی زبان و اجتماعی است. این ممکن است شامل دریافت کمک اضافی از معلمان ، درمانگران ، اعضای خانواده ، پزشکان و مربیان باشد.

ممکن است خدمات و منابع دیگری در جامعه شما وجود داشته باشد تا به کودکان کمک کند مهارتهای مهمی را برای پیشرفت مناسب یاد بگیرند. اگر در ایالات متحده هستید ، می توانید برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تخصص درمانی و برنامه های آموزشی با بنیاد ملی Fragile X با شماره 800-688-8765 تماس بگیرید.

داروهایی که معمولاً برای اختلالات رفتاری تجویز می شوند ، مانند اختلال کمبود توجه (ADD) یا اضطراب ، ممکن است برای درمان علائم FXS تجویز شوند. داروها عبارتند از:

• متیل فنیدات (ریتالین)
• گانفاسین (Intuniv)
• کلونیدین (منجنیق)
• مهار کننده انتخابی بازجذب سروتونین (SSRI) ، مانند سرترالین (Zoloft) ، اسکیتالوپرام (Lexapro) ، دولوکستین (Cymbalta) و پاروکستین (Pail ، Pexeva)

در دراز مدت چه انتظاری می توان داشت؟

FXS یک وضعیت مادام العمر است و می تواند بر همه جنبه های زندگی از جمله مدرسه ، کار و زندگی اجتماعی یک فرد تأثیر بگذارد.

یافته های یک بررسی ملی نشان می دهد که حدود 44 درصد از زنان و 9 درصد از مردان مبتلا به FXS در بزرگسالان به استقلال بالایی رسیده اند. اکثریت زنان حداقل به مدرک دیپلم متوسطه رسیده بودند و نیمی از آنها موفق شدند یک شغل تمام وقت را برگزار کنند. بیشتر مردان مبتلا به سندرم X شکننده نیاز به کمک به فعالیت های روزانه در بزرگسالان دارند. معدود مردانی در این نظرسنجی به مدرک دیپلم متوسطه دست یافتند یا موفق به یافتن کار تمام وقت شدند.

اگر نگران هستید که ممکن است حامل ترشح X شکننده باشید ، از پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک سؤال کنید. آنها می توانند به شما در درک خطرات و معنای حامل بودن برای شما کمک کنند.