کاریوتیپ

محتوا

• کاریوتایپینگ چیست؟
• چرا آزمون مفید است
• آماده سازی و خطرات
• نحوه انجام آزمون
• نتایج آزمون به چه معنی است

کاریوتایپینگ چیست؟

کاریوتایپینگ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک شما امکان می دهد مجموعه کروموزوم های شما را معاینه کند. "Karyotype" همچنین به مجموعه واقعی کروموزومهای مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزومها از طریق کاریوتیپ به پزشک شما اجازه می دهد تا تشخیص دهد که آیا ناهنجاری یا مشکلات ساختاری در کروموزوم وجود دارد یا خیر.

کروموزوم تقریبا در هر سلول بدن شما وجود دارد. آنها حاوی ماده ژنتیکی هستند که از والدین شما به ارث رسیده اند. آنها از DNA تشکیل شده اند و نحوه تکامل هر انسانی را تعیین می کنند.

هنگامی که یک سلول تقسیم می شود ، باید مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی را به هر سلول جدیدی که تشکیل می شود منتقل کند. وقتی سلول در روند تقسیم قرار نمی گیرد ، کروموزوم ها به شکلی گسترده و غیر سازمان یافته ترتیب می شوند. در حین تقسیم ، کروموزومهای موجود در این سلولهای جدید به صورت جفتی خط می شوند.

آزمایش کاریوتیپ این سلولهای تقسیم کننده را بررسی می کند. جفت کروموزوم ها با توجه به اندازه و ظاهر آنها مرتب شده اند. این به پزشک شما کمک می کند تا به راحتی تشخیص دهد که آیا کروموزوم ها از بین رفته یا آسیب دیده اند.

چرا آزمون مفید است

تعداد غیرمعمول کروموزوم ها ، کروموزوم های نادرست مرتب شده یا کروموزوم های ناقص همه می توانند نشانه ای از یک وضعیت ژنتیکی باشند. شرایط ژنتیکی بسیار متفاوت است ، اما دو نمونه از آنها نشانگان داون و سندرم ترنر است.

از کاریوتایپ می توان برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی استفاده کرد. به عنوان مثال ، خانمی که نارسایی زودرس تخمدان دارد ممکن است نقص کروموزومی داشته باشد که کاریوتایپ کردن بتواند آن را مشخص کند. این آزمایش همچنین برای شناسایی کروموزوم Philadelphia مفید است. داشتن این کروموزوم می تواند لوسمی میلوژن مزمن (CML) را نشان دهد.

برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی که نشانگر نقایص جدی هنگام تولد است ، از جمله سندرم کلاینفلتر ، نوزادان را می توان قبل از زایمان قرار داد. در سندرم کلاینفلتر ، پسری با کروموزوم X اضافی متولد می شود.

آماده سازی و خطرات

آماده سازی مورد نیاز برای کاریوتیپ بستگی به روشی دارد که پزشک شما برای گرفتن نمونه از سلولهای خونی شما برای آزمایش استفاده خواهد کرد. نمونه ها را می توان به روش های مختلفی از جمله برداشت:

• قرعه کشی خون
• بیوپسی مغز استخوان ، که شامل گرفتن نمونه ای از بافت اسفنجی داخل استخوان های خاص است
• آمنیوسنتز ، که شامل گرفتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک از رحم است

بعضی اوقات عوارض ناشی از این روشهای آزمایش است اما نادر است.خطر خونریزی و عفونت از ترشح خون یا بیوپسی مغز استخوان شما وجود دارد. آمنیوسنتز خطر بسیار کمی از سقط جنین را به همراه دارد.

اگر تحت آزمایش شیمی درمانی باشید ، نتایج آزمایش شما ممکن است کمرنگ شود. شیمی درمانی می تواند باعث ایجاد خرابی در کروموزوم های شما شود ، که در تصاویر حاصل ظاهر می شود.

نحوه انجام آزمون

اولین قدم برای کاریوتایپ گرفتن نمونه ای از سلول های شما است. سلولهای نمونه می توانند از تعدادی بافت مختلف ایجاد شوند. این می تواند شامل موارد زیر باشد:

• مغز استخوان
• خون
• مایع آمنیوتیک
• جفت

نمونه برداری با توجه به اینکه در کدام ناحیه از بدن مورد آزمایش قرار می گیرد ، می تواند با استفاده از روش های مختلفی انجام شود. به عنوان مثال ، در صورت نیاز به آزمایش مایعات آمنیوتیک ، پزشک از آمنیوسنتز برای جمع آوری نمونه استفاده می کند.

پس از نمونه برداری ، در یک ظرف آزمایشگاهی قرار می گیرد که سلول ها را قادر می سازد تا رشد کنند. یک تکنسین آزمایشگاه سلول های نمونه را گرفته و آنها را رنگ می کند. این باعث می شود پزشک شما کروموزوم ها را در زیر میکروسکوپ مشاهده کند.

این سلولهای رنگ آمیزی برای ناهنجاری های احتمالی تحت میکروسکوپ مورد بررسی قرار می گیرند. ناهنجاری ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

• کروموزوم های اضافی
• کروموزوم های از دست رفته
• بخش هایی که کروموزوم ندارند
• بخش های اضافی یک کروموزوم
• بخش هایی که از یک کروموزوم جدا شده و به دیگری پیوستند

تکنسین آزمایشگاه می تواند شکل ، اندازه و تعداد کروموزوم ها را ببیند. این اطلاعات در تعیین وجود ناهنجاری های ژنتیکی از اهمیت برخوردار است.

نتایج آزمون به چه معنی است

نتیجه آزمایش عادی 46 کروموزوم نشان می دهد. دو مورد از این 46 کروموزوم کروموزوم های جنسی است که جنسیت فرد مورد آزمایش را تعیین می کند و 44 مورد از آنها اتوزوم است. اتوزومها ارتباطی با تعیین جنسیت فرد مورد آزمایش ندارند. زنان دارای دو کروموزوم X هستند ، در حالی که نرها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

ناهنجاری هایی که در یک نمونه آزمایش مشاهده می شود می تواند نتیجه هر تعداد سندرم یا شرایط ژنتیکی باشد. بعضی اوقات ، در نمونه آزمایشگاه اختلال ایجاد می شود که در بدن شما منعکس نشده است. آزمایش کاریوتایپ ممکن است تکرار شود تا یک ناهنجاری وجود داشته باشد.