راهنمای والدین برای هارلکین ایکتیوز

محتوا

• علائم بیماری اتیایوز هارلوین چیست؟
• در نوزادان
• در کودکان بزرگتر و بزرگسالان
• چه شکلی است؟
• چه عواملی باعث ابتلا به بیماری اتیوز هارلوین می شود؟
• آیا راهی برای دانستن اینکه آیا من یک شرکت حمل کننده هستم یا خیر؟
• چگونه تشخیص داده می شود؟
• چگونه اکلئوز هارلکین درمان می شود؟
• درمان اولیه
• مدیریت
• چگونه می تواند امید به زندگی را تحت تأثیر قرار دهد؟
• خط آخر

ما شامل محصولاتی هستیم که فکر می کنیم برای خوانندگان ما مفید است. اگر از طریق پیوندها در این صفحه خرید کنید ، ممکن است کمیسیون کمی بدست آوریم. این روند ماست

بیماری اکلوز هارلکین ، که بعضاً به آن سندرم کودک هارلوین یا اتیوز مادرزادی گفته می شود ، یک بیماری نادر است که روی پوست تأثیر می گذارد. این نوعی بیماری اتیوز است که به گروهی از اختلالات مربوط می شود که باعث خشکی پوست و پوسته پوسته شدن پوست در سراسر بدن می شوند.

پوست یک نوزاد متولد شده با هارلکین ایکتیوز پوشانده شده است از صفحات ضخیم و به شکل الماس که شبیه به مقیاس ماهی است. از روی صورت ، این صفحات می توانند تنفس و خوردن را سخت کنند. به همین دلیل است که نوزادان مبتلا به اتیتوز هارلوین به مراقبت فوری فوری نیاز دارند.

بیماری اریتوز هارلکین یک وضعیت جدی است ، اما پیشرفت های پزشکی چشم انداز نوزادان متولد شده را بهبود بخشیده است.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد ابتلا به بیماری اتیایوز هارلوین ، از جمله گزینه های درمانی و ادامه مطلب اگر پدر و مادر کودکی با این بیماری هستید ، بخوانید.

علائم بیماری اتیایوز هارلوین چیست؟

علائم بیماری اتیزیوز هارلکین با افزایش سن تغییر می کند و در نوزادان شدیدتر می شود.

در نوزادان

نوزادان مبتلا به ایکتیوز هارلوین معمولاً زودرس متولد می شوند. این بدان معنی است که آنها ممکن است خطر بیشتری از سایر عوارض نیز داشته باشند.

علامتی که معمولاً افراد در ابتدا متوجه می شوند مقیاس های ضخیم و سخت در بدن هستند ، از جمله صورت. پوست محکم کشیده می شود و باعث می شود فلس ها شکسته و باز شوند.

این پوست سخت شده می تواند باعث بروز مشکلات جدی شود ، از جمله:

• پلک ها به سمت داخل چرخانده می شوند
• چشم بسته نمی شود
• لب ها محکم کشیده می شود و دهان را باز می کند و پرستاری را دشوار می کند
• گوش ها به سر ذوب می شوند
• دست و پاهای کوچک و متورم
• تحرک محدود در بازوها و پاها
• مشکلات پرستاری
• مشکلات تنفسی به دلیل تنگ بودن پوست سینه
• عفونت در ترک های عمیق پوستی
• کمبود آب بدن
• درجه حرارت پایین بدن
• سدیم زیاد در خون ، معروف به هایپرناترمیا است

در کودکان بزرگتر و بزرگسالان

كودكان مبتلا به ایكتیوز هارلكین ممكن است دچار تاخیر در رشد جسمی شوند. اما رشد ذهنی آنها معمولاً در کنار سایر کودکان سن آنها است.

کودکی که با بیماری اتیلازیس هارلکین متولد شده ، احتمالاً در طول زندگی پوستی قرمز و پوسته پوسته خواهد داشت.

آنها همچنین ممکن است:

• موهای نازک یا نازک در نتیجه فلس روی پوست سر
• ویژگی های غیر معمول صورت به دلیل کشیده شدن پوست
• کاهش شنوایی از ایجاد فلس در گوش
• مشکلات مربوط به حرکت انگشت به دلیل وجود پوست محکم
• ناخن های ضخیم
• عود عفونتهای پوستی
• گرم شدن بیش از حد به دلیل مقیاس هایی که در تعریق اختلال ایجاد می کنند

چه شکلی است؟

ایکتیوز هارلکین در نوزادان متفاوت از کودکان در کودکان نوپا متفاوت است. گالری زیر نشان می دهد که چگونه در هر دو گروه سنی ظاهر می شود.

چه عواملی باعث ابتلا به بیماری اتیوز هارلوین می شود؟

بیماری هارلکین ایکتیوز یک بیماری ژنتیکی است که از طریق ژنهای مغلوب اتوزومی منتقل می شود.

شما می توانید یک عامل حامل باشید بدون اینکه در واقع بیماری داشته باشید. به عنوان مثال ، اگر ژن را از یك والدین به ارث می برید ، حامل هستید ، اما شما مبتلا به بیماری اكتیوز هارلكین نخواهید شد.

اما اگر ژن مبتلا را از هر دو والدین به ارث ببرید ، این بیماری را ایجاد خواهید کرد. وقتی والدین هر دو حامل باشند ، 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان این شرایط را داشته باشد. این رقم برای هر بارداری با دو حامل والدین صادق است.

طبق اعلام سازمان ملی اختلالات نادر ، بیماری اتیایوز هارلوین حدود 1 در هر 500000 نفر مبتلا می شود.

اگر کودکی دارید که به بیماری هارلکین ایکتیوز مبتلا است ، مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ کاری برای پیشگیری از این کار وجود ندارد. به همین ترتیب ، شما کاری نکرده اید که در دوران بارداری باعث ایجاد این بیماری شوید.

آیا راهی برای دانستن اینکه آیا من یک شرکت حمل کننده هستم یا خیر؟

اگر به فکر باردار شدن هستید و نگران سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری ابتلا به بیماری ابتلا به بیماری اتیایوز هستید ، با یک مشاور ژنتیکی کار کنید. آنها می توانند در مورد نیاز احتمالی آزمایش برای تعیین اینکه آیا شما یا شریک زندگی خود حامل هستید صحبت کنید.

اگر در حال حاضر باردار هستید و نگرانی دارید ، در مورد آزمایش های قبل از تولد از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بپرسید. آنها معمولاً می توانند آزمایش ژنتیکی را با نمونه هایی از پوست ، خون یا مایع آمنیوتیک انجام دهند.

چگونه تشخیص داده می شود؟

بیماری اریتوز هارلکین معمولاً در بدو تولد بر اساس شکل ظاهری تشخیص داده می شود. همچنین می توان آن را از طریق آزمایش ژنتیکی تأیید کرد.

این آزمایشات همچنین می تواند تشخیص دهد که آیا این نوع دیگری از بیماری اتیتوز است یا خیر. اما آزمایش ژنتیکی هیچ اطلاعاتی در مورد شدت بیماری یا پیش آگهی ارائه نمی دهد.

چگونه اکلئوز هارلکین درمان می شود؟

با بهبود امکانات نوزادی ، نوزادانی که امروزه متولد شده اند شانس بهتری برای زندگی طولانی تر و سالم تری دارند.

اما در اوایل ، درمان فشرده بسیار مهم است.

درمان اولیه

نوزاد متولد شده با هارتلین ایکتیوز نیاز به مراقبت های ویژه در نوزادان دارد که ممکن است شامل زمان گذراندن در یک دستگاه جوجه کشی گرم با رطوبت بالا باشد.

تغذیه لوله می تواند به جلوگیری از سوء تغذیه و کم آبی بدن کمک کند. روانکاری و محافظت ویژه می تواند به حفظ سلامت چشم کمک کند.

سایر درمانهای اولیه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• استفاده از رتینوئیدها برای کمک به ریختن پوست سخت و پوسته پوسته شده
• استفاده از آنتی بیوتیک موضعی برای جلوگیری از عفونت
• پوشاندن پوست در بانداژ برای جلوگیری از عفونت
• قرار دادن لوله در راه هوایی برای کمک به تنفس
• با استفاده از روان کننده های قطره چشم یا وسایل محافظ روی چشم

مدیریت

هیچ درمانی برای بیماری اتیزیوز هارلوین وجود ندارد ، بنابراین مدیریت پس از درمان اولیه به بخشی اساسی از معادله تبدیل می شود. و همه چیز در مورد پوست است.

پوست بدن را از باکتری ها ، ویروس ها و سایر عناصر مضر موجود در محیط محافظت می کند. همچنین به تنظیم دمای بدن و ریزش مایعات کمک می کند.

به همین دلیل تمیز ، مرطوب و نرم بودن پوست شما برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به اتیایوز هارلوین بسیار مهم است. پوست خشک و محکم می تواند ترک خورده و در برابر عفونت آسیب پذیر شود.

برای بهره مندی حداکثری ، بلافاصله بعد از حمام یا دوش ، پمادها و مرطوب کننده ها را بمالید ، در حالی که پوست هنوز مرطوب است.

به دنبال محصولات حاوی مرطوب کننده های غنی ، مانند:

• اسیدهای آلفا هیدروکسی (AHAs)
• سرامیدها
• کلسترول
• لانولین
• پتاسیم

برخی از افراد جامعه ایکتیوز AmLactin را توصیه می کنند که حاوی اسید لاکتیک AHA است. برخی دیگر توصیه می کنند که به مقدار زیادی اونس گلیسیرین به هر لوسیون اضافه کنید تا به پوست در مدت طولانی تری مرطوب شود. می توانید گلیسیرین خالص را در برخی داروخانه ها و بصورت آنلاین پیدا کنید.

رتینوئیدهای خوراکی به پوست ضخیم کمک می کنند. شما همچنین باید از پوست در برابر آفتاب سوختگی محافظت کنید و سعی کنید از دمایی شدید که باعث تحریک پوست می شود ، خودداری کنید.

اگر فرزند مدرسه ای دارید ، حتماً به پرستار مدرسه اطلاع دهید که از وضعیت آنها و هرگونه درمانی که ممکن است در طول روز مدرسه به شما احتیاج داشته باشد مطلع کند.

زندگی با بیماری اتیلازیس هارلوین یا بزرگ کردن کودک با این بیماری ممکن است در بعضی مواقع احساس غرق شدن کند. بنیاد بیماری ایکتیوز و انواع پوست مرتبط با آن ، لیست های گروه های حمایتی ، جلسات مجازی و حضوری با دیگران در جامعه ، نکات درمانی و موارد دیگر را ارائه می دهد.

چگونه می تواند امید به زندگی را تحت تأثیر قرار دهد؟

در گذشته نادر بود که نوزاد متولد شده با بیماری هارلوین ایشیزیوز بیش از چند روز زنده بماند. اما اوضاع در حال تغییر است ، تا حد زیادی به دلیل مراقبتهای ویژه در نوزادان و استفاده از رتینوئیدهای خوراکی.

امروزه ، كسانی كه از شیرخوارگی زنده مانده اند ، امید به زندگی دارند و در نوجوانان و 20 سالگی امتداد دارند. و همچنان تعداد نوجوانان و بزرگسالانی که مبتلا به بیماری اتیزیوز هارلوین زندگی می کنند رو به افزایش است.

خط آخر

اکلایوز هارلکین نوعی بیماری مزمن است که همواره نیاز به نظارت دقیق ، محافظت از پوست و درمانهای موضعی دارد. اما كودكاني كه در سال هاي اخير مبتلا به بيماري اكتيوز هارلكين هستند ، ديدگاهي به مراتب بهتر از كودكان متولد دهه هاي گذشته دارند.