پارامیلوئیدوز: چه چیزی است و چه علائمی دارد

محتوا

• چه علائمی
• علل احتمالی
• چگونه درمان انجام می شود

پارامیلوئیدوز ، بیماری پا یا Familial Amyloidotic Polyneuropathy نیز نامیده می شود ، یک بیماری نادر است که هیچ درمانی ندارد ، از ریشه ژنتیکی ، که با تولید فیبرهای آمیلوئید توسط کبد مشخص می شود ، که در بافت ها و اعصاب رسوب می کند و آنها را به آرامی از بین می برد.

این بیماری بیماری پا نامیده می شود زیرا در پا است که علائم برای اولین بار ظاهر می شود و کم کم در مناطق دیگر بدن ظاهر می شود.

در پارامیلوئیدوز ، اختلال در اعصاب محیطی باعث تحت تأثیر قرار گرفتن مناطق عصب زده شده توسط این اعصاب می شود که منجر به تغییر حساسیت به گرما ، سرما ، درد ، لمس و لرزش می شود. علاوه بر این ، توانایی حرکتی نیز تحت تأثیر قرار می گیرد و عضلات توده عضلانی خود را از دست می دهند ، دچار یک آتروفی بزرگ و از دست دادن قدرت می شوند ، که منجر به مشکل در راه رفتن و استفاده از اندام ها می شود.

چه علائمی

پارامیلوئیدوز بر سیستم عصبی محیطی تأثیر می گذارد و منجر به موارد زیر می شود:

• مشکلات قلبی ، مانند فشار خون پایین ، آریتمی و انسداد دهلیزی-بطنی.
• اختلال در نعوظ؛
• مشکلات دستگاه گوارش ، مانند یبوست ، اسهال ، بی اختیاری مدفوع و حالت تهوع و استفراغ ، به دلیل مشکل در تخلیه معده.
• اختلالات ادراری ، مانند احتباس ادرار و بی اختیاری و تغییر در میزان فیلتراسیون گلومرولی.
• اختلالات چشم ، مانند زوال مردمک چشم و در نتیجه کوری.

علاوه بر این ، در مرحله نهایی بیماری ، فرد ممکن است از کاهش تحرک ، نیاز به صندلی چرخدار یا ماندن در رختخواب رنج ببرد.

این بیماری معمولاً در سنین 20 تا 40 سالگی ظاهر می شود و 10 تا 15 سال پس از بروز اولین علائم منجر به مرگ می شود.

علل احتمالی

پارامیلوئیدوز یک بیماری توارثی اتوزومال غالب است که هیچ درمانی ندارد و در اثر جهش ژنتیکی پروتئین TTR ایجاد می شود که متشکل از رسوب در بافت ها و اعصاب ماده فیبریلار تولید شده توسط کبد به نام آمیلوئید است.

رسوب این ماده در بافتها منجر به کاهش تدریجی حساسیت به محرکها و ظرفیت حرکتی می شود.

چگونه درمان انجام می شود

موثرترین درمان پارامیلوئیدوز پیوند کبد است که قادر است پیشرفت بیماری را تا حدی کند کند. استفاده از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی برای جلوگیری از رد عضو جدید توسط بدن فرد نشان داده شده است ، اما ممکن است عوارض جانبی ناخوشایندی ایجاد شود.

علاوه بر این ، پزشک همچنین ممکن است دارویی را به نام تافامیدیس (Tafamidis) که به کاهش سرعت بیماری کمک می کند ، توصیه کند.