گانگلیوزیدوز ، علائم و درمان چیست
محتوا
گانگلیوزیدوز یک بیماری ژنتیکی نادر است که با کاهش یا عدم فعالیت آنزیم بتا گالاکتوزیداز مشخص می شود ، که مسئول تخریب مولکول های پیچیده است و منجر به تجمع آنها در مغز و سایر اندام ها می شود.
این بیماری به ویژه هنگامی جدی است که در اولین سالهای زندگی ظاهر شود و تشخیص آن براساس علائم و خصوصیات ارائه شده توسط فرد و همچنین نتیجه آزمایشاتی باشد که فعالیت آنزیم بتا-گالاکتوزیداز و وجود آن را نشان می دهد. جهش در ژن GBL1 که مسئول تنظیم فعالیت این آنزیم است.
علائم اصلی
علائم گانگلیوزیدوز با توجه به سنی که ظاهر می شوند متفاوت است ، هنگامی که علائم بین 20 تا 30 سال ظاهر می شوند ، بیماری خفیف تر در نظر گرفته می شود:
- نوع I یا گانگلیوزیدوز کودک: این علائم قبل از 6 ماهگی ظاهر می شوند و به عنوان مثال با اختلال عملکرد دستگاه عصبی پیشرونده ، ناشنوایی و کوری پیشرونده ، ضعیف شدن عضلات ، حساسیت به صدا ، بزرگ شدن کبد و طحال ، ناتوانی ذهنی ، ناخالصی صورت و تغییرات قلبی مشخص می شوند. با توجه به علائم زیادی که می توان ایجاد کرد ، این نوع گانگلیوزیدوز جدی ترین در نظر گرفته می شود و امید به زندگی 2 تا 3 سال است.
- گانگلیوزیدوز نوع II: این نوع گانگلیوزیدوز را می توان در اواخر کودکی ، زمانی که علائم بین 1 تا 3 سال ظاهر می شوند ، یا نوجوانی ، زمانی که بین 3 تا 10 سال ظاهر می شوند ، طبقه بندی کرد. علائم اصلی این نوع گانگلیوزیدوز رشد حرکتی و شناختی تأخیری یا عقب مانده ، آتروفی مغز و تغییرات بینایی است. گانگلیوزیدوز نوع II با شدت متوسط در نظر گرفته می شود و امید به زندگی بین 5 تا 10 سال متفاوت است.
- گانگلیوزیدوز نوع دوم یا بزرگسالان: علائم ممکن است از 10 سالگی ظاهر شود ، اگرچه این بیماری بین 20 تا 30 سالگی بیشتر مشاهده می شود و با سفت شدن غیر ارادی عضلات و تغییر در استخوان های ستون فقرات مشخص می شود ، که ممکن است منجر به کیفوز یا اسکولیوز شود ، به عنوان مثال . این نوع گانگلیوزیدوز خفیف در نظر گرفته می شود ، با این وجود شدت علائم ممکن است با توجه به سطح فعالیت آنزیم بتا گالاکتوزیداز متفاوت باشد.
گانگلیوزیدوز یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است ، به این معنی که برای ارائه بیماری توسط فرد ، لازم است والدین آنها حداقل ناقلین ژن جهش یافته باشند. بنابراین ، 25٪ احتمال تولد فرد با جهش در ژن GBL1 و 50٪ فرد حامل ژن وجود دارد.
نحوه تشخیص
تشخیص گانگلیوزیدوز با ارزیابی خصوصیات بالینی ارائه شده توسط فرد ، از جمله صورت ناخالص ، بزرگ شدن کبد و طحال ، تاخیر روان-حرکتی و تغییرات بینایی ، به عنوان مثال ، که در بروز در مراحل اولیه بیماری بیشتر است ، انجام می شود.
علاوه بر این ، آزمایشاتی برای کمک به تأیید تشخیص انجام می شود ، مانند تصاویر عصبی ، شمارش خون ، که در آن وجود لنفوسیت های دارای واکوئل ، آزمایش ادرار ، که در آن غلظت بالای الیگوساکاریدها در ادرار مشخص می شود ، و ژنتیکی آزمایش ، که هدف آن شناسایی جهش مسئول بیماری است.
همچنین می توان در حین بارداری از طریق آزمایش ژنتیکی از نمونه پرزهای جفتی یا سلولهای مایع آمنیوتیک ، تشخیص را تشخیص داد. اگر این تست مثبت باشد ، مهم است که خانواده درمورد علائمی که کودک ممکن است در طول زندگی ایجاد کند ، راهنمایی شوند.
درمان گانگلیوزیدوز
با توجه به فرکانس پایین این بیماری ، تاکنون هیچ درمان اثبات شده ای با کنترل علائمی مانند تغذیه کافی ، نظارت بر رشد ، گفتاردرمانی و فیزیوتراپی جهت تحریک حرکت و گفتار وجود ندارد.
علاوه بر این ، معاینات دوره ای چشم و نظارت بر خطر عفونت و بیماری های قلبی انجام می شود.
محبوب
مونونوکلئوز (بیماری بوسیدن): آنچه در آن است ، علائم و درمان آن
