سندرم Ehlers-Danlos: علائم و روشهای درمانی چیست؟

محتوا

• علائم و نشانه ها چه هستند
• علل احتمالی
• چه نوع
• تشخیص چیست
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم Ehlers-Danlos ، معروف به بیماری الاستیک مردانه ، با گروهی از اختلالات ژنتیکی مشخص می شود که بر بافت همبند پوست ، مفاصل و دیواره رگ های خونی تأثیر می گذارد.

به طور کلی ، مبتلایان به این سندرم دارای مفاصل ، دیواره رگهای خونی و پوست هستند که بیشتر از حد نرمال و همچنین شکننده تر هستند ، زیرا این بافت پیوندی است که عملکرد مقاومت و انعطاف پذیری را در آنها ایجاد می کند و در برخی موارد ممکن است عروقی شدید آسیب ایجاد می شود.

این سندرم که از والدین به فرزندان منتقل می شود هیچ درمانی ندارد اما می تواند برای کاهش خطر عوارض درمان شود. درمان شامل تجویز داروهای ضد درد و فشار خون بالا ، فیزیوتراپی و در بعضی موارد جراحی است.

علائم و نشانه ها چه هستند

علائم و نشانه هایی که ممکن است در افراد مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos وجود داشته باشد ، قابلیت انعطاف پذیری بیشتر مفاصل است که منجر به حرکات گسترده تری نسبت به درد موضعی طبیعی و متعاقب آن بروز صدمات ، کشش بیشتر پوست می شود که پوست را شکننده تر و بیشتر می کند. شل و ول و با زخم های غیر طبیعی.

علاوه بر این ، در موارد شدیدتر ، که سندرم Ehlers-Danlos عروقی باشد ، ممکن است افراد بینی و لب فوقانی ، چشم برجسته و حتی پوست نازک تری داشته باشند که به راحتی آسیب می بیند. سرخرگهای بدن نیز بسیار شکننده هستند و در بعضی از افراد ممکن است شریان آئورت نیز بسیار ضعیف باشد که ممکن است پاره شود و منجر به مرگ شود. دیواره های رحم و روده نیز بسیار نازک هستند و می توانند به راحتی شکسته شوند.

علائم دیگری که ممکن است بوجود آیند عبارتند از:

• دررفتگی و پیچ خوردگی بسیار مکرر ، به دلیل بی ثباتی مفصل.
• کوفتگی عضله ؛
• خستگی مزمن
• آرتروز و آرتروز در حالی که هنوز جوان است.
• ضعف عضلانی؛
• درد در عضلات و مفاصل.
• مقاومت بیشتر در برابر درد.

به طور کلی ، این بیماری در دوران کودکی یا نوجوانی به دلیل دررفتگی مکرر ، رگ به رگ شدن و کشش اغراق آمیز بیماران تشخیص داده می شود که در نهایت توجه خانواده و متخصص اطفال را جلب می کند.

علل احتمالی

سندرم Ehlers-Danlos یک بیماری ژنتیکی ارثی است که به دلیل جهش در ژن هایی رخ می دهد که انواع مختلف کلاژن یا آنزیم هایی را تغییر می دهند که کلاژن را تغییر می دهند و از والدین به فرزندان منتقل می شود.

چه نوع

سندرم Ehlers-Danlos در 6 نوع اصلی طبقه بندی می شود ، نوع 3 یا بیش تحرک ، شایع ترین است که با دامنه بیشتری از حرکت مشخص می شود ، به دنبال آن نوع 1 و 2 یا کلاسیک ، که با تغییر آن کلاژن نوع I و نوع IV و بیشتر بر ساختار پوست تأثیر می گذارد.

نوع 4 یا عروقی نسبت به موارد قبلی نادرتر است و به دلیل تغییر در کلاژن نوع III که بر رگ ها و اندام ها تأثیر می گذارد ، رخ می دهد که می تواند به راحتی پاره شود.

تشخیص چیست

برای تشخیص ، فقط یک معاینه فیزیکی انجام دهید و وضعیت مفاصل را ارزیابی کنید. علاوه بر این ، پزشک همچنین ممکن است معاینه ژنتیکی و نمونه برداری از پوست را برای تشخیص وجود فیبرهای تغییر یافته کلاژن انجام دهد.

چگونه درمان انجام می شود

سندرم Ehlers-Danlos هیچ درمانی ندارد ، اما درمان می تواند به تسکین علائم و جلوگیری از عوارض بیماری کمک کند. پزشک ممکن است برای تسکین درد و داروهای کاهش فشار خون ، داروهای مسکن مانند پاراستامول ، ایبوپروفن یا ناپروکسن برای شما تجویز کند ، زیرا دیواره رگ های خون ضعیف تر هستند و لازم است نیرویی که خون عبور می کند کاهش یابد.

علاوه بر این ، فیزیوتراپی نیز بسیار مهم است ، زیرا به تقویت عضلات و ایجاد ثبات در مفاصل کمک می کند.

در موارد شدیدتر ، که در آن لازم است مفصل آسیب دیده ، که در آن رگ خونی یا اندام پاره می شود ، ترمیم شود ، ممکن است جراحی لازم باشد.