سندرم بیرت هاگ-دوبه
محتوا
سندرم بیرت هاگ-دوبه یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ضایعات پوستی ، تومورهای کلیوی و کیست در ریه ها می شود.
در علل سندرم بیرت هاگ-دوبه آنها جهش هایی در ژن کروموزوم 17 به نام FLCN هستند که عملکرد خود را به عنوان سرکوبگر تومور از دست می دهد و منجر به ظهور تومور در افراد می شود.
سندرم بیرت هاگ-دوبه هیچ درمانی ندارد و درمان آن شامل از بین بردن تومورها و جلوگیری از ظهور آنها است.
تصاویری از سندرم بیرت هاگ-دوبه
در عکس ها می توانید ضایعات پوستی را که در سندرم Birt-Hogg-Dubé ظاهر می شوند ، شناسایی کنید و در نتیجه تومورهای خوش خیم کوچکی ایجاد کنید که در اطراف مو ایجاد می شوند.
علائم سندرم بیرت هاگ-دوبه
علائم سندرم بیرت هاگ-دوبه می تواند:
- تومورهای خوش خیم روی پوست ، عمدتا صورت ، گردن و قفسه سینه.
- کیست کلیه؛
- تومورهای خوش خیم کلیه یا سرطان کلیه ؛
- کیست های ریوی
- تجمع هوا بین ریه ها و پلور ، منجر به ظهور پنوموتوراکس می شود.
- گره های تیروئید.
افراد مبتلا به سندرم بیرت هاگ-دوبه بیشتر در سایر قسمت های بدن مانند پستان ، آمیگدالا ، ریه یا روده به سرطان مبتلا می شوند.
ضایعاتی که روی پوست ظاهر می شوند ، فیبروفولیکولوما نامیده می شوند و از جوش های کوچکی تشکیل شده اند که از تجمع کلاژن و فیبرهای اطراف مو حاصل می شوند. معمولاً این علامت روی پوست سندرم بیرت هاگ-دوبه بین 30 تا 40 سالگی ظاهر می شود.
تشخیص سندرم بیرت هاگ-دوبه این با شناسایی علائم بیماری و آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن FLNC به دست می آید.
درمان سندرم بیرت هاگ-دوبه
درمان سندرم بیرت هاگ-دوبه بیماری را درمان نمی کند ، اما به کاهش علائم و عواقب آن برای زندگی افراد کمک می کند.
تومورهای خوش خیم را که روی پوست ظاهر می شوند ، می توان با جراحی از بین برد ، سایش پوست ، لیزر یا ساییدگی پوست.
کیست های ریوی یا تومورهای کلیه باید توسط توموگرافی کامپیوتری ، تصویربرداری با تشدید مغناطیسی یا سونوگرافی جلوگیری شود. اگر در معاینات وجود کیست یا تومور تشخیص داده شود ، باید با جراحی برداشته شود.
در مواردی که سرطان کلیه ایجاد می شود ، درمان باید شامل جراحی ، شیمی درمانی یا پرتودرمانی باشد.
لینک های مفید:
- کیست کلیه
- پنوموتوراکس
مقالات پورتال
اوتریوین
