سندرم ادواردز (تریزومی 18): آنچه در آن است ، ویژگی ها و درمان چیست

محتوا

• علت این سندرم چیست
• ویژگی های اصلی سندرم
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم ادواردز ، همچنین به عنوان تریزومی 18 شناخته می شود ، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که باعث تاخیر در رشد جنین می شود ، در نتیجه سقط خود به خودی ایجاد می شود یا نقایص مادرزادی شدید مانند میکروسفالی و مشکلات قلبی ایجاد می شود ، که قابل اصلاح نیست و بنابراین پایین تر است امید به زندگی کودک.

به طور کلی ، سندرم ادواردز در بارداری هایی که خانم باردار بالای 35 سال است ، بیشتر مشاهده می شود. بنابراین ، اگر خانمی بعد از 35 سال باردار شود ، پیگیری منظم بارداری با یک متخصص زنان و زایمان بسیار مهم است ، تا مشکلات احتمالی را زود تشخیص دهید.

متأسفانه ، سندرم ادواردز هیچ درمانی ندارد و بنابراین ، نوزاد متولد شده با این سندرم امید به زندگی کمی دارد و کمتر از 10٪ قادر به زنده ماندن تا 1 سال پس از تولد هستند.

علت این سندرم چیست

سندرم ادواردز به دلیل ظهور 3 نسخه از کروموزوم 18 ایجاد می شود و از هر کروموزوم معمولاً فقط 2 نسخه وجود دارد. این تغییر به طور تصادفی اتفاق می افتد و بنابراین غیر معمول است که پرونده در همان خانواده تکرار شود.

از آنجا که این یک اختلال ژنتیکی کاملاً تصادفی است ، سندرم ادواردز چیزی بیش از والدین برای کودکان نیست. اگرچه این بیماری در کودکان زنانی که بالای 35 سال باردار می شوند بیشتر دیده می شود ، اما این بیماری در هر سنی ممکن است رخ دهد.

ویژگی های اصلی سندرم

کودکانی که با سندرم ادواردز متولد می شوند معمولاً خصوصیاتی از جمله دارند:

• سر کوچک و باریک
• دهان و فک کوچک
• انگشتان بلند و انگشت شست کم رشد
• کف پا گرد شده
• شکاف کام؛
• مشکلات کلیوی ، مانند کلیه های پلی کیستیک ، خارج رحمی یا هایپوپلاستیک ، آژنزیس کلیه ، هیدرونفروز ، هیدروترتر یا کپی شدن حالب.
• بیماری های قلبی ، مانند نقص در سپتوم بطنی و مجرای شریانی یا بیماری چند بطنی.
• ناتوانی ذهنی؛
• مشکلات تنفسی ، به دلیل تغییرات ساختاری یا عدم وجود یکی از ریه ها.
• مشکل مکش؛
• گریه ضعیف؛
• وزن کم هنگام تولد ؛
• تغییرات مغزی مانند کیست مغزی ، هیدروسفالی ، آنانسفالی.
• فلج صورت.

پزشک ممکن است در طول بارداری از طریق سونوگرافی و آزمایش خون که گنادوتروپین جفتی ، آلفا فتوپروتئین و استریول غیر کونژوگه در انسان را در سه ماهه اول و دوم بارداری ارزیابی می کند ، به سندرم ادوارد مشکوک باشد.

علاوه بر این ، اکوکاردیوگرافی جنین ، در 20 هفته بارداری انجام می شود ، ممکن است اختلالات قلبی را نشان دهد ، که در 100 of موارد سندرم ادواردز وجود دارد.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

تشخیص سندرم ادواردز معمولاً در حین بارداری انجام می شود که پزشک تغییرات مشخص شده در بالا را مشاهده کند. برای تأیید تشخیص می توان معاینات تهاجمی دیگری مانند سوراخ شدن پرزهای جفتی و آمنیوسنتز را نیز انجام داد.

چگونه درمان انجام می شود

هیچ درمان خاصی برای سندرم ادواردز وجود ندارد ، با این حال ، پزشک ممکن است دارو یا جراحی را برای درمان برخی از مشکلات تهدید کننده زندگی در چند هفته اول زندگی توصیه کند.

به طور کلی کودک از نظر سلامتی شکننده است و بیشتر اوقات به مراقبت ویژه احتیاج دارد ، بنابراین ممکن است برای دریافت درمان کافی ، بدون رنج و درد ، نیاز به بستری شدن در بیمارستان باشد.

در صورتی که پزشک تشخیص دهد که خطر زندگی یا احتمال بروز مشکلات روحی جدی برای مادر در دوران بارداری وجود دارد ، در برزیل پس از تشخیص ، مادر باردار می تواند تصمیم به سقط جنین بگیرد.