نوروفیبروماتوز: انواع ، علل و درمان آن چیست

محتوا

• انواع اصلی نوروفیبروماتوز
• چه عواملی باعث نوروفیبروماتوز می شود
• چگونه درمان انجام می شود

نوروفیبروماتوز ، که به آن بیماری Von Recklinghausen نیز گفته می شود ، یک بیماری ارثی است که در حدود 15 سالگی خود را نشان می دهد و باعث رشد غیر طبیعی بافت عصبی در سراسر بدن می شود ، گره های کوچک و تومورهای خارجی ایجاد می کند ، که نوروفیبروما نامیده می شوند.

به طور کلی ، نوروفیبروماتوز خوش خیم است و هیچ خطری برای سلامتی ندارد ، با این حال ، زیرا باعث ظهور تومورهای کوچک خارجی می شود ، می تواند منجر به بدشکلی بدن شود ، که باعث می شود افراد مبتلا قصد جراحی برای برداشتن آنها را داشته باشند.

اگرچه نوروفیبروماتوز درمانی ندارد ، اما تومورها می توانند دوباره رشد کنند ، می توان با استفاده از روش جراحی یا پرتودرمانی از اندازه تومورها کاسته و زیبایی ظاهری پوست را بهبود بخشید.

انواع اصلی نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز را می توان به سه نوع تقسیم کرد:

• نوروفیبروماتوز نوع 1: ناشی از جهش در کروموزوم 17 که باعث کاهش تولید نوروفیبرومین می شود ، پروتئینی که بدن برای جلوگیری از ظهور تومورها استفاده می کند. این نوع نوروفیبروماتوز همچنین می تواند باعث از دست دادن بینایی و ناتوانی جنسی شود.
• نوروفیبروماتوز نوع 2: ناشی از جهش در کروموزوم 22 ، کاهش تولید مرلینا ، پروتئین دیگری که رشد تومور را در افراد سالم سرکوب می کند. این نوع نوروفیبروماتوز می تواند باعث کاهش شنوایی شود.
• شوانوماتوز: نادرترین نوع بیماری است که در آن تومور در جمجمه ، نخاع یا اعصاب محیطی ایجاد می شود. به طور کلی ، علائم این نوع در سنین 20 تا 25 سالگی ظاهر می شود.

بسته به نوع نوروفیبروماتوز ، علائم ممکن است متفاوت باشد. بنابراین رایج ترین علائم مربوط به هر نوع نوروفیبروماتوز را بررسی کنید.

چه عواملی باعث نوروفیبروماتوز می شود

نوروفیبروماتوز به دلیل تغییرات ژنتیکی در برخی ژن ها ، به ویژه کروموزوم 17 و کروموزوم 22 ایجاد می شود. بعلاوه ، موارد نادر شووانوماتوز به نظر می رسد ناشی از تغییر در ژن های خاص تر مانند SMARCB1 و LZTR باشد. همه ژنهای تغییر یافته در مهار تولید تومورها مهم هستند و بنابراین ، وقتی تحت تأثیر قرار بگیرند ، منجر به ظهور تومورهای مشخصه نوروفیبروماتوز می شوند.

اگرچه بیشتر موارد تشخیص داده شده از والدین به فرزندان منتقل می شود ، اما افرادی نیز هستند که ممکن است هرگز در خانواده موردی از این بیماری نداشته باشند.

چگونه درمان انجام می شود

درمان نوروفیبروماتوز می تواند از طریق جراحی برای از بین بردن تومورهایی که به اندام ها فشار وارد می کنند یا از طریق پرتودرمانی برای کاهش اندازه آنها انجام شود. با این حال ، هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند درمان آن را تضمین کند یا از بروز تومورهای جدید جلوگیری کند.

در شدیدترین موارد ، که بیمار به سرطان مبتلا می شود ، ممکن است لازم باشد تحت درمان با شیمی درمانی یا پرتودرمانی جهت تومورهای بدخیم قرار گیرد. اطلاعات بیشتر در مورد درمان نوروفیبروماتوز را بیابید.