موکوپلی ساکاریدوز چیست و چگونه درمان می شود

محتوا

• انواع موکوپلی ساکاریدوز
• علل احتمالی
• چه علائمی
• تشخیص چیست
• چگونه درمان انجام می شود

موکوپلی ساکاریدوز توسط گروهی از بیماری های ارثی مشخص می شود که ناشی از فقدان آنزیمی است که عملکرد هضم قندی به نام موکوپلی ساکارید را دارد که به آن گلوکوزامینوگلیکان نیز می گویند.

این یک بیماری نادر است و تشخیص آن دشوار است ، زیرا علائمی بسیار شبیه به بیماری های دیگر مانند بزرگ شدن کبد و طحال ، بدشکلی استخوان ها و مفاصل ، اختلالات بینایی و مشکلات تنفسی را نشان می دهد.

موکوپلی ساکاریدوز درمانی ندارد ، اما می توان درمانی را انجام داد که روند رشد بیماری را کند کرده و کیفیت زندگی بهتری را برای فرد فراهم می کند. درمان به نوع موکوپلی ساکاریدوز بستگی دارد و می تواند با جایگزینی آنزیم ، پیوند مغز استخوان ، فیزیوتراپی یا داروهایی به عنوان مثال انجام شود.

انواع موکوپلی ساکاریدوز

موکوپلی ساکاریدوز می تواند انواع مختلفی داشته باشد ، که مربوط به آنزیمی است که ارگانیسم قادر به تولید آن نیست ، بنابراین علائم مختلفی را برای هر بیماری نشان می دهد. انواع مختلف موکوپلی ساکاریدوز عبارتند از:

• نوع 1: سندرم هرلر ، هورلر-شله یا شله.
• نوع 2: سندرم شکارچی
• نوع 3: سندرم سانفیلیپو ؛
• نوع 4: سندرم مورکیو. درباره موکوپلی ساکاریدوز نوع 4 بیشتر بدانید.
• نوع 6: سندرم ماروتوکس-لامی ؛
• نوع 7: سندرم حیله گر

علل احتمالی

موکوپلی ساکاریدوز یک بیماری ژنتیکی ارثی است ، به این معنی که از والدین به فرزندان منتقل می شود و یک بیماری اتوزومی مغلوب است ، به استثنای نوع II. این بیماری با عدم توانایی بدن در تولید آنزیم خاصی که باعث تخریب موکوپلی ساکاریدها می شود مشخص می شود.

موکوپلی ساکاریدها قندهایی با زنجیره بلند هستند ، برای تشکیل ساختارهای مختلف بدن مانند پوست ، استخوان ها ، غضروف ها و تاندون ها که در این بافت ها جمع می شوند مهم هستند اما نیاز به تجدید دارند. برای این منظور ، آنزیم ها برای تجزیه آنها مورد نیاز است ، بنابراین می توان آنها را از بین برد و با موکوپلی ساکاریدهای جدید جایگزین کرد.

با این حال ، در افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز ، ممکن است برخی از این آنزیم ها برای از بین بردن موکوپلی ساکارید وجود نداشته باشد ، و باعث شود چرخه تجدید به هم بخورد ، منجر به تجمع این قندها در لیزوزومهای سلولهای بدن شود ، عملکرد آنها را مختل کرده و باعث پیدایش آنها شود. به سایر بیماری ها و ناهنجاری ها.

چه علائمی

علائم موکوپلی ساکاریدوز به نوع بیماری فرد بستگی دارد و پیشرونده است ، به این معنی که با پیشرفت بیماری بدتر می شود. برخی از علائم و نشانه ها:

• بزرگ شدن کبد و طحال ؛
• تغییر شکل استخوان ؛
• مشکلات مفصلی و حرکتی
• کوتاه؛
• عفونت های تنفسی؛
• فتق ناف یا اینگوینال ؛
• اختلالات تنفسی و قلبی عروقی.
• مشکلات شنوایی و بینایی
• آپنه خواب؛
• تغییرات در سیستم عصبی مرکزی.
• سر بزرگ شده

علاوه بر این ، بیشتر افرادی که از این بیماری رنج می برند نیز دارای مورفولوژی مشخص صورت هستند.

تشخیص چیست

به طور کلی ، تشخیص موکوپلی ساکاریدوز شامل ارزیابی علائم و نشانه ها و آزمایشات آزمایشگاهی است.

چگونه درمان انجام می شود

درمان بستگی به نوع موکوپلی ساکاریدوز فرد ، وضعیت بیماری و عوارضی دارد که ظاهر می شود و باید در اسرع وقت انجام شود.

به عنوان مثال پزشک ممکن است درمان جایگزینی آنزیم ، پیوند مغز استخوان یا جلسات فیزیوتراپی را توصیه کند. علاوه بر این ، عوارض ناشی از بیماری نیز باید درمان شود.