سندرم کروزون: علائم اصلی و درمان چیست
محتوا
سندرم کروزون ، که به آن دیستوستوز جمجمه و صورت نیز معروف است ، یک بیماری نادر است که در آن جای بسته شدن بخیه های جمجمه زودرس وجود دارد ، که منجر به چندین تغییر شکل جمجمه و صورت می شود. این ناهنجاری ها همچنین می توانند تغییراتی در سیستم های دیگر بدن مانند بینایی ، شنوایی یا تنفس ایجاد کنند و انجام جراحی های اصلاحی در طول زندگی را ضروری می کند.
در صورت مشکوک بودن ، تشخیص از طریق آزمایش سیتولوژی ژنتیکی انجام می شود که در دوران بارداری ، چه در بدو تولد و چه در طول سال اول زندگی انجام می شود ، اما معمولاً فقط در 2 سالگی که ناهنجاری ها بارزتر است ، تشخیص داده می شود.
علائم اصلی
ویژگی های کودک مبتلا به سندرم کروزون از خفیف تا شدید متفاوت است ، بسته به شدت تغییر شکل ها ، و شامل موارد زیر است:
- تغییر شکل جمجمه ، سر ظاهر برج می یابد و گردن صاف تر می شود.
- تغییرات صورت مانند بیرون زدگی و فاصله چشم های دورتر از حالت طبیعی ، بزرگ شدن بینی ، استرابیسم ، کراتوکونژونکتیویت ، تفاوت در اندازه مردمک چشم ؛
- حرکات سریع و تکراری چشم ؛
- ضریب هوشی زیر نرمال ؛
- ناشنوایی
- مشکلات یادگیری؛
- ناهنجاری قلبی ؛
- اختلال نقص توجه؛
- تغییر رفتار ؛
- لکه های مخملی قهوه ای تا سیاه در کشاله ران ، گردن و / یا زیر بازو.
دلایل سندرم کروزون ژنتیکی است ، اما سن والدین می تواند تداخل ایجاد کند و احتمال تولد کودک مبتلا به این سندرم را افزایش دهد ، زیرا هرچه والدین بزرگتر باشند ، احتمال تغییر شکل ژنتیکی بیشتر است.
بیماری دیگری که می تواند علائمی شبیه به این سندرم ایجاد کند ، سندرم آپرت است. درباره این بیماری ژنتیکی بیشتر بدانید.
چگونه درمان انجام می شود
هیچ درمان خاصی برای درمان سندرم کروزون وجود ندارد ، بنابراین درمان کودک شامل انجام جراحی برای نرم کردن تغییرات استخوان ، کاهش فشار بر روی سر و جلوگیری از تغییر شکل شکل جمجمه و اندازه مغز با در نظر گرفتن هر دو اثر زیبایی است. و اثراتی که هدف آنها بهبود یادگیری و عملکرد است.
در حالت ایده آل ، جراحی باید قبل از سال اول زندگی کودک انجام شود ، زیرا استخوان ها شکل پذیری بیشتری دارند و تنظیم آنها آسان تر است. بعلاوه ، پر كردن نقص استخوان با پروتزهای متیل متاكریلات در جراحی های زیبایی برای صاف و هماهنگ كردن خط صورت استفاده شده است.
علاوه بر این ، کودک باید مدتی تحت درمان فیزیکی و شغلی قرار گیرد. هدف از فیزیوتراپی بهبود کیفیت زندگی کودک و هدایت وی به رشد روانی-حرکتی تا حد امکان است. روان درمانی و گفتار درمانی نیز از انواع مکمل های درمان هستند و جراحی پلاستیک نیز برای بهبود جنبه صورت و بهبود عزت نفس بیمار مفید است.
همچنین برخی از تمریناتی را که می توان در خانه برای رشد مغز کودک و تحریک یادگیری او انجام داد ، بررسی کنید.
توصیه شده
گازهای خون شریانی: چه چیزی است ، برای چه چیزی است و مقادیر مرجع
