غربالگری ADPKD: خانواده و سلامتی شما

محتوا

• بررسی اجمالی
• آزمایش ژنتیک چگونه کار می کند
• توصیه هایی برای اعضای خانواده
• هزینه های غربالگری و آزمایش
• غربالگری آنوریسم مغز
• ژنتیک ADPKD
• تشخیص زود هنگام ADPKD
• غذای آماده

بررسی اجمالی

بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی (ADPKD) یک بیماری ژنتیکی وراثتی است. این بدان معناست که ممکن است از والدین به فرزند دیگر منتقل شود.

اگر والدینی با ADPKD دارید ، ممکن است جهشی ژنتیکی به وجود آورید که باعث بیماری شود. علائم قابل توجه بیماری ممکن است تا اواخر زندگی ظاهر نشوند.

اگر ADPKD دارید ، احتمال دارد هر کودکی هم داشته باشید به این بیماری مبتلا شود.

غربالگری برای ADPKD تشخیص و درمان به موقع را امکان پذیر می کند ، که ممکن است خطر عوارض جدی را کاهش دهد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد غربالگری خانوادگی برای ADPKD ، به ادامه مطلب بروید.

آزمایش ژنتیک چگونه کار می کند

اگر سابقه خانوادگی ADPKD شناخته شده دارید ، ممکن است پزشک به شما توصیه کند آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرید. این آزمایش می تواند به شما کمک کند یاد بگیرید که آیا جهش ژنتیکی را به ارث برده اید که علت بیماری شناخته شده است.

برای انجام آزمایش ژنتیکی برای ADPKD ، پزشک شما را به یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک ارجاع می دهد.

آنها از شما در مورد سابقه پزشکی خانوادگی شما می پرسند تا بیاموزند که آیا آزمایش ژنتیک مناسب است. آنها همچنین می توانند به شما کمک کنند تا از مزایای احتمالی ، خطرات و هزینه های آزمایش ژنتیکی مطلع شوید.

اگر تصمیم دارید با آزمایش ژنتیک به جلو بروید ، یک متخصص مراقبت های بهداشتی نمونه ای از خون یا بزاق شما را جمع می کند. آنها این نمونه را برای تعیین توالی ژنتیکی به آزمایشگاه ارسال می کنند.

متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک معنی نتایج آزمایش کمک کند.

توصیه هایی برای اعضای خانواده

اگر فردی در خانواده شما با ADPKD تشخیص داده شده است ، پزشک را در جریان بگذارید.

از آنها س Askال کنید که آیا شما یا هر کودک دیگری باید غربالگری این بیماری را در نظر بگیرید. آنها ممکن است آزمایشات تصویربرداری مانند سونوگرافی (شایع ترین) ، CT یا MRI ، آزمایش فشار خون یا آزمایش ادرار را برای بررسی علائم بیماری توصیه کنند.

همچنین ممکن است پزشک شما و اعضای خانواده را به یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک ارجاع دهد. آنها می توانند به شما کمک کنند تا احتمال ابتلای شما یا فرزندان به این بیماری را ارزیابی کنید. آنها همچنین می توانند به شما کمک کنند تا مزایای بالقوه ، خطرات و هزینه آزمایش ژنتیک را بسنجید.

هزینه های غربالگری و آزمایش

با توجه به هزینه های تست ارائه شده به عنوان بخشی از مطالعه اولیه در مورد ADPKD ، به نظر می رسد هزینه آزمایش ژنتیک از 2500 دلار تا 5000 دلار باشد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد هزینه های خاص آزمایش ممکن است با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود صحبت کنید.

غربالگری آنوریسم مغز

ADPKD ممکن است عوارض مختلفی از جمله آنوریسم مغز ایجاد کند.

وقتی رگ خونی در مغز شما به طور غیر طبیعی برآمد ، آنوریسم مغز ایجاد می شود. اگر آنوریسم پاره شود یا پاره شود ، ممکن است خونریزی مغزی را به طور بالقوه تهدید کننده زندگی ایجاد کند.

اگر ADPKD دارید ، در صورت نیاز به غربالگری آنوریسم مغز ، از پزشک خود بپرسید. آنها احتمالاً از شما در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی سردرد ، آنوریسم ، خونریزی مغزی و سکته مغزی سال خواهند کرد.

بسته به سابقه پزشکی و سایر عوامل خطر ، ممکن است پزشک به شما توصیه کند که از نظر آنوریسم غربال شوید. غربالگری ممکن است با آزمایشات تصویربرداری مانند آنژیوگرافی با تشدید مغناطیسی (MRA) یا سی تی اسکن انجام شود.

پزشک همچنین می تواند در یادگیری علائم و نشانه های احتمالی آنوریسم مغز و همچنین سایر عوارض احتمالی ADPKD به شما کمک کند ، که در صورت بروز عوارض ممکن است به شما کمک کند.

ژنتیک ADPKD

ADPKD در اثر جهش در ژن PKD1 یا PKD2 ایجاد می شود. این ژن ها به شما دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی می دهند که از رشد و عملکرد مناسب کلیه حمایت می کنند.

حدود 10 درصد موارد ADPKD ناشی از جهش ژنتیکی خود به خودی در شخصی است که سابقه بیماری در خانواده ندارد. در 90 درصد موارد باقیمانده ، افراد مبتلا به ADPKD یک نسخه غیر عادی از ژن PKD1 یا PKD2 را از والدین به ارث برده اند.

هر فرد دارای دو نسخه از ژن های PKD1 و PKD2 است که از هر ژن یک کپی از هر ژن به ارث می برد.

برای تولید ADPKD فقط باید یک نسخه غیر عادی از ژن PKD1 یا PKD2 به ارث برسد.

این بدان معناست که اگر یکی از والدین شما به این بیماری مبتلا باشد ، 50 درصد احتمال دارد که یک نسخه از ژن آسیب دیده را به ارث ببرید و همچنین به ADPKD مبتلا شوید. اگر دو پدر و مادر داشته باشید ، خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد.

اگر ADPKD دارید و همسرتان ندارد ، فرزندان شما 50 درصد احتمال وراثت ژن آسیب دیده و ابتلا به بیماری را دارند. اگر هم شما و هم همسرتان مبتلا به ADPKD باشید ، احتمال ابتلای فرزندان به این بیماری افزایش می یابد.

اگر شما یا فرزندتان دو نسخه از ژن آسیب دیده داشته باشید ، ممکن است منجر به موارد شدیدتری از ADPKD شود.

هنگامی که یک کپی جهش یافته از ژن PKD2 باعث ADPKD شود ، تمایل به ایجاد یک مورد کمتر شدید از بیماری نسبت به جهش ژن PKD1 باعث ایجاد این بیماری است.

تشخیص زود هنگام ADPKD

ADPKD یک بیماری مزمن است که باعث تشکیل کیست در کلیه های شما می شود.

ممکن است تا زمانی که کیست ها زیاد یا به اندازه کافی بزرگ نشوند و باعث درد ، فشار یا علائم دیگر شوند ، هیچ علائمی مشاهده نکنید.

در آن مرحله ، بیماری ممکن است از قبل باعث آسیب به کلیه یا سایر عوارض بالقوه جدی شود.

غربالگری و آزمایش دقیق ممکن است به شما و پزشک کمک کند تا بیماری را قبل از بروز علائم یا عوارض جدی تشخیص داده و درمان کنید.

اگر سابقه خانوادگی ADPKD دارید ، به پزشک خود اطلاع دهید. آنها ممکن است شما را به یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک ارجاع دهند.

پس از ارزیابی سابقه پزشکی شما ، پزشک ، متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک ممکن است یکی یا موارد زیر را توصیه کند:

• آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش های ژنتیکی که باعث ADPKD می شوند
• آزمایشات تصویربرداری برای بررسی وجود کیست در کلیه های شما
• کنترل فشار خون برای بررسی فشار خون بالا
• آزمایش ادرار برای بررسی علائم بیماری کلیه

غربالگری م mayثر ممکن است تشخیص و درمان به موقع ADPKD را امکان پذیر سازد ، که ممکن است به جلوگیری از نارسایی کلیه یا سایر عوارض کمک کند.

پزشک شما احتمالاً انواع دیگر آزمایشات مانیتورینگ مداوم را برای ارزیابی سلامت کلی شما و یافتن علائم پیشرفت ADPKD توصیه می کند. به عنوان مثال ، آنها ممکن است به شما توصیه کنند که برای نظارت بر سلامت کلیه ها آزمایش خون معمول داشته باشید.

غذای آماده

بیشتر موارد ADPKD در افرادی ایجاد می شود که جهش ژنتیکی یکی از والدین خود را به ارث برده اند. به نوبه خود ، افراد مبتلا به ADPKD ممکن است به طور بالقوه ژن جهش را به فرزندان خود منتقل کنند.

اگر سابقه خانوادگی ADPKD دارید ، ممکن است پزشک آزمایشات تصویربرداری ، آزمایش ژنتیک یا هر دو را برای آزمایش بیماری توصیه کند.

اگر مبتلا به ADPKD هستید ، پزشک همچنین ممکن است غربالگری کودکان شما را برای این بیماری توصیه کند.

پزشک شما همچنین ممکن است غربالگری روتین را برای عوارض توصیه کند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد غربالگری و آزمایش ADPKD با پزشک خود صحبت کنید.