آیا می توانید بارداری موفقیت آمیز با MTHFR داشته باشید؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• ژن MTHFR چه می کند؟
• عوامل خطر برای ژن MTHFR مثبت
• عوارض جهش MTHFR چیست؟
• تست برای MTHFR
• گزینه های درمانی مثبت جهش یافته MTHFR مثبت
• غذای آماده

بررسی اجمالی

هر بدن انسان ژن 5 متیل تترا هیدروفولات دارد. همچنین به عنوان MTHFR شناخته می شود.

MTHFR مسئول تجزیه اسیدفولیک است که باعث ایجاد فولات می شود. برخی از شرایط بهداشتی و اختلالات می توانند بدون فولات کافی یا با یک ژن MTHFR ناقص به وجود بیایند.

در دوران بارداری ، زنانی که ژن جهش یافته MTHFR را مثبت آزمایش می کنند ، ممکن است خطر سقط جنین ، پره اکلامپسی یا نوزاد متولد شده با نقص هنگام تولد ، مانند اسپینا بیفیدا را داشته باشند.

در مورد آزمایش این ژن و نحوه تأثیر آن بر بارداری شما باید بدانید.

ژن MTHFR چه می کند؟

MTHFR به تجزیه اسید فولیک ویتامین کمک می کند. این شکست منجر به بالا رفتن سطح هموسیستئین می شود. هموسیستئین ماده شیمیایی است که از اسید آمینه در بدن ما هنگام تجزیه اسیدفولیک تولید می شود. اگر اسید فولیک شکسته نشود ، توانایی بدن در داشتن فولات کافی را مانع خواهد شد.

هیپرهموسیستئینمی شرایطی است که سطح هموسیستئین بالا می رود. هیپرهوموسیستئینمی اغلب در افرادی که تست ژنتیکی جهش مثبت MTHFR دارند ، دیده می شود. مقادیر بالای هموسیستئین به ویژه با سطح اسیدفولیک پایین ، می تواند منجر به عوارض حاملگی شود که شامل موارد زیر است:

• سقط جنین
• پره اکلامپسی
• نقائص هنگام تولد

فولات مسئول این موارد است:

• ساخت DNA
• ترمیم DNA
• تولید گلبولهای قرمز (RBCs)

هنگامی که اختلال عملکرد ژن MTHFR باشد ، اسید فولیک تجزیه نمی شود. این به عنوان یک ژن MTHFR جهش یافته شناخته شده است. داشتن ژن جهش یافته غیر معمول نیست. طبق اطلاعات مرکز ژنتیک و نادر بیماری های نادر ، در ایالات متحده ، تخمین زده می شود که حدود 25 درصد از افراد اسپانیایی اسپانیایی و 15 درصد افرادی که قفقازی هستند ، دچار این جهش شوند.

عوامل خطر برای ژن MTHFR مثبت

ژن مثبت MTHFR از والدین به کودک منتقل می شود. هیچ چیزی باعث نمی شود که شما یک ژن MTHFR جهش یافته داشته باشید. این به سادگی از طرف مادر و پدرتان به شما منتقل می شود.

ممکن است در صورت بروز خطرات در معرض خطر باشید:

• ضررهای حاملگی مکرر
• نوزادی که دارای نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا آنسفالی باشد
• سابقه پره اکلامپسی

عوارض جهش MTHFR چیست؟

انواع مختلفی از جهش وجود دارد که می تواند با این ژن اتفاق بیفتد. برخی از آنها می توانند بیش از سایرین بر بارداری تأثیر بگذارند. جهش ها همچنین می توانند بر سایر سیستمهای بدن مانند قلب تأثیر بگذارند. هیچ مدرک علمی وجود ندارد مبنی بر اینکه جهش های ژن MTHFR باعث از دست رفتن مکرر بارداری می شود ، اما زنانی که دچار افت چند حاملگی شده اند ، اغلب برای جهش ژن MTHFR مثبت آزمایش می کنند.

خانمهای بارداری که ژن جهش یافته MTHFR مثبت دارند ممکن است در دوران بارداری عوارضی به دنبال داشته باشند. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• اسپینا بیفیدا. این یک نقص هنگام تولد است که نخاع از پشت کودک خارج می شود و باعث ایجاد آسیب عصبی می شود. بسته به شدت اسپینای بیفیدا ، برخی از کودکان به زندگی عادی خود ادامه می دهند ، در حالی که برخی دیگر نیاز به مراقبت تمام وقت دارند.
• آنانسفالی این یک نقص جدی هنگام تولد است که کودک بدون بخشی از مغز یا جمجمه خود به دنیا می آید. اکثر نوزادان یک هفته گذشته زندگی نمی کنند.
• پره اکلامپسی این یک بیماری شامل فشار خون بالا در دوران بارداری است.

تست برای MTHFR

امتحان کردن زن باردار از نظر وجود ژن MTHFR جهش یافته استاندارد نیست. انجام این کار بسیار پرهزینه است ، و بیمه همیشه آن را پوشش نمی دهد. اما اگر پزشک معالج شما ممکن است این آزمایش را انجام دهد:

• چندین مورد سقط جنین داشت
• سابقه خانوادگی ژن MTHFR جهش یافته را داشته باشید
• با بارداری دیگری مشکلات ژنتیکی داشت

نتایج معمولاً طی یک یا دو هفته در دسترس است.

برای بررسی جهش ژن MTHFR ، انواع ژن MTHFR آزمایش می شوند. به دو نوع رایج ترین ژن آزمایش شده C677T و A1298C گفته می شود. اگر فردی دو نوع ژن C677T یا یک نوع ژن C6771 و یک نوع ژن A1298C داشته باشد ، آزمایش اغلب میزان هموسیستئین بالا را نشان می دهد.

اما دو نوع ژن A1298C معمولاً با افزایش سطح هموسیستئین همراه نیستند. امکان وجود یک آزمایش ژن منفی MTHFR و سطح هموسیستئین بالایی وجود دارد.

گزینه های درمانی مثبت جهش یافته MTHFR مثبت

درمان جهش ژنی مثبت MTHFR هنوز مورد مطالعه است. با این حال ، بسیاری از پزشکان برای جلوگیری از لخته شدن خون یا افزایش سطح اسید فولیک ، درمان را تجویز می کنند.

پزشک شما ممکن است گزینه های زیر را توصیه کند:

• لوونوکس یا تزریق هپارین این تزریقات می تواند به جلوگیری از ایجاد لخته های خون بین جفت در حال توسعه و دیواره رحم کمک کند. زنان تجویز شده این روش درمانی اغلب در اوایل بارداری شروع می شوند. اما برای تعیین مدت نیاز زنان به ادامه تزریقات ، تحقیقات بیشتری لازم است.
• آسپرین روزانه (81 میلی گرم). این همچنین به تشکیل لخته خون کمک می کند ، اما هیچ مدرک علمی وجود ندارد که این یک درمان موثر باشد.
• ویتامین قبل از تولد با L-methylfolate. پزشک ممکن است این کار را به جای اسید فولیک تجویز کند. برخی مطالعات نشان داده اند که L-methylfolate می تواند خطر کم خونی در زنان باردار را کاهش دهد.

غذای آماده

غربالگری جهش MTHFR برای هر زن باردار توصیه نمی شود. بسیاری از خانم ها حتی اگر برای جهش ژن مثبت باشند ، حاملگی طبیعی دارند. اما ممکن است لازم باشد در صورت داشتن نوزادی که دارای نقایص لوله عصبی است ، آزمایش شود و یا چندین مورد سقط جنین داشته باشد. در مورد نگرانی های خود با پزشک خود صحبت کنید.