حقایق و اسطوره ها درباره زندگی با SMA

محتوا

• افسانه: تشخیص SMA به معنی کوتاه مدت طول عمر است
• افسانه: کودکان مبتلا به SMA نمی توانند در مراکز آموزش عمومی پیشرفت کنند
• افسانه: 95 درصد از کل حامل های SMA را می توان با یک قرعه خونی ساده شناسایی کرد
• اسطوره: اگر یك یا هر دو والدین این كار را انجام دهند SMN1 جهش ، هیچ تضمینی وجود ندارد که کودکی نتواند حامل یا تحت تأثیر SMA باشد
• غذای آماده

چهار نوع اصلی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) وجود دارد که تغییرات زیادی در آن وجود دارد. با شرایط بسیاری طبقه بندی شده در عنوان SMA ، طبقه بندی حقایق از اسطوره ها می تواند چالش برانگیز باشد.

در زیر پاسخ های مستقیم به برخی از رایج ترین سوء برداشت ها در مورد SMA ، از تشخیص و حامل های ژنتیکی گرفته تا امید به زندگی و کیفیت زندگی می رسد.

افسانه: تشخیص SMA به معنی کوتاه مدت طول عمر است

حقیقت: خوشبختانه ، اینگونه نیست. نوزادان مبتلا به SMA نوع 0 بطور معمول از سن 6 ماهگی زنده نمی مانند. كودكان مبتلا به SMA شدید نوع 1 اغلب در بزرگسالی زنده نمی مانند ، اگرچه عوامل بسیاری وجود دارند كه می توانند باعث افزایش و بهبود كیفیت زندگی در این كودكان شوند. اما کودکان با انواع 2 و 3 عموما در بزرگسالی زندگی می کنند. با درمان های مناسب از جمله درمان های جسمی و تنفسی به همراه پشتیبانی تغذیه ای بسیاری از آنها زندگی کامل می کنند. شدت علائم نیز تأثیر دارد. اما تشخیص به تنهایی برای تعیین طول عمر کافی نیست.

افسانه: کودکان مبتلا به SMA نمی توانند در مراکز آموزش عمومی پیشرفت کنند

حقیقت: SMA به هیچ وجه بر ظرفیت ذهنی و معنوی فرد تأثیر نمی گذارد. حتی اگر کودک در زمان رسیدن سن مدرسه به ویلچر وابسته باشد ، مدارس دولتی ایالات متحده موظفند برنامه هایی را برای تأمین نیازهای جسمی ویژه خود داشته باشند. مدارس دولتی همچنین باید برنامه های یادگیری تخصصی مانند یک برنامه آموزش شخصی (IEP) یا "برنامه 504" را تسهیل کنند ، نامی که از بخش 504 قانون توانبخشی و قانون آمریکایی های دارای معلولیت ناشی می شود. علاوه بر این ، بسیاری از دستگاههای سازگار برای کودکانی که می خواهند در ورزش شرکت کنند وجود دارد. برای بسیاری از کودکان مبتلا به SMA ، یک تجربه مدرسه "عادی تر" در دسترس است.

افسانه: SMA فقط در صورت بروز هر دو والدین ممکن است رخ دهد

حقیقت: SMA یک بیماری مغلوب است ، بنابراین به طور معمول کودک تنها در صورت گذراندن هر دو والدین به SMA مبتلا می شود SMN1 جهش با این وجود ، استثنائات قابل توجهی وجود دارد.

طبق گفته گروه مشاوره غیرانتفاعی Cure SMA ، هنگامی که دو والدین حامل هستند:

• فرزند آنها 25 درصد احتمال بی مهری دارند.
• فرزند آنها 50 درصد شانس تبدیل شدن به حامل را دارد.
• فرزند آنها 25 درصد شانس ابتلا به SMA را دارند.

اگر تنها یک والد حامل باشد ، کودک معمولاً در معرض خطر SMA نیست ، اگرچه آنها خطر ابتلا به حامل 50 درصد را در اختیار دارند. با این حال ، در موارد بسیار نادر ، جهش در SMN1 ژن می تواند در طول تولید تخم یا اسپرم رخ دهد. در نتیجه ، تنها یک والدین حامل عضو خواهند بود SMN1 جهش علاوه بر این ، درصد کمی از حامل ها جهشی دارند که از طریق آزمایش فعلی قابل شناسایی نیست. در این حالت ، به نظر می رسد که این بیماری توسط یک حامل منفرد ایجاد شده است.

افسانه: 95 درصد از کل حامل های SMA را می توان با یک قرعه خونی ساده شناسایی کرد

حقیقت: براساس یک مطالعه ، پنج نفر از شش گروه قومی که برای آزمایش در ایالات متحده مشخص شده اند دارای بیش از 90 درصد موارد شناسایی هستند ، از جمله یهودیان قفقازی ، اشکنازی ، هسپانیک ها ، آسیایی ها و هندی های آسیایی. در بین آمریکایی های آفریقایی تبار ، این آزمایش تنها حدود 70 درصد مؤثر است. اعتقاد بر این است که به دلیل افزایش احتمال جهش های غیر قابل کشف در این جمعیت افزایش یافته است.

اسطوره: اگر یك یا هر دو والدین این كار را انجام دهند SMN1 جهش ، هیچ تضمینی وجود ندارد که کودکی نتواند حامل یا تحت تأثیر SMA باشد

حقیقت: علاوه بر آزمایش های قبل از تولد ، والدین که برای لانه گزینی تصمیم می گیرند می توانند از قبل تشخیص ژنتیکی را از قبل انجام دهند. این به عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) شناخته می شود و این امکان را می دهد که فقط جنین سالم کاشته شود. البته ، کاشت و آزمایش پیش از تولد ، همه تصمیمات بسیار شخصی هستند و هیچ جواب درست و صحیحی وجود ندارد. والدین آینده نگر باید این انتخاب ها را برای خودشان انجام دهند.

غذای آماده

با تشخیص SMA ، زندگی یک فرد به طور دائمی تغییر می کند. حتی در خفیف ترین موارد ، مشکلات جسمی که با گذشت زمان افزایش می یابد ، قطعی است. اما مجهز به اطلاعات خوب و تعهد به تلاش برای بهترین زندگی ممکن است ، فرد مبتلا به SMA نیازی به زندگی بدون رویاها و دستاوردها ندارد. بسیاری از افراد دارای SMA زندگی کامل دارند ، کالج فارغ التحصیل می شوند و به جهان کمک می کنند. دانستن واقعیت ها بهترین مکان برای شروع سفر است.