آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان متاستاتیک: س toالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید

محتوا

• آزمایش ژنتیک چیست؟ چگونه انجام می شود؟
• آیا باید آزمایش ژنتیکی برای سرطان پستان متاستاتیک انجام دهم؟
• آزمایش ژنتیک چگونه در درمان سرطان پستان متاستاتیک من نقش دارد؟
• چرا جهش های ژنتیکی بر درمان تأثیر می گذارد؟ آیا جهش های خاص "بدتر" از بقیه هستند؟
• جهش PIK3CA چیست؟ چگونه درمان می شود؟
• من در مورد آزمایشات بالینی سرطان پستان متاستاتیک مطالعه کرده ام. اگر واجد شرایط باشم ، آیا اینها بی خطر هستند؟
• آیا آزمایش ژنتیکی خطری دارد؟
• چه مدت طول می کشد تا از آزمایش ژنتیکی نتیجه بگیرید؟
• چگونه نتایج به من داده خواهد شد؟ چه کسی نتایج را با من پشت سر می گذارد و معنی آنها چیست؟

آزمایش ژنتیک چیست؟ چگونه انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش آزمایشگاهی است که اطلاعات تخصصی در مورد اینکه آیا فردی در ژن های خود مانند جهش وجود دارد یا خیر را ارائه می دهد.

این آزمایش در آزمایشگاه انجام می شود ، به طور معمول با نمونه ای از خون یا سلول های دهان بیمار.

برخی جهش های ژنتیکی با سرطان های خاصی مرتبط هستند ، مانند BRCA1 یا BRCA2 ژن در سرطان پستان

آیا باید آزمایش ژنتیکی برای سرطان پستان متاستاتیک انجام دهم؟

آزمایش ژنتیک می تواند برای هر فرد مبتلا به سرطان پستان مفید باشد ، اما لازم نیست. هرکسی بخواهد آزمایش شود. تیم انکولوژی شما می تواند در تصمیم گیری به شما کمک کند.

افرادی که از معیارهای خاصی برخوردار هستند ، بیشتر دچار جهش ژنی می شوند. این شامل:

• زیر 50 سال سن
• داشتن سابقه خانوادگی قوی در سرطان پستان
• مبتلا به سرطان پستان در هر دو پستان
• مبتلا به سرطان پستان سه برابر منفی

گزینه های درمانی ویژه ای برای بیماران مبتلا به سرطان پستان متاستاتیک وجود دارد که آزمایش جهش ژنتیکی آنها مثبت است ، بنابراین در مورد آزمایش ژنتیک حتماً س toال کنید.

آزمایش ژنتیک چگونه در درمان سرطان پستان متاستاتیک من نقش دارد؟

درمان سرطان پستان برای هر فرد متناسب است ، از جمله کسانی که متاستاتیک هستند. برای بیماران متاستاتیک با جهش های ژنتیکی ، گزینه های درمانی منحصر به فردی وجود دارد.

به عنوان مثال ، درمان های تخصصی مانند مهار کننده های PI3-kinase (PI3K) برای افرادی که جهش ژنتیکی دارند ، در دسترس است. PIK3CA اگر از معیارهای خاصی برای گیرنده هورمون برخوردار باشند ، ژن دارند.

مهار کننده های PARP گزینه ای برای افراد مبتلا به سرطان پستان متاستاتیک با a BRCA1 یا BRCA2 جهش ژنی آزمایشات بالینی این روشهای درمانی در حال انجام است. اگر کاندید هستید ، پزشک می تواند به شما اطلاع دهد.

چرا جهش های ژنتیکی بر درمان تأثیر می گذارد؟ آیا جهش های خاص "بدتر" از بقیه هستند؟

برخی از ویژگی های مرتبط با یک جهش ژنتیکی را می توان با یک داروی منحصر به فرد مورد هدف قرار داد که نتیجه را تحت تأثیر قرار می دهد.

جهش های ژنتیکی مختلف با خطرات مختلفی همراه است. یکی به طور قابل توجهی از دیگری "بدتر" نیست ، اما جهش خاص شما مستقیماً روی درمانی که خواهید داشت تأثیر می گذارد.

جهش PIK3CA چیست؟ چگونه درمان می شود؟

PIK3CA ژنی است که برای عملکرد سلول مهم است. ناهنجاری ها (به عنوان مثال ، جهش ها) در ژن اجازه نمی دهد که به درستی انجام شود. مطالعات نشان داده است که این جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان شایع است. برای برخی از افراد ، از جمله مبتلایان به سرطان پستان متاستاتیک ، توصیه می شود آزمایش ژن برای ارزیابی این جهش انجام دهند.

اگر آن را داشته باشید ، ممکن است کاندید درمان هدفمندی مانند یک مهار کننده PI3K باشید ، که به طور خاص علت جهش را بررسی می کند.

من در مورد آزمایشات بالینی سرطان پستان متاستاتیک مطالعه کرده ام. اگر واجد شرایط باشم ، آیا اینها بی خطر هستند؟

آزمایشات بالینی گزینه خوبی برای بسیاری از افراد مبتلا به سرطان پستان متاستاتیک است. آزمایش برای پاسخ به س answerالات مهم در مورد بهترین روشهای درمانی است. آنها ممکن است دسترسی ویژه ای به پروتکل هایی را ارائه دهند که در غیر این صورت ممکن است نتوانید دریافت کنید.

با آزمایشات بالینی خطرات می تواند وجود داشته باشد. قبل از شروع خطرات شناخته شده باید با شما در میان گذاشته شود. پس از اطلاع کامل از مطالعه و خطرات آن ، باید قبل از شروع اجازه دهید. تیم آزمایش به طور منظم خطرات را ارزیابی می کند و هرگونه اطلاعات جدید را به اشتراک می گذارد.

آیا آزمایش ژنتیکی خطری دارد؟

آزمایش ژنتیکی از نظر افرادی که اطلاعات جدی در مورد وضعیت ژن های خود ارائه می دهند ، خطراتی دارد. این می تواند باعث استرس عاطفی شود.

بسته به پوشش بیمه ای شما می تواند محدودیت های مالی نیز داشته باشد. همچنین باید در نظر بگیرید که چگونه اطلاعات را برای اعضای خانواده خود فاش می کنید. تیم مراقبت شما می تواند در این تصمیم کمک کند.

نتایج آزمایش مثبت همچنین ممکن است نشان دهد که شما به یک برنامه درمانی گسترده تر نیاز دارید.

چه مدت طول می کشد تا از آزمایش ژنتیکی نتیجه بگیرید؟

بهتر است پس از تشخیص در اسرع وقت با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید زیرا پردازش نتایج به زمان بیشتری نیاز دارد.

بیشتر آزمایش های ژنتیکی 2 تا 4 هفته طول می کشد تا نتیجه بگیرید.

چگونه نتایج به من داده خواهد شد؟ چه کسی نتایج را با من پشت سر می گذارد و معنی آنها چیست؟

به طور معمول ، پزشکی که آزمایش آزمایش را انجام داده است یا یک متخصص ژنتیک نتایج را با شما مرور می کند. این کار ممکن است به صورت حضوری یا تلفنی انجام شود.

همچنین معمولاً برای بررسی بیشتر نتایج خود به یک مشاور ژنتیک توصیه می شود.

دکتر میشل آزو یک جراح دارای مجوز تخصصی در زمینه جراحی پستان و بیماری های پستان است. دکتر آزو در سال 2003 با مدرک دکترای پزشکی از دانشگاه میسوری - کلمبیا فارغ التحصیل شد. وی در حال حاضر به عنوان مدیر خدمات جراحی پستان در بیمارستان نیویورک-پرسبیتریان / لارنس خدمت می کند. او همچنین به عنوان استادیار در مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا و دانشکده بهداشت عمومی راتگرز کار می کند. دکتر آزو در اوقات فراغت از مسافرت و عکاسی لذت می برد.