بیماری Gamstorp (فلج دوره ای هایپرکلمیک)

محتوا

• بیماری گامستورپ چیست؟
• علائم بیماری گامستورپ چیست؟
• فلج
• میوتونی
• دلایل بیماری گامستورپ چیست؟
• چه کسانی در معرض خطر بیماری گامستورپ هستند؟
• چگونه بیماری گامستورپ تشخیص داده می شود؟
• آماده شدن برای دیدن دکتر
• روش های درمانی برای بیماری گامستورپ چیست؟
• داروها
• درمانهای خانگی
• کنار آمدن با بیماری گامستورپ
• چشم انداز بلند مدت چیست؟

بیماری گامستورپ چیست؟

بیماری گامستورپ یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که باعث می شود دوره هایی از ضعف عضلانی یا فلج موقتی داشته باشید. این بیماری با نام های زیادی شناخته می شود ، از جمله فلج دوره ای هایپرکلمیک.

این یک بیماری ارثی است و حمل و انتقال ژن برای افراد امکان پذیر است بدون اینکه هرگز علائمی را تجربه کنند. از هر 250،000 نفر یک نفر به این بیماری مبتلا است.

اگرچه هیچ درمانی برای بیماری گامستورپ وجود ندارد ، اما بیشتر افرادی که به آن مبتلا هستند می توانند زندگی نسبتاً طبیعی و فعالی داشته باشند.

پزشکان بسیاری از دلایل وقایع فلج را می دانند و معمولاً می توانند با هدایت افراد مبتلا به این بیماری ، از اثرات بیماری جلوگیری کنند تا از عوامل محرک مشخصی جلوگیری کنند.

علائم بیماری گامستورپ چیست؟

بیماری گامستورپ علائم منحصر به فردی ایجاد می کند ، از جمله:

• ضعف شدید اندام
• فلج نسبی
• ضربان قلب نامنظم
• ضربان قلب پرش شده
• سفتی عضله
• ضعف دائمی
• بی حرکتی

فلج

قسمت های فلج کوتاه هستند و ممکن است پس از چند دقیقه به پایان برسند. حتی وقتی دوره طولانی تری دارید ، معمولاً باید ظرف 2 ساعت از شروع علائم کاملاً بهبود یابید.

با این حال ، قسمت ها اغلب به طور ناگهانی اتفاق می افتند. ممکن است متوجه شوید که هشدار کافی برای یافتن مکانی امن برای انتظار یک قسمت ندارید. به همین دلیل ، صدمات ناشی از زمین خوردن معمول است.

اپیزودها به طور معمول از نوزادی یا اوایل کودکی آغاز می شوند. برای اکثر افراد ، فرکانس این اپیزودها از سال های بلوغ و اواسط 20 سالگی افزایش می یابد.

با نزدیک شدن به 30 سالگی ، حملات کمتر می شوند. برای برخی از افراد ، آنها کاملاً ناپدید می شوند.

میوتونی

یکی از علائم بیماری گامستورپ میوتونی است.

اگر این علامت را داشته باشید ، برخی از گروه های عضلانی شما می توانند به طور موقت سفت و سخت حرکت کنند. این می تواند بسیار دردناک باشد. با این حال ، برخی از افراد در طول یک قسمت احساس ناراحتی نمی کنند.

به دلیل انقباضات مداوم ، عضلات تحت تأثیر میوتونی غالباً کاملاً مشخص و قوی به نظر می رسند ، اما ممکن است متوجه شوید که با استفاده از این عضلات فقط می توانید نیرو کمی وارد کنید یا هیچ گونه نیرویی وارد کنید.

میوتونی در بسیاری از موارد باعث آسیب دائمی می شود. برخی از افراد مبتلا به بیماری گامستورپ در نهایت به دلیل خراب شدن عضلات پا از ویلچر استفاده می کنند.

درمان اغلب می تواند از ضعف پیشرونده عضلانی پیشگیری یا معکوس کند.

دلایل بیماری گامستورپ چیست؟

بیماری گامستورپ نتیجه جهش یا تغییر در ژنی به نام SCN4A است. این ژن به تولید کانال های سدیم یا منافذ میکروسکوپی کمک می کند که از طریق آنها سدیم از طریق سلول های شما حرکت می کند.

جریان های الکتریکی تولید شده توسط مولکول های مختلف سدیم و پتاسیم که از غشای سلول عبور می کنند ، حرکت عضلات را کنترل می کنند.

در بیماری گامستورپ ، این کانال ها دارای ناهنجاری های جسمی هستند که باعث جمع شدن پتاسیم در یک طرف غشای سلول شده و در خون جمع می شود.

این از تشکیل جریان الکتریکی مورد نیاز جلوگیری می کند و باعث می شود که نتوانید عضله آسیب دیده را حرکت دهید.

چه کسانی در معرض خطر بیماری گامستورپ هستند؟

بیماری گامستورپ یک بیماری ارثی است و اتوزوم غالب است. این بدان معنی است که برای توسعه بیماری فقط باید یک نسخه از ژن جهش یافته داشته باشید.

اگر یکی از والدین شما ناقل باشد 50 درصد احتمال دارد که ژن داشته باشید. با این حال ، برخی از افرادی که ژن دارند هرگز علائمی پیدا نمی کنند.

چگونه بیماری گامستورپ تشخیص داده می شود؟

برای تشخیص بیماری گامستورپ ، پزشک ابتدا اختلالات فوق کلیوی مانند بیماری آدیسون را که وقتی غدد فوق کلیوی به اندازه کافی هورمونهای کورتیزول و آلدوسترون تولید نمی کنند ، رد می کند.

آنها همچنین سعی خواهند کرد بیماریهای ژنتیکی کلیه را که می توانند باعث سطح غیرطبیعی پتاسیم شوند ، رد کنند.

هنگامی که این اختلالات آدرنال و بیماری های کلیوی ارثی را رد می کنند ، پزشک می تواند از طریق آزمایش خون ، تجزیه و تحلیل DNA یا ارزیابی الکترولیت سرم و پتاسیم ، تشخیص دهد که این بیماری بیماری Gamstorp است.

برای ارزیابی این سطح ، ممکن است پزشک آزمایشاتی را انجام دهد که شامل ورزش متوسط ​​و به دنبال آن استراحت باشد تا ببیند که چگونه سطح پتاسیم تغییر می کند.

آماده شدن برای دیدن دکتر

اگر فکر می کنید به بیماری گامستورپ مبتلا هستید ، ممکن است به شما کمک کند تا یک دفتر خاطرات سطح قدرت خود را در طول روز ردیابی کنید. در آن روزها باید در مورد فعالیت ها و رژیم خود یادداشت برداری کنید تا به تعیین عوامل محرک شما کمک کند.

همچنین باید هرگونه اطلاعاتی راجع به داشتن سابقه خانوادگی بیماری در این زمینه جمع آوری کنید.

روش های درمانی برای بیماری گامستورپ چیست؟

درمان بر اساس شدت و دفعات اپیزودهای شما انجام می شود. داروها و مکمل ها برای بسیاری از افرادی که به این بیماری مبتلا هستند خوب عمل می کنند. اجتناب از برخی عوامل محرک برای دیگران مفید است.

داروها

بیشتر افراد برای کنترل حملات فلج ناچار به استفاده از دارو هستند. یکی از داروهای معمول که تجویز می شود ، استازولامید (Diamox) است که معمولاً برای کنترل تشنج استفاده می شود.

ممکن است پزشک برای کاهش سطح پتاسیم در خون داروهای مدر تجویز کند.

افراد مبتلا به میوتونی در نتیجه این بیماری می توانند با استفاده از دوزهای کم دارو مانند مکسیلتین (مکسیتیل) یا پاروکستین (پاکسیل) که به تثبیت اسپاسم شدید عضلات کمک می کنند ، درمان شوند.

درمانهای خانگی

افرادی که دوره های خفیف یا نادر را تجربه می کنند ، گاهی اوقات می توانند بدون استفاده از دارو ، حمله فلجی را مهار کنند.

برای جلوگیری از یک دوره خفیف ، می توانید مکمل های معدنی مانند گلوکونات کلسیم را به یک نوشیدنی شیرین اضافه کنید.

نوشیدن یک لیوان آب مقوی یا مکیدن یک تکه آب نبات سفت در اولین علائم یک بیماری فلج نیز ممکن است کمک کند.

کنار آمدن با بیماری گامستورپ

غذاهای غنی از پتاسیم یا حتی برخی رفتارها می توانند باعث بروز اپیزودهایی شوند. پتاسیم زیاد در جریان خون حتی در افرادی که به بیماری Gamstorp مبتلا نیستند باعث ضعف عضلانی می شود.

با این حال ، مبتلایان به این بیماری ممکن است به تغییرات بسیار جزئی در سطح پتاسیم واکنش نشان دهند که بر کسی که بیماری گامستورپ ندارد تأثیر نگذارد.

محرک های رایج عبارتند از:

• میوه های سرشار از پتاسیم مانند موز ، زردآلو و کشمش
• سبزیجات غنی از پتاسیم ، مانند اسفناج ، سیب زمینی ، کلم بروکلی و گل کلم
• عدس ، لوبیا و آجیل
• الکل
• دوره های طولانی استراحت یا کم تحرکی
• بیش از حد طولانی بدون غذا خوردن
• سرمای شدید
• گرمای شدید

همه افراد مبتلا به بیماری گامستورپ محرک های یکسانی ندارند. با پزشک خود صحبت کنید و سعی کنید فعالیت ها و رژیم خود را در یک دفترچه یادداشت ثبت کنید تا به تعیین عوامل محرک خاص شما کمک کند.

چشم انداز بلند مدت چیست؟

از آنجا که بیماری گامستورپ ارثی است ، نمی توانید از آن جلوگیری کنید. با این حال ، می توانید با کنترل دقیق عوامل خطر ، اثرات شرایط را تعدیل کنید. پیری فرکانس قسمت ها را کاهش می دهد.

مهم است که با پزشک خود در مورد غذاها و فعالیت هایی که ممکن است باعث اپیزودهای شما شوند صحبت کنید. اجتناب از عوامل تحریک کننده که باعث وقایع فلج می شوند ، می تواند اثرات بیماری را محدود کند.